孟德尔的发现

孟德尔为人类理解遗传现象的原理立下了汗马功劳。在布尔诺的一所修道院——如今位于捷克共和国境内，孟德尔曾在那里研究豌豆性状的遗传现象。然而，孟德尔在1865年将自己的研究结果整理发表后却无人问津。孟德尔的发现可谓遗传学的关键成就之一，也是进化论成立的前提，但是1859年发表的进化论依然抢尽了它的风头，为数不多听过孟德尔理论的科学家也完全没有把它当回事。转折发生在1900年，有三名科学家分别以三种不同的物种为研究对象，分别证实了孟德尔的理论，孟德尔在遗传领域的先锋地位这才得以被后世认清。

试图研究遗传的人不计其数，又为什么只有孟德尔有所斩获呢？首先，孟德尔的研究只选择了那些简单、直观的性状，如豌豆的花色或是豌豆种子的表皮。并不是所有可遗传的性状都很容易区分。一些模棱两可的性状，譬如植株的高度、人类的智商或是鼻子的形状都过于复杂和多样，要在代际确认遗传情况不是一件容易的事。拥有足够的区分度且能够被用于遗传研究的复杂性状屈指可数。此外，孟德尔还对每一种研究的性状进行了数代的遗传追踪。不过，最重要的一点或许在于，孟德尔记录了子代性状出现的频率，并且运用统计法分析了这些数字。

经典的遗传学实验往往会选择同一物种的两种或两种以上的变异个体，或者也被称为“品系”（strains），通常情况下，这些不同的品系实验中仅会有一个简单明了的性状差异，例如，如果实验对象是植物的话，则选择不同的花色；而当对象是某种哺乳动物时，则选择不同的毛色。孟德尔的实验始于纯种的豌豆品系，纯种品系意味着这些豌豆在过去数代中都遵循严格的自花授粉，所以无论传递多少代，每一株豌豆的性状都稳定如一，我们把这样的品系称为“纯育”（breed true）。孟德尔在实验中让两种不同的纯种豌豆品系进行遗传杂交。杂交即让两株不同品系的植株个体相互授粉，借此获得“杂合”（hybrid）的后代，有的杂合植株同时获得了亲本双方的性状，它们又可以在后续的杂交实验中被用作研究对象。在其中一个实验里（见图4-1），孟德尔通过隔离植物接受花粉的部位，用来自另一株植株的花粉为之人工授粉的方式，将纯种黄色豌豆与纯种绿色豌豆进行杂交。在下方简化的示意图中，“×”读作“交于”，而箭头表示通过杂交获得子代的过程。

图4-1 纯种豌豆杂交实验

在实验之前，人们可能会猜测黄色豌豆和绿色豌豆的杂交后代的颜色会介于黄绿相间，但是实验的结果是所有子代豌豆均为黄色。看起来就好像是绿色这个性状在子代豌豆中完全消失了，图中F1的意思是第一子代（first filial generation）。孟德尔随即把F1代种进了土里，并在长成的成熟植株间进行了杂交，以此获得了第二子代（F2代）。引人注目的是，在F1代中消失的绿色豌豆又重新出现了；F2代中既有黄色的豌豆，也有绿色的豌豆。其他性状也反映出了相同的规律。当孟德尔对纯种紫花豌豆和纯种白花豌豆进行杂交时，F1代全部开出了紫色的花朵，而白色花朵在F2代中又再次出现。

与从前的研究者们不同的是，孟德尔想到了对每一株豌豆的特定性状进行计数。在研究豌豆种子颜色遗传的实验中，他在F2代中分别收获了6022粒黄色种子和2001粒绿色种子。而在研究花色遗传的实验中，他又在F2代中分别收获了705株紫花植株和224株白花植株。这些数字本身看上去似乎并没有什么意义，孟德尔之前的人对此也所见略同，觉得从这些数字里看不出什么特别的门道来。而孟德尔不然，他发现这两组数据都非常接近3︰1，他为此想到了一种非常简单的解释。

孟德尔提出了一种理论模型，用以解释他得到的实验数据，理论模型的价值大小在于它可以多大程度上解释过去观察到的现象，同时又能在多大程度上预测未来实验中的结果。孟德尔提出的理论模型假定了植株的每个性状都由成对的遗传因子共同决定，每一个因子分别来自父本和母本中的一方。此外，孟德尔还假定当一株植物同时拥有两个不同的遗传因子时，其中一个为“显性”，即其代表的性状在杂合个体中可见；而另一个为“隐性”，即其代表的性状不可见。

豌豆种子的黄色表皮性状肯定算是显性，而绿色表皮则是隐性；豌豆花朵的颜色中，紫色为显性，白色为隐性。遗传因子通用的标记和书写法则也正是基于这个事实：以大写字母代表显性因子，而以小写字母代表对应的隐性因子。举个例子，我们用字母“Y”指代决定豌豆表皮为黄色的因子，而用“y”指代决定绿色表皮的因子（见图4-2）。如今，我们已经知道显性因子和隐性因子其实是决定表皮颜色的基因的两种不同形态，所以我们称它们互为对方的“等位基因”（allele），或者也叫“对偶基因”（allelomorph）。

图4-2 对孟德尔实验结果的解释

每株植物含有一对用于决定种子表皮颜色的基因，但它产生的配子中只含有一对基因中的一个。Y相对于y而言是显性的，由于所有的F1代豌豆均为Yy，所以它们全部表达为黄色。当相同的过程在下一代中被重复时，一共可以产生四种组合方式，其中三种表达为黄色，另一种表达为绿色。

图4-2展示的理论模型能够轻易地解释孟德尔的实验结果。纯种的黄色表皮豌豆品系肯定携带了两个Y因子（YY），而纯种的绿色种子品系肯定携带了两个y因子（yy）；由于纯种植株中成对的两个因子总是相同的，我们就把这种情况称为“纯合的”（homozygous），把这种植株称作“纯合子”（homozygotes）。原本的两株纯种植株分别贡献出一个决定种子表皮颜色的遗传因子，所以F1代的植株均为Yy；由于它们携带的两个因子不同，所以我们把这种植株称作“杂合的”（heterozygous），把这些对应的植株称作“杂合子”（heterozygotes）。当这些杂合子进行繁殖并再次进行相互之间的杂交时，每一株植株都会产生两种不同的配子，一半配子携带Y，另一半配子携带y。这些配子会进行随机组合，所得的组合有四种情况：YY、Yy、yY和yy。只有最后一种，即同时携带两个隐性因子的组合，才会表达出绿色表皮的性状；另外三种组合的结果皆为黄色，孟德尔由此解释了自己观察到的3︰1的比例。