家族谱系图

除了从随机交配的动植物实验中获取数据之外，另一种对理解遗传规律富有指导意义的途径是以人类和驯养动物为研究对象，这种研究的结果通常借由“家族谱系图”表示（见图4-3）。

图中的圆形代表女性，方块代表男性，菱形代表对象的性别未知（图4-3中未标出，例如某个早夭的远方亲戚）。连接男性和女性的横线代表两人的婚配。同一婚配产生的几个孩子，也就是兄弟姐妹（sibs），在图中以从横线中伸出的分支表示，并按照出生的先后以从左到右的顺序排列。图中将家族谱系开始处的夫妇标记为代际I，而他们的子孙后代依次为代际II、代际III，以此类推。双胞胎的线段从父母婚配关系的同一个点上发出，如果是同卵双胞胎，则在两人之间额外加一条相连的线段。堕胎和流产则用较小的黑色实心圆表示。如果家族谱系图中出现了没有父亲的情况，则代表孩子生父的身份未知。

当我们用家族谱系图研究某个具体的特征时，带有该特征的个体就以在图形中额外添加标记来表示，例如●或。如果是图形的中间带有一个黑点，则代表虽然该个体没有表达出目标性状，但是是决定该性状的某个或某些因子的携带者。

现在，我们可以用家族谱系图来更形象地展示孟德尔在他的植物实验中提出的理论了。白化病是一种常见的遗传疾病，病因是个体的皮肤、毛发和瞳孔中缺乏正常的色素分布。白化病在不同的人种中都不鲜见，美国白人中的发病率约为两万分之一。白化病在北美土著人口中并不多见，而在美国西南部，白化病患者被认为是祥瑞而受到追捧，当地的霍皮人和祖尼人中每200～300人就有一个白化病患者。

如果两个白化病患者结婚生子，他们的孩子也会是白化病患者。图4-4是一个有白化病成员的家族的谱系图。

在绝大多数情况下，白化病患者会与正常人结婚，并且通常（前提是婚配对象的家族中从未出现过白化病患者）他们的孩子都是正常的（见图4-5）。

通过研究足够数量的患者与正常人的婚配案例，我们能够从中汲取经验，并验证孟德尔理论中的基本原则。图4-6说明，白化病的等位基因之间不会相互稀释干扰。他们的后代个体拥有正常的肤色，我们不会看到皮肤略深的白化病患者，也不会看到略显煞白的正常人。白化病的特征看起来就像消失了一样。但是在另一种婚配情况中我们可以看出，其实白化病并没有消失。

假如我们让两个均为白化病人和正常人的后代的人婚配：从图4-7可以看出，白化的性状并没有从家族里消失；它只不过是以某种方式隐藏了起来，暗中等待着在某一代人中卷土重来。白化病患者和白化病患者的后代只能是白化病患者，这意味着白化性状不具备产生任何其他性状的“潜力”。与之相对，某些白化病患者和正常人结合产生的正常个体却可能生出白化的后代。也就是说，生物体可以在携带某种遗传潜力的情况下而不表达出其所对应的性状。

孟德尔的理论也能够解释这种现象。首先，我们先假设白化和正常肤色是由单个基因控制的；其次，假设控制肤色的等位基因与孟德尔的豌豆一样，是成对的两个；最后，我们姑且认为控制肤色的等位基因只有两个：其一是正常肤色基因，为显性，以A表示；另一个是导致白化的隐性基因，以a表示。个体所携带的特定基因组合方式被称作“基因型”（genotype），因此，一个普通人（先辈中没有白化病患者）的基因型一定是AA，而白患病患者的基因一定是aa。两者皆为纯合的基因型。正常人只能给后代传递基因A，而白化病患者只能给后代传递基因a，于是，白化病患者和正常人婚配得到的后代由于分别从父母方获得了一个基因，所以其基因型必为杂合的Aa。这些基因型为Aa的杂合个体从外表上看与纯合的AA个体无异。从遗传的角度来看，这两种基因型所控制的外显性状相同，这种相同的表现被称为基因的“表现型”（phenotype）。就严格的命名法而言，所有个体都可以被分为三类：显性纯合子，AA；隐性纯合子，aa；杂合子，Aa。

