04 孕16周 第二次正式产检（唐氏综合征筛查）

到了孕15～20周，你将迎来孕期的第二次正式产检，这次产检除了常规检查外，还会重点进行唐氏综合征筛查，如果你的唐氏综合征筛查不理想，就需要进一步接受羊水穿刺。

唐氏综合征筛查

第二次产检的重点项目是唐氏综合征筛查，一般建议在16周左右，需早晨空腹。唐氏综合征筛查主要是通过抽取孕妈妈的血液，检查母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈妈的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等指标，来评估生出“唐宝宝”的风险。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征，也称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，可导致胎儿身体发育畸形、运动和语言等能力发育迟缓、智力障碍，并伴有心脏病、传染病、弱视、弱听等多种疾病。

检查单怎么看

唐氏综合征筛查没有一个准确的数值，只是一个比例，在正常值范围内为低风险，大于正常值为高风险。

1.AFP：是胚胎干细胞产生的一种特殊蛋白，主要保护胎宝宝不受母体排斥。AFP从孕6周开始出现，含量随胎龄增长而增长，产后妈妈体内的AFP含量会逐渐下降直至正常。

2.HCG：是人绒毛膜促性腺激素的浓度，帮助检测胎宝宝患唐氏综合征的危险程度。

3.21-三体综合征：风险截断值为1∶270，大于该值，说明胎宝宝患唐氏综合征的危险度高。

4.18-三体综合征：风险截断值为1∶350，大于该值，说明胎宝宝患唐氏综合征的危险度高。

5．筛查结果：如果结果为低风险，提示胎儿患唐氏综合征的概率较低。如果结果为高风险，提示胎儿患唐氏综合征的概率较高。不过，“高风险”也并不意味着胎宝宝一定会患唐氏综合征，还需结合羊水细胞染色体核型的分析来诊断。

羊水穿刺

如果唐氏综合征筛查的结果显示“高风险”，孕妈妈就要进一步做羊水穿刺，即羊膜腔穿刺检查。

羊水穿刺的最佳时间

羊水穿刺最好选在孕20周左右进行，因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，而且抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而导致流产。羊水穿刺的整个过程一般只需要5～10分钟，孕妈妈会有酸酸麻麻的感觉，大约1个月后取检查报告。

羊膜穿刺怎么做

医生通过超声波的监控，用一根细长的针穿过腹壁、子宫肌层和羊膜，然后抽取20毫升的羊水，检查其中宝宝的染色体、DNA等。孕妈妈在进行羊水穿刺时，会有酸麻的感觉，不需要麻醉，也不用住院，5～10分钟即可完成。

尽管羊水穿刺总体来说是安全的，但仍存在导致母体损伤，损伤胎儿、胎盘及脐带，羊水渗漏、流产或早产、宫内感染的危险性。孕妈妈在做这项检查时，应到条件相对较好的大医院进行。

无创DNA产前检测

如果孕妈妈唐氏综合征筛查结果不理想，但又害怕做羊水穿刺，也可以选择做无创DNA产前检测。

什么是无创DNA产前检测

无创DNA产前检测需要采取孕妈妈的外周血，然后利用新一代DNA测序技术从血液中提取DNA片段（包含胎儿游离DNA），分析胎宝宝的染色体情况。

人类有24对染色体，多一条或少一条都会造成身体的异常。无创DNA产前检测，目前可以检测3种染色体疾病：21-三体，18- 三体，13- 三体。

检测时间

妊娠12～24周是最佳检测时间，大约1周可出检查报告。如果检查时孕周低于12周，外周血中胎儿DNA浓度过低，达不到检测要求；如果过了24周再进行检测，一旦检测结果不良需要引产，则会给孕妈妈带来更大的身体伤害。

检测怎么做

做无创DNA产前检测时，需要先去医院进行采血，一般用5～10毫升的静脉血即可。采血的时候，孕妈妈不需要空腹，也不必事前检查，只要保证正常的作息和饮食即可。采集的血液将被送往检测中心，大概在1～2周后出结果。

检查单怎么看

同唐氏筛查一样，无创DNA产前检测也会给出一个风险的评估。

这项检测最大的优点就是取样的安全性和检测的早期性，不过，这种检测也存在漏筛的情形，能确诊的染色体疾病有限，花费也相对高昂。而且，如果无创DNA显示高危，仍需要做羊水穿刺。