第1章 遗传对优生的影响

了解什么是遗传

什么叫遗传？俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆”，“龙生龙，凤生凤，老鼠生仔会打洞”，这些谚语很形象地说明了物种的繁衍。这种将亲代的形态结构、生理功能和外貌特征传给后代的现象，就叫遗传。

有的孩子嘴巴像爸爸，眼睛像妈妈，这正是孩子接受了父母双方遗传特征的缘故。也有的孩子像爷爷或奶奶，或者像外公或外婆，这是儿孙辈通过双亲接受了祖辈遗传特征的表现，就是人们习惯说的隔代遗传。

遗传不仅仅是外貌形象结构的相似，它还包括内在的智力、性格以及疾病等方面的遗传。这是因为，人的繁衍是由父母的生殖细胞，即精子和卵子结合、发育分化而成的。精子和卵子中各含23条染色体，当精子与卵子结合成新的生命时受精卵就有23对染色体，一半来自精子，一半来自卵子，它们分别携带着父母双方的遗传物质，形成了新的个体。

父母的性格也会遗传给宝宝

研究表明，性格一半来自遗传，一半来自后天。“根本性格”是心理遗传学中性格的深层部分，即：活泼、开朗、冷静、急躁等几方面较多受遗传影响。“根本性格”的遗传，关系到家庭气氛，而一个家庭的氛围或轻松民主或严肃沉闷，都能潜移默化地影响孩子最终性格的形成。

随着孩子慢慢长大，在社会生活中接触的范围扩大，他的性格趋向社会性，受环境的影响加深。在现实中，绝大多数人的性格为混合型，性格再开朗的孩子也有内向的时候，而急躁的孩子在处理事情时偶尔也会表现出冷静的一面。“根本性格”则是在多数情况下、在关键时候起作用。这就是为什么面对同一件事情，人们的感受与反应千差万别的原因。

性格开朗的人，基本上一生都是性格开朗的；性格内向的人，基本上一辈子性格内向。虽然多数父母都希望自己的孩子开朗、活泼，但事实上，哪一种性格都各有利弊，不能完全决定人生。

外貌特征的遗传性

我们都毫无例外地秉承父母的某些外貌特征来到人间，而这种遗传并不像“克隆”动物那样一模一样。在已知的10大特征性遗传中，有些是“绝对”像，有些是“相对”像，有些是像得微不足道。

（1）接近百分之百的“绝对”遗传

①肤色。遗传时不偏不倚，让人别无选择。它总是遵循“相乘后再平均”的自然法则，给你打上父母“中和”色的烙印。比如，父母皮肤较黑，有白嫩肌肤的子女的机会就较少：若一方白，一方黑，那么，在“平均”后便给子女一个不白不黑的“中性”肤色。

②下颌。这是不容“商量”的“绝对”遗传，“像”得让你无可奈何。比如父母任何一方有突出的大下巴，子女们常毫无例外地长着酷似的下巴，“像”得有些离奇。

③双眼皮。这也属于“绝对”遗传。有趣的是，父亲的双眼皮，几乎百分之百地遗传给子女。甚至一些婴儿出生时是单眼皮，成人后又“补”上像父亲那样的双眼皮。另外，大眼睛、大耳垂、高鼻梁、长睫毛，都是从父母那里最能得到的特征性遗传。

（2）有半数以上概率的遗传

①身高。只有30%的主动权掌握在子女手里，因为决定身高的因素35%来自父亲，35%来自母亲。

②秃头。造物主似乎偏袒女性，让秃头只传给男子。比如，父亲有秃头，儿子出现秃头的概率有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。不过有秃顶问题的男士们不要过于担心，据资料显示，在孕前治愈爸爸秃顶问题，可以降低宝宝继承这一特征的概率。

③青春痘。这个让少男少女们耿耿于怀的皮肤问题，居然也与遗传有关。父母双方若长过青春痘，子女们长青春痘的概率将比无家族史者高出20倍。

（3）虽有遗传，概率不高

少白头。这属于概率较低的隐性遗传，因此不必过分担心父母的少白头会在自己头顶上如法炮制。

（4）先天遗传，后天可塑

①声音。通常男孩的声音大小、高低像父亲，女孩的声音则像母亲。但如果是因受父母生理解剖结构所影响的音质不美，多数可以通过后天的发音训练而改变。这使某些声音条件并不优越的人，可以通过科学、刻苦的练习而圆一个甜美嗓音的梦。