如果杂合的Aa个体间互相发生婚配，正如婚配方式2中所展示的那样，他们后代中的大多数将表现为正常肤色，但是仍有少部分会表现为白化病。不过，孟德尔的经历告诉我们，我们应当对每种性状的个体进行具体计数，而不是笼统地将之描述为“大多数”或“少部分”。诚然，对大样本的人群进行计数可没有孟德尔数豌豆那么容易，不过从许多婚配案例中积累获得的结果同样趋向于简洁的3︰1——大约每三个正常人对应一个白化病患者，这与孟德尔在豌豆中的发现一致。不仅如此，我们也可以用同样的理论来解释这个比例。在配子形成的过程中，成对的基因互相“分离”，导致每个配子中仅含有两个基因中的其中一个，这个分离的过程被称为孟德尔“分离定律”（law of segregation）。具体说来，杂合Aa父亲的每个精子只会携带成对基因中的一个等位基因，也就是一半的精子携带A，而另一半携带a。同样，杂合Aa母亲一半的卵子会携带A，而另一半携带a。由于受精的随机性，所以一共有四种可能的结合情况。

A卵子与A精子结合：基因型为AA。

A卵子与a精子结合：基因型为Aa。

a卵子与A精子结合：基因型为Aa。

a卵子与a精子结合：基因型为aa。

鉴于前三种组合的结果表现为肤色正常，而第四种表现为白化病，所以这种理论恰好可以解释实际中出现的3︰1的比例。

此外，这个理论还可以解释为何只要不与家族成员中有白化病史的人婚配，由白化病人和正常人生育的后代就不会出现白化病。因为在这样的婚配中，代际II的个体均为杂合子，很多代际II之后的个体也会是杂合子。杂合个体都会有一半的配子携带a基因，但是只要这些带有a基因的配子一直都与基因型为AA的配子结合，就永远不会有基因型为aa的白化病患者出现。

还有一种我们到目前为止没有探讨过的婚配方式，它可以作为上述理论进一步的验证手段（见图4-8）。

我们应该如何预测这种婚配方式的结果？在上文中，我们就分析过代际II中的正常个体一定是基因型为Aa的杂合子（以男性为例），他的精子各有一半携带A或a，而他的白化病配偶的基因型为aa，所以她的卵子全部携带a，由此，精卵组合的可能性只有两种。

a卵子与A精子结合：基因型为Aa。

a卵子与a精子结合：基因型为aa。

如此一来，他们的后代中将有一半的个体基因型为Aa，表现为正常肤色，还有一半基因型为aa，表现为白化病，而这正是我们在现实中发现的。我们在理论中提出的假设并不多，而且全都合情合理。

● 个体体内的每个基因都由成对的等位基因构成。

● 等位基因间有显隐性的区别。

● 配子形成过程中成对的基因会发生分离。

● 配子结合形成合子是完全随机的。

这个简单的理论在帮助我们理解遗传现象时起到了四两拨千斤的作用，鉴于它能够解释我们的所见，并且与事实有着极高的契合度，因此孟德尔的理论显得颇有可取之处。

现在，让我们用另一个例子来试试手。有一种名叫苯硫脲（PTC）的化学物质，对某些人来说它的味道奇苦难忍（有味觉者），但对另一些人来说却淡如白水（无味觉者）。美国白人中大约有70%的人是有味觉者。有味觉和无味觉的表现型是可遗传的，我们通常会将有味觉定义为显性。我们把有味觉的等位基因标注为T，无味觉标注为t，可想而知，纯合有味觉者（TT×TT）的后代皆为有味觉者，而纯合无味觉者的后代也皆为无味觉者（tt×tt）。现在，我们来设想一下婚配发生在两种纯合个体之间的情况（见图4-9）。

上图中详细展示了Tt与Tt交合的情况。如果你能理解这种婚配方式中后代表现型的比例为3︰1，那么你就已经理解孟德尔分离定律了。这里我们用“庞氏表”（Punnett square）来加以说明，方法是在这种表格的第一行和第一列分别标注每种性别可能产生的配子类型。由此，在Tt与Tt交合的婚配方式中，它的庞氏表表示法如图4-10、图4-11所示。

表中的每一格都代表了一种配子组合的形式。

庞氏表在更直观地呈现出3︰1的比例的同时，还能让我们看到，这个比例在基因型的层面上其实是一个显性纯合加两个杂合再加一个隐性纯合的结果。

迄今为止，在我们所举的例子中，杂合子与显性纯合子的基因型都拥有相同的显性表现型。不过，如果杂合子与显性或隐性纯合子的表现型均不同，那么孟德尔发现的遗传规律将更为明显和直观，这种情况我们称之为“不完全显性”（incomplete dominance），顾名思义，杂合子的表现型将介于显性纯合与隐性纯合之间。举例来说，在某些植物中，由红色花朵与白色花朵品系杂交获得的后代会开出粉色的花朵；随后，如果以粉色的杂合品系繁育后代，则会出现孟德尔式的比例，即红花、粉花和白花的比例为1︰2︰1。这种情况下，基因型1︰2︰1的比例将直接反映在表现型中。