第二节　遗传咨询的基本原则与流程

遗传咨询是联合人类遗传学知识、遗传病学知识及相关染色体、基因检测技术等，为患者开展遗传病诊断、遗传风险评估、遗传病治疗与预防等相关医学服务。遗传咨询其结果和措施往往会涉及婚姻和后代，严谨的工作态度和坚守医学伦理基本原则是做好遗传咨询工作的基础，需遵循自主原则（autonomy）、有利原则（beneficence）、无害原则（non-maleficence）、公平原则（justice）、尊重原则与隐私保护（respect and privacy protection）、求实谨慎原则（practical and prudent）。

（一）自主原则

自主原则，即非指导性咨询（nondirective counseling）原则，在遗传咨询过程中，遗传咨询医师需根据临床判断，提供准确、完备且无偏倚的信息，并避免根据个人意愿提供有偏向性的信息，也不能有任何鼓励采取某种特别措施的目的。遗传咨询医师通过交谈向咨询者提供有关知识与信息及各种选择方案的可行性，而将决定权交给咨询者及其家属。需要注意的是，在某些情况下咨询者希望遗传咨询医师能提供专业指导，特别是在复杂的遗传学和医学背景情况下，面对众多的信息、复杂的数据、伦理道德的选择时，如果盲目完全采取自主原则，会让咨询者及其家属不知所措；这时，需要遗传咨询医师进行综合分析，帮助咨询者及其家属指出关键问题，最后由咨询者及其家属做出选择。

（二）有利和无害原则

遗传咨询通常伴有一系列的检查，包括染色体检查、基因检测、产前诊断、植入前诊断及干预方法等，遗传咨询医师应综合考虑咨询者病理、生理、心理及社会因素，有义务告知咨询者及其家属目前可供选择的检查方式、存在的利弊及其所承担的风险等相关信息，把对咨询者有利作为首要考虑因素。在遗传咨询中，遗传咨询医师应充分向咨询者及其家属宣教，包括疾病的临床特征与诊断、疾病的基因（染色体）检测与诊断、疾病的遗传基础与风险及干预方法等，使咨询者及其家属真正理解疾病和自身状况；在咨询者及其家属充分知情的情况下，遗传咨询医师必须尊重“有利和无害原则”，提出基于医学与遗传学知识的、有利于患者染色体检查、基因检测、产前诊断、植入前诊断及干预方法等，让咨询者及其家属做出相关选择。

（三）公正原则

在我国，人人享有基本医疗服务，遗传咨询医师应以同样的医疗水准和服务态度对待所有咨询者，应做到一视同仁，无论性别、年龄、肤色、种族、宗教信仰、身体状况、经济状况或地位高低，都要公平对待。在遗传咨询过程中，除了遵循医学伦理原则外，还应特别关注咨询者的心理，态度要亲切，语言要委婉，不能有歧视性语言，耐心解答问题，并给予必要疏导。

（四）尊重原则与隐私保护

遗传咨询医师应该尊重咨询者及其家属，包括尊重咨询者自己的意愿，尊重咨询者个人的决定，尊重咨询者的知情同意权，尊重咨询者的隐私权和保密权。尽量淡化个人责任，鼓励家属共同承担责任以维护家庭的完整，保护好没有自主决定能力的人，如儿童或智力低下等患者。

（五）求实谨慎原则

因为遗传病的特殊性、诊疗技术的先进性及复杂性、相关知识的专业性、临床与遗传信息数据量大等特点，遗传咨询医师要向咨询者及其家属告知、解释疾病的遗传性质、风险评估、检测结果及诊断、治疗和预后等信息与意义。遗传咨询医师对再发风险的判定，除了能作产前诊断的病种外，其余均为理论推算的概率；这就要求遗传咨询医师有全面的医学和遗传学知识，把握新知识，通过科学严谨的态度，尽可能收集相关信息，遵循求实慎重原则，服务于咨询者及其家属。

（六）遗传咨询流程

遗传咨询医师的直接服务对象是遗传病患者及其家属，此外年龄超过35岁的高龄孕妇、近亲结婚者及相关家系成员也是遗传咨询的对象。遗传咨询的主要内容包括：①帮助咨询者了解疾病的临床症状；②向咨询者普及疾病的遗传机制；③提供相应治疗手段及预后、相关协助机构方面的信息；④提供疾病在家系亲属中再发生的风险率；⑤提供咨询者及家庭下一胎生育时应采取的措施（产前诊断、植入前胚胎遗传学诊断）及生育方式的可能选择。

遗传咨询的步骤如下。①明确诊断：通过病史信息、家系调查对患者进行临床诊断，并进一步利用遗传学检查尽可能地明确遗传病因，做出病因诊断；②再发风险评估与风险咨询：可根据遗传病类型和遗传方式做出估计，具体见本章第一节；③决定与选择风险管理措施：这一环节是达成遗传咨询最终目标的关键，并以相互商讨为突出特点；④持续的交流与支持（如健康宣教）：咨询者因相关知识的缺乏，使持续交流和相应的健康宣教成为遗传咨询的重要组成部分。

遗传咨询注意事项：①遗传咨询医师要接受国家相关管理部门的培训与管理，需取得遗传咨询师资质；②选择有效的基因检测方法和样本进行遗传学诊断，并充分考虑遗传检测的益处、风险和局限性等；③新生突变导致的疾病可无明显家族史，而特定致害因子暴露导致的疾病有家族聚集现象，因此家系调查与系谱图完善等相关信息对疾病的遗传学诊断有重要作用，是再发生风险评估的基础；④再发生风险评估时需注意外显不全、表现度变异、延迟外显、X染色体失活所致的X连锁遗传病女性表型变异、线粒体突变、胚胎致死、女性生育年龄、近亲结婚等对遗传模式和风险概率的影响；⑤遗传咨询全过程中应使用通俗易懂的语言进行解释说明，为咨询者及其家属提供心理支持和可获得的资源；⑥遗传咨询后，遗传咨询医师应制订一个有助于咨询者进行健康管理的随访计划。

（唐北沙　尹晓萌）