②萝卜腿。如果有一双酷似父母的脂肪堆积的腿，则完全可以通过健美运动而塑造为修长健壮的腿。但是双腿若因遗传而显得过长或太短时，就无法再塑，只有任其自然了。

智力具有遗传性吗

智力是包括语言、认知、判断、计算、逻辑、思维等多种能力的综合表现。智力受遗传因素所控制，但并不能否认后天的环境和教育作用。比如母亲怀孕及分娩时的环境以及家庭环境不同，也可能造成儿童在智力发育上的差别，从而导致智商各不相同，而且即使孩子继承了父母某些聪明的特征，这些特征也会因为后天环境的不同而被改变。“狼孩”和“猪孩”就向人们证实了环境对于一个人智力发展的重要性。那些父母智力正常的后代，若离开了正常的生活环境，同动物长时间在一起生活，当他们重新回到人类社会的时候，就错过了正常的智力开发期，语言行动等各方面的能力都明显呈低下的状态，并且很难恢复正常。应该认为，遗传和环境的关系是内因和外因的关系。积极创造后天的良好环境，并通过自己的勤奋努力，使个人的潜力得到充分发挥才是正确的做法。

父母血型对下一代的遗传关系

人类有O、A、B、AB四种血型。血型是先天遗传的。父母与其子女的血型遗传关系。

遗传性疾病的特点

遗传性疾病是指由于遗传物质改变（如基因的突变或染色体畸变）而导致的疾病。人类已发现约4000种遗传病，而且每年新发现的遗传病约100种以上，严重危害人类健康，而且不同程度地代代相传。

遗传病还有一些其他不同于一般疾病的特征，而这些特征正是遗传病巨大危害的表现。

（1）家族性

遗传病患者携带致病基因，婚配后使致病基因在其后代中延续，导致整个家族不断出现患病者。例如，19世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的血友病家族。携带致病基因的女儿与其他皇族联姻，将血友病传给了欧洲的一些皇族，出现了血友病患者和血友病基因携带者。

（2）先天性

大多数遗传病患者为先天性患病，少数出生时正常，而后在一定的年龄发病或出现临床症状。如先天性肌紧张一般在青春期发病，遗传性舞蹈症则要到30～40岁时才开始出现临床症状，遗传性精神分裂症也多在青春期发病。但无论如何，遗传病的获得是先天性的，其病因起于胎儿时期遗传信息和染色体发生异常。

（3）终生性

多数遗传病都具有终生性的特点，很难治愈。虽然目前医学科学有了巨大的发展，但也只能采取一些措施，改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病。如蚕豆病患者不吃蚕豆、不接触蚕豆花粉、不服用有关药物，即可避免发病。现有技术还无法使异常的染色体或基因恢复正常，异常基因将与患者终生相伴，仍可传给下一代。

遗传病的遗传方式及种类

人类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的，归纳起来可分为单基因病遗传、多基因病遗传和染色体病遗传三类。它们的遗传方式如下：

（1）单基因病遗传方式

单基因病遗传方式是由单个致病基因引起的，主要有以下几种情况：

①常染色体显性遗传：如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性（原发性）低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。

②常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

③X性连锁显性遗传：如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

④X性连锁隐性遗传：如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

（2）多基因病遗传方式

多基因病遗传方式是指由两对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低度或中度近视、牛皮癣、类风湿关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

在某些外界条件刺激的情况下，基因可以发生突变。如感染麻疹、风疹、流感病毒，接受大量的X和γ射线的照射，某些药物如乙烯乙胺、甲醛、乙醛的影响，受煤烟、汽车废气中的苯丙芘的影响，高温或低温的工作环境，长期接触有机磷类农药以及长期服用眠尔通等，都可以造成遗传基因的突变，引起遗传性疾病。

（3）染色体病遗传方式

大部分是因父亲（或母亲）的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。

遗传病的防治

预防遗传病最有效的方法就是做好婚前咨询、体检工作，避免同类遗传病患者相结合，采取积极的措施切断遗传病的遗传途径。再者要对遗传病儿早发现、早治疗，把危险因素的影响降到最低。

