测交与概率
拥有显性性状的个体可能是纯合，也可能是杂合。换种说法，也就是它的基因型可能是AA或Aa。在某些情况下，区分这两种基因型显得非常重要，比如当你希望繁育带有某种显性性状的个体时，你会希望确保它们是该性状的纯合子。这时，你就可以用“测交”（test cross）的办法进行验证。用隐性纯合个体与基因型未知的目标个体进行杂交，所用的aa型个体在这里被称为“测交系”（tester）。显性纯合AA的个体只能产生带有等位基因A的配子，所以它的测交后代只能是表现为显性性状的杂合子。但是，杂合子的测试对象将有一半的配子带有等位基因a，因而测交后代中将有大约一半的个体为aa的隐性纯合子。实际上，一旦测交后代中出现aa性状的个体，就能说明测交的对象为杂合子。这是一种简便而有效的测试方式。
虽然将人类的婚配行为称作“测交”有失妥当，但同样的原理也适用于人类。比如在一个家庭中，双亲中的一方是A型血，另一方为O型血，那么他们的孩子就可以成为区分A型血亲本到底是纯合子还是杂合子的依据。只要后代中出现一个O型血的个体，就可以说明A型血亲本为杂合子。反过来，如果这对夫妇有几个孩子且全部都是A型血，我们也不能由此推断家长是纯合的A型血，因为如果基因骰盅晃动的次数有限，杂合亲本的显性等位基因完全有可能在每次的婚配中都被后代继承。
孟德尔的分离定律让我们得以预测某种性状被遗传的概率。他在研究中采用的计数大量个体并对这些数据进行简单的统计学处理的方式，首开定量分析的先河。如若不然，遗传学或许永无出头之日。在深入探讨遗传学的内容之前，我们有必要先介绍一些与概率有关的入门概念。
对于许多人来说，概率并不是一个容易理解的概念。如果你经常跟育有遗传缺陷的孩子（例如罹患苯丙酮尿症、囊性纤维化或者唐氏综合征）的家长打交道，就会发现他们普遍缺乏对这些疾病病因的理解，即使是在向专业的遗传学家咨询之后，也没有多少人知道为何这些疾病会有相对固定的发病概率。即使是内科大夫也对概率问题讳莫如深，遗传医学家朱迪思·霍尔（Judith Hall）更是直言不讳地说：“医生根本不喜欢讨论概率，他们更喜欢拿绝对与否说事。医生偏爱绝对论的原因则是它更能吸引患者的眼球。”尽管如此，我们每天的生活仍然离不开对概率的估计，如我们在心中盘算某件事“很有可能”发生的感性认识，或者精算师们建立在硬核统计数字上的理性抉择。遗传学也一样，它需要坚实可靠的概率运算作为基础。我们经常会碰到有人想要确认与某些亲属拥有相同等位基因的概率，而这时就需要做一些简单的计算。
我们都知道投掷一枚硬币得到正反面的概率是一样的，两者比例是1︰1。用概率来表达，就是掷出正面的概率为1/2。与此类似，投掷一个质量分布匀称的骰子，每个侧面朝上的概率也相同，所以掷出每个面的概率均为1/6。
但是当把两件或者两件以上的事情放到一起时，我们该如何处理与它们相关的概率问题呢？比如同时投掷两枚硬币，那么得到两个正面的概率是多少？假设我们多次投掷这两枚硬币，那么第一枚硬币出现正面朝上的概率为1/2；第二枚硬币有1/2的概率正面向上，有1/2的概率反面向上。同理，在第一枚硬币为反面向上的情况里，第二枚硬币正面或反面向上的概率仍然是1/2。综上所述，投掷两枚硬币一共可以产生四种可能的结果，而每一种结果出现的概率均为1/4（见图4-13）。
图4-13 投掷硬币中的概率
我们从这个例子中可以总结出概率计算的一条法则：两个相互独立的事件，即其中一件事的结果对另一件事的结果没有影响，那么两者同时满足某一特定条件的概率为其分别满足该条件的概率之积。结合上面投掷硬币的例子，这种概率相乘原则意味着，两枚硬币同时出现正面朝上的概率为：其中一枚硬币正面朝上的概率（1/2）乘以另一枚硬币正面朝上的概率（1/2），也就是1/4。投掷硬币的另外三种结果也同理可得。
在确定不同精卵组合出现的概率时，我们面对的也是类似的问题。以两个杂合子Tt的杂交为例，每个杂合子都可以产生1/2的T配子和1/2的t配子。这时我们可以通过庞氏表获知四种可能的组合情况，每一种出现的概率均为1/4，这也解释了标准比例1︰2︰1和3︰1出现的原理。
