第2章 基础知识篇

1.什么是优生？

“优生”一词由英国人类遗传学家高尔顿于1883年首次提出，其原意是“健康的遗传”。他主张通过选择性的婚配来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。通俗地说，优生就是生一个健康、聪明的孩子，防止有出生缺陷的孩子出生。

2.什么是出生缺陷？

出生缺陷是各种遗传性和先天性疾病的总称，是指孩子出生之前，胚胎或胎儿在母体子宫内生长发育过程中发生的异常，也称先天异常，包括形态结构、功能代谢、精神行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、唇裂、多指（趾）等；功能代谢异常主要表现为先天性智力低下、聋哑、盲等；精神行为异常可表现为儿童多动症、孤独症等。

出生缺陷虽然在孩子出生前已经存在，但不是在出生时就一定能发现。有些出生缺陷在孩子出生时肉眼就能识别，如无脑儿、脊柱裂、唇裂、多指（趾）等；有些出生缺陷是随着孩子的生长发育才逐渐显露出来，如先天性心脏病、苯丙酮尿症、新生儿甲状腺功能低下、聋哑、孤独症等。有些出生缺陷是轻微的，对健康影响不大，如小的色素痣、多指（趾）、色弱等；有些出生缺陷比较严重，可导致孩子死亡或终身残疾，如无脑儿、脊柱裂、苯丙酮尿症等。

3.出生缺陷有哪些危害？

据专家估算，目前我国出生缺陷发生率为4%～6%，每年有80万～100万出生缺陷儿出生。出生缺陷已成为我国婴幼儿死亡的主要原因，严重出生缺陷患儿约30%出生后死亡。出生缺陷亦是致残的主要原因，40%左右的出生缺陷患者将终身残疾，在残疾人中约50%是由出生缺陷所致。出生缺陷不但给患者造成巨大的身心痛苦，也给家庭带来沉重的经济负担和精神压力，同时影响国民素质，给国家和社会带来负担。

4.出生缺陷与哪些因素有关？

出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两种因素相互作用，使胚胎生长发育过程异常，胎儿出现先天性畸形或生理机能障碍。其中，遗传因素约占20%，环境因素约占10%，遗传与环境因素相互作用约占70%。各种有害因素对胎儿的影响贯穿整个孕期，某些因素甚至在孕前就已埋下祸根，但是最容易发生出生缺陷的时期为早孕期，即怀孕的头3个月。早孕期受到有害因素的影响，可致胎儿发生各种出生缺陷；孕中、晚期受有害因素的影响，主要发生功能方面的出生缺陷。

5.引发出生缺陷的环境因素有哪些？

可能引发出生缺陷的环境因素包括物理因素、化学因素、生物因素和营养因素等。

（1）物理因素：如放射线、高温、噪声等。

（2）化学因素：如铅、汞、锰、苯、有机溶剂、杀虫剂、药物、烟、酒等。

（3）生物因素：包括各种致病微生物的感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒螺旋体、淋球菌、艾滋病毒等感染。

（4）营养因素：包括营养缺乏和营养过剩。

6.如何预防出生缺陷？

为减少出生缺陷发生，降低出生缺陷危害，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略：一级预防是孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等措施，减少出生缺陷的发生；二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇腭裂患儿，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。

7.什么是遗传？

俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，同一物种世代相传，这就是遗传。如孩子的容貌、肤色、体型、各种生理功能，以及对疾病的抵抗力等特征与父母相似，部分像父亲，部分像母亲。有些又与祖父母、外祖父母相似，这种现象也是遗传。

8.什么是遗传病？

遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，主要包括染色体病和基因病。基因病又分单基因病和多基因病，是由于基因的增加、缺失等异常所致。已发现的遗传病有8 000多种，如唇腭裂、多指（趾）、并指（趾）、地中海贫血、血友病、白化病、苯丙酮尿症、先天性耳聋等。目前，大部分遗传病还无法通过现有临床检测技术发现致病基因，因此遗传病还无法根治。

9.哪些疾病与遗传相关？

与遗传相关的疾病种类很多，而目前通过现有临床检测技术能诊断的遗传病不多。有如下体征之一的，可能为遗传疾病：

（1）精神行为异常。

（2）智力低下。

（3）小头或大头。

（4）特殊面容，五官异常。

（5）皮肤病变，或颜色异常。

（6）先天性眼畸形，视力低下。

（7）先天性耳聋。

（8）先天性四肢及骨骼畸形。

（9）内脏畸形。

（10）生长发育迟缓。

（11）四肢震颤，共济失调。

（12）肌肉萎缩，肌张力过高或过低。

（13）严重贫血，久治无效。

10.什么是染色体？

染色体为遗传物质DNA的载体，每一个物种染色体的数目是固定的。人类细胞核中含有46条染色体，其中23条来源于父亲、23条来源于母亲。它们在分裂中期呈棒状体，可在显微镜下观察到，因其能被碱性染料染色，故称染色体。

11.什么是染色体病？

染色体病是由于染色体的数量或结构异常而引发的疾病，表现为各种综合征。目前已经发现的人类染色体病有100多种，如唐氏综合征、18三体综合征、脆性X综合征、猫叫综合征、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全综合征等。临床上可以通过检查染色体来诊断染色体病，如果曾经生育过染色体疾病患儿的夫妇、年龄超过35岁的女性，孕期可通过采集羊水、脐血、绒毛等检查胎儿是否患有染色体病。