遗传病的致病环节常表现在基因所控制的某种酶类缺乏，导致机体代谢障碍，进一步影响器官的功能，使机体中代谢产物累积，产生中毒症状，无论影响到哪个代谢环节，都会给患者带来极大的、长期的痛苦。如果能尽早发现，治疗效果还是良好的。常用治疗方法如下：

（1）限制疗法

对于那些由于酶类异常而引起的代谢性疾病，造成了某些物质的堆积，从而引起临床中毒症状的疾患，我们首先要明确是何种物质引起的，可以从饮食上加以限制，或对这些物质的排泄过程进行调节，维持机体代谢功能。如半乳糖血症患儿，常禁食乳制品；苯丙酮尿症患儿，禁止吃含苯丙氨酸的食物；肝豆状核变性患儿应限制食入含铜的食物。

（2）补偿疗法

部分遗传病的治疗还需要从另一个角度补充体内缺乏的物质。如“先天性丙种球蛋白缺乏症”患者，时刻都有因免疫功能低下而被感染的可能，但只要定期补充注射丙种球蛋白，就能维持正常免疫功能，防止感染。肝豆状核变性患者，也可以补充口服甲二硫基丙醇、二硫基丙磺酸钠和青霉胺，以加快排出肝和脑组织中沉积的铜，维持正常代谢，从而得到治疗。

（3）替代疗法

治疗某些遗传病可用外在药物酶替代先天性代谢病患者体内缺乏的酶，达到临床治疗的目的。例如对某些消化系统的酶缺乏的患者只要口服补充该种酶的药物就可以达到治疗效果；又如对于维生素B 6缺乏症患者，只要定时补充适量的维生素B 6就可以维持正常生理功能而生存。

（4）手术疗法

对于遗传性多发性肠息肉、多指、并指、唇裂和腭裂，通过简单的手术就可以达到很好的治疗效果。

哪些父母容易生出有遗传病的孩子

据遗传学家统计，下列父母有生出严重遗传病婴儿的风险。

（1）35岁以上的高龄初产妇

资料表明，染色体偶然错误的概率在接近生殖年龄后期明显增高，因为自女性一出生，卵巢里就储存了她一生所有的卵子细胞，年龄越大，卵子就越相对老化，发生染色体错误的机会也随之增加。因此，生育染色体异常患儿的可能性也就相应增加。

（2）双亲之一为平衡易位染色体携带者

如果通过染色体检查，查出夫妇一方是平衡易位染色体携带者，可以考虑不生育或在妊娠后进行产前遗传学诊断，以防止患病儿的出生。

（3）有习惯性流产史的夫妇

据统计资料表明，有习惯性流产史的孕妇体内染色体异常的概率比一般人高出几倍。如果妇女有连续自然流产史，其丈夫往往也有相似的遗传性缺陷。这样胎儿就从亲代那里继承了缺陷基因，使患遗传病的可能性为正常胎儿的2倍。据此，医学家们认为，母体内的生物化学敏感性也许可以辨别出胎儿的遗传缺陷，因而这种神奇的自然法则力量可以自然流掉不合格的胎儿。所以有习惯性流产史的夫妇，再次妊娠前双方应先做详细的体格检查及遗传咨询。

（4）已生育过唐氏综合征患儿的母亲

其第二个孩子为唐氏综合征患儿的概率为2%～3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿（如白化病、先天性聋哑、侏儒等）的孕妇，下一胎的风险率可能为25%。

（5）母亲为严重的性连锁疾病（如血友病）患者

其儿子全部成为该病的患者，女儿则成为该致病基因的携带者。

（6）经常接触放射线或化学药剂的工作人员

禁止近亲婚配能有效遏制遗传病

近亲是直系血亲和三代以内的旁系血亲的总称。直系血亲是指与自己有直接血缘关系的亲属，如祖父母、外祖父母、父母、子女、孙子女、外孙子女等；三代旁系血亲是指出生于同外祖父母的表兄弟姐妹、外甥和出生于同祖父母的堂兄弟姐妹、叔、伯、姑、侄、侄子女等亲属。对于养父母与养子女、养祖父母与养孙子女等，虽然他们之间没有血缘关系，但在法律上确认他们与自然血亲有同等权利和义务，因此也属于禁止通婚范围。