现在，我们假设你的外公是某个基因的Aa杂合个体，那么你通过遗传获得外公的等位基因a的概率是多少呢？你的母亲从外公那里遗传获得该等位基因的概率为1/2，随后，你从母亲身上遗传获得该基因的概率同样为1/2，所以这个问题的答案是1/4。这与将一个硬币投掷两次的问题几乎毫无差别。如果把问题换作从祖父母中任何一位身上遗传获得任何一对等位基因中的一个，不管是运算的过程还是结果，也都与此一致。
那在什么样的情况下，两个事件不是互相独立的呢？我们假设由于某种原因，携带等位基因A的卵子会更容易吸引携带等位基因A的精子，而携带a的卵子更容易吸引携带该等位基因a的精子。于是，在基因型都为Aa的男性和女性的婚配中，虽然他们都可以产生相同数量的A和a配子，但是由于受精并不是在完全随机的前提下发生的，所以获得各基因型后代的概率将偏离我们通常的估计。
概率计算的一个重要应用，是帮助我们在同时跟进两个或两个以上的基因时预测不同基因型出现的概率。孟德尔本人也进行过类似的预测实验，他在当初的实验中同时跟踪了两种性状的遗传情况，这让他总结出了另一条重要的规则，即“自由组合定律”（law of independent assortment）：两个成对的等位基因在配子形成中会进行自由组合。在第5章中我们将会看到，针对细胞分裂的过程，孟德尔的两条遗传定律是如何在染色体的层面上得到体现的。孟德尔当时对染色体和它们在生殖中的作用一无所知，而仅凭性状遗传规律就总结出了自由组合定律，不得不说这其中有着运气的成分。我们将在后续的内容里看到，许多基因是定位于相同的染色体上的，所以它们的遗传关系更接近于同进同退，也就无所谓什么自由组合了。无巧不成书的是，孟德尔在研究中选取的那些性状，决定它们的基因都位于不同的染色体上（或是虽然在同一条染色体上，但是由于相距非常远而表现出类似相互独立的行为）。我们可以用人类遗传的例子来说明孟德尔的遗传定律，再反过来利用这些定律预测某些特征组合在后代身上同时出现的概率。
假设有一对夫妻，两人都是味觉基因的杂合子Tt，以及眼睛颜色的杂合子Bb，后者决定个体的眼睛为棕色（B-）或是蓝色（bb）。现在，我们来看看他们会产生哪些配子。根据孟德尔的第一条遗传定律，等位基因T和t会发生分离，所以一半的配子会带有T，而另一半的配子会带有t。再根据孟德尔的第二条遗传定律，等位基因B和b也会发生分离，且不会受到T和t的影响，所以，携带B和b的配子也分别各占一半。因此，和投掷硬币的例子一样，我们一共可以得到四种可能的组合——TB、Tb、tB和tb，并且每一种组合出现的概率都是1/4。
夫妻双方所产生的配子的情况完全相同，那么这些配子可以有哪些组合方式呢？由于四种精子中的任何一种都可以与四种卵子中的任何一种发生结合，所以共有16种组合方式，并且每一种组合发生的概率均为1/16（1/4×1/4）。直观展现这些情况的一个方法是借助一张更大一些的庞氏图（见图4-14）。从方便确定表现型的角度考虑，我们先找出至少包含一个显性等位基因（T或者B）的方格，这些基因型对应的表现型为棕色眼睛和有味觉者。可以看到，一共有九个这样的方格。有三个格子中的基因型是bb与包含至少一个等位基因T的组合，它们的表现型是拥有蓝色眼睛的有味觉者。基因型tt与至少包含一个等位基因B的组合也同样有三个，它们的表现型是拥有棕色眼睛的无味觉者。最后，还有一格的基因型是ttbb，它的表现型是拥有蓝色眼睛的无味觉者。这个经典的9︰3︰3︰1的比例，正是两对相互独立的杂合子基因杂交所得的后代的表现型比例。
图4-14 两对独立杂合子基因杂交庞氏图
图中展示了当婚配双方是某两对相互独立的基因的杂合体时，其后代所有可能的组合类型。所有组合的表现型共有四种，其出现比例为9︰3︰3︰1。
不过，如果只是为了计算某种性状在后代中出现的概率，我们大可不必大费周章地画出这些方格，毕竟画图既费力又容易出错。由于两对基因的遗传是相互独立的，所以我们可以单独“看待”这两对基因。如果只考虑杂合子Tt的杂交情况，我们会预测其后代中有3/4的有味觉者和1/4的无味觉者。同理，当只考虑杂合子Bb的杂交时，我们也会预测其后代中有3/4的拥有棕色眼睛的个体和1/4的拥有蓝色眼睛的个体。好了，这下我们手头就有了可以用于进一步讨论的基本概率。就像先前做的那样，我们只需要简单相乘，就可以获得需要的概率。
沿用这种思路，我们就能够轻松预测同时涉及三对、四对乃至于任意数量基因的遗传结果。另外，就算是面对基本概率不同的情况，这种思路也同样适用。