12.什么是基因？

基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传信息功能的DNA片段。基因是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本因子，是生命的密码。基因在染色体上呈线性排列，并通过复制把遗传信息传递给下一代，如人的长相、身高、体重、肤色、性格等常和父母相似，这均与基因有关。基因的自发性损伤或受突变剂的影响，可导致基因异常而引发基因病。

13.什么是单基因病？

单基因病是指受一对基因影响而导致的遗传病，包括显性遗传病和隐性遗传病。致病基因位于常染色体上的单基因病称常染色体遗传病，致病基因位于性染色体上的单基因病称性染色体遗传病。最常见的单基因病有苯丙酮尿症、地中海贫血、血友病、白化病、多指（趾）、并指（趾）、先天性聋哑等。临床上可通过基因检测对某些单基因病进行诊断，但这类疾病较多，目前能进行基因筛查的疾病有限。

14.什么是多基因病？

多基因病是指受两对以上基因的控制和环境因素的共同作用而引发的疾病，包括一些先天性发育异常和常见的成人疾病，如脊柱裂、无脑儿、唇颚裂、先天性心脏病及高血压、冠心病、支气管哮喘、痛风、糖尿病、精神分裂症等。多基因疾病有家族聚集倾向，其发病率和子代的患病风险与亲缘关系的远近、畸形或病情的严重程度有关。亲缘关系越近，发病率越高；畸形或病情越严重，子代的患病风险越高。有多基因病家族史的个体，应注意规避与疾病相关的不良环境因素和生活行为习惯，对疾病的发生有一定的预防作用。

15.遗传病有哪些特点？

（1）遗传物质改变：遗传病必须是遗传物质的改变，即基因的突变或染色体的畸变。

（2）遗传性：患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去。

（3）终身性：目前的医疗水平尚无法根治遗传病，绝大多数遗传病患者将终生带病。

（4）先天性：在孩子出生前就有先天性畸形或遗传病。

（5）家族性：遗传病的致病基因常在一个家族中传递，从而产生一系列的遗传病患者和致病基因携带者。

16.遗传病能预防吗？

虽然目前的医疗水平还不能根治遗传病，但遗传病是可以预防的。通过遗传咨询、致病基因携带者检查、婚姻和生育的指导、产前诊断、选择性流产等措施，可以防止某些遗传病在家族中再次发生。

17.什么是遗传咨询？

遗传咨询是由医生应用遗传学和临床医学的基本原理，解答咨询者所提出的有关遗传与优生方面的问题，即就某种疾病是否为遗传病、发病原因、再发风险、防治方法及预后等问题给予解答，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊基础上，给予婚姻、生育、防治、预后等方面的医学指导。

18.遗传咨询的目的是什么？

遗传咨询的目的是确定遗传病病人、评估对生育后代的再发风险，以及商谈应采取的预防措施，减少遗传病及先天畸形患儿的出生。遗传咨询是降低遗传病的发病率及减少出生缺陷最主要的手段之一。

19.哪些人需要进行遗传咨询？

有下述情况之一者需要进行遗传咨询：

（1）本人或家族成员患有出生缺陷的夫妇。

（2）生育过出生缺陷儿的夫妇。

（3）染色体畸变患者的父母和同胞。

（4）近亲结婚的夫妇。

（5）连续发生不明原因疾病的家庭成员。

（6）智力低下者。

（7）长期接触不良环境因素者。

（8）性器官发育异常及原发性闭经者。

（9）反复自然流产、不明原因的死胎死产的夫妇。

（10）婚后多年不育的夫妇。

（11）35岁以上的高龄孕妇。

（12）孕期接触不良环境因素、病毒感染者。

（13）孕期服药及患有慢性疾病者等。

20.夫妇双方均无遗传病家族史，肯定不会生育遗传病患儿吗？

不一定。遗传病的种类很多，其遗传方式也不同，有的病可代代相传，有的病则隔一代甚至隔几代相传，有的病却是新发生的，之前在家族中没有发现类似的病人。例如，年龄超过35岁的女性容易生育唐氏综合征患儿；父母长期接触有毒有害环境物质，可能导致其染色体畸变或基因突变而生育遗传病患儿。因此，虽然夫妇双方家族均无遗传病患者，但也有可能生育遗传病患儿。

21.先天性疾病和遗传病是一回事吗？

先天性疾病是生下来就存在的疾病，常被人们误认为是遗传病。先天性疾病可以是遗传病，如地中海贫血、白化病、唐氏综合征、多指（趾）等；也可以是因母体接触有害环境因素引起的胎儿疾病，如孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体，接触致畸的物理、化学物质（如放射性、高温、农药、苯、铅、汞等）所引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障、唇腭裂等多种先天畸形。

22.家族性疾病等于遗传病吗？

家族性疾病是指家族中多人患有同一种病，也常被人误解为一定与遗传有关，其实不尽然。家族性疾病的发病原因可以是遗传因素，也可能是相同的不良环境因素所引起的。如维生素C缺乏引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功能低下所导致的智力低下等，这些都可能出现家族中多人患同一种病，却不是遗传病。