近亲结婚的夫妇所携带的相同基因比较多，有些遗传病，只有当父母都有共同的“致病基因”而且“相遇”时，后代才能发病。在一般的婚配关系中，这种“相遇”的机会很少。而近亲结婚的情况就不同了，这种相遇的机会明显增加，因为他们来自同一祖先，共同的基因比较多。父母和亲生子女之间、同胞兄弟姐妹之间有1/2的基因相同，祖孙之间，伯、叔、舅、姑、娘、姨与内外侄女、侄甥之间有1/4基因相同。相同基因越多，致病基因相遇的机会就越多，那么遗传病发病率就越高。

因此，我国婚姻法明令：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止婚配。

遗传咨询的方式

夫妇、孕妇或遗传病患者及其家属，向医生或遗传学家提出有关遗传病的问题，并请求给予解答，就是遗传咨询。遗传咨询分为前瞻的咨询和回顾的咨询两种。

（1）前瞻的咨询

前瞻的咨询指的是，当有缺陷的基因还没有在家庭中表现出来时所进行的咨询。如果男女双方中有一方的父母、兄弟姐妹或叔、舅、姑、姨以及祖父母、外祖父母中有遗传病患者，那么在婚前，至少在孕前应进行前瞻的咨询。医生将会根据家族中遗传病的种类以及遗传规律，提出建议，并在孕后密切关注胎儿的发育，防止遗传病的延续，防止畸形儿的出生给家庭和社会带来沉重的负担。

（2）回顾的咨询

回顾的咨询指的是，一个家庭中已经出现一个患遗传病的孩子，夫妇向医生询问未来的孩子是否还会出现遗传病的咨询。医生在确定第一个患儿的遗传病类型以后，再判断和估计未来孩子发生同类型疾病的危险率。如果危险率很高，医生将劝告夫妇采取措施，不要再生育；假如已经怀孕，就需要进行产前诊断，看看胎儿是否正常以决定引产还是继续妊娠。

如果危险率并不很高，并且可以采取必要措施或通过性别选择来避免遗传病的发展，那么医生将会给予具体的指导。

遗传咨询的分类

遗传咨询的过程，是指通过调查病史、家族史而绘制系谱图，根据患者体征、实验室检查结果确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性意见的过程。咨询分为婚前咨询、生育咨询和一般遗传咨询等。

（1）婚前咨询

男女双方或一方亲属中有遗传病患者的，咨询婚后是否会生出患有同样遗传病的患儿；男女双方存在一定亲缘关系，咨询他们能否结婚，生育后果是否严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否会遗传给后代。医生一般会对此做出明确诊断，评估风险，并且告知产前诊断的可能性结果。

（2）生育咨询

是已婚男女在孕前或孕期进行的咨询。若夫妻或亲属中有某种遗传病，那么生育该病患儿的概率有多大，能否预防；曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡的夫妇，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何预防；女性在孕期患过病、服用过某些药物、接触过某些化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。

（3）一般遗传咨询

这种咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询，如双方或一方亲属所患的疾病是否遗传、能否结婚、是否影响生育等。

遗传咨询的重点人群

（1）有遗传病家族史。

（2）夫妇中一方有遗传病或先天缺陷。

（3）夫妇为近亲血缘关系。

（4）曾经生过先天性愚型儿、无脑儿、脊柱裂等先天性畸形儿。

（5）有习惯性流产、早产或原因不明的胎死宫内者。

由于遗传病的种类很多、原因复杂，有以上情况的夫妇不要抱侥幸心理，或是为了要孩子而有意回避医生检查，不听医生的忠告。一个遗传病患儿的出生，不仅是他自己的痛苦，也是父母的痛苦，而且他长大成人后还要结婚生育，这样，遗传病一代一代传下去，将会给社会增加负担。因此，有遗传病家族史的年轻夫妇，应该本着对社会、对民族高度负责的精神，为了优生，重视遗传咨询，认真听从医生的忠告。

另外，生育是男女双方的事，生畸形儿的责任不全在妻子，所以，遗传咨询应是夫妇一同前往，便于医生了解夫妇双方及双方家族的情况，准确地判断出病因。