胎儿先天异常是指胎儿在子宫内发生的结构异常。常见的胎儿异常包括无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂、腹裂、脐膨出等。产前诊断排除胎儿染色体问题是继续治疗的前提。

无脑儿是前神经孔闭合失败所致。胎儿外观表现为颅骨缺失、双眼暴突、颈短。常伴肾上腺发育不良及羊水过多。B型超声检查：颅骨不显像球突出呈“蛙样”面容。孕妇血甲胎蛋白升高，尿E/C及E3偏低。无脑儿一经确诊，应尽早引产。

脊柱裂为部分脊椎管未完全闭合。根据病变部位有无明显体征，把脊柱裂分为隐性脊柱裂及显性脊柱裂。显性脊柱裂包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出及脊髓膨出。超声是诊断脊柱裂的重要手段，妊娠18～20周是发现的最佳时机。孕中期测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）升高。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。也可在妊娠中期24周左右行开放性或胎儿镜下的胎儿脊柱裂修补手术，能够部分改善新生儿的预后。

脑积水是指大脑导水管不通，致脑脊液回流受阻，大量蓄积于脑室内外，脑室系统扩张和压力升高，进一步导致颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大，并常压迫正常脑组织。超声检查有助于诊断，超声提示侧脑室≥1cm称侧脑室增宽。必要时应当产前诊断排除染色体异常以及行胎儿磁共振检查明确中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水。若超声提示侧脑室＜1cm属于正常生理范围，若超声提示侧脑室＞1cm且＜1.5cm，需动态观察监测侧脑室变化。若超声提示侧脑室≥1.5cm，有胎儿染色体异常可能，需行产前诊断，可建议引产，也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。

先天性心脏病（简称先心病）是常见的一种胎儿畸形，主要包括：法洛四联症、大血管错位、室间隔缺损、房间隔缺损和单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。诊断后建议到心脏外科进行咨询，若生后可以进行治疗，则继续妊娠，必要时分娩后请儿科医生进行进一步治疗。严重复杂的先心病如单心房单心室，在具备存活能力之前诊断者建议终止妊娠。

唇腭裂发生是由于胚胎早期胎儿口腔的唇部和腭部的中胚叶组织发育受阻所致。超声检查是孕期筛查唇腭裂的重要手段。必要时可以转诊至有条件的医院进行磁共振检查，了解唇腭裂具体缺损的程度以利于出生后矫正的正确评估。诊断后建议到颌面外科进行咨询，若生后可以进行治疗，则继续妊娠，出生后进行正畸修复治疗。

腹裂又称内脏外翻，是一侧前腹壁全层缺损所致。产前B型超声检查中可见胎儿腹腔空虚，胃、肠等内脏器官漂浮在羊水中，表面无膜覆盖。确诊后可行产时胎儿手术或产房外科手术，总体预后较好。

脐膨出为腹壁缺损，腹腔内容物突入脐带内，表面覆以腹膜和羊膜。产前B型超声检查中可见胎儿脐根部皮肤连续性中断，可见一向外突出的包块，其内容物可有肠管等。此疾病有胎儿染色体异常可能，需尽早行产前诊断，若无染色体异常，可行产时胎儿手术或产房外科手术，预后较好。

（1）超声检查：基层医院针对胎儿严重的致死性畸形需进行筛查。

（2）磁共振检查：转入有诊断能力的医院进一步检查。

（1）筛查方法：目前的早期筛查染色体异常的方法有早期胎儿颈项透明层（NT）测定联合血清学筛查和外周血无创性产前筛查。

（2）确诊方法：妊娠期诊断需要通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行细胞学、分子学、基因学检测进行诊断。

胎儿先天异常的处理流程见图4-1。

《产前诊断技术管理条例》规定六种致死性畸形：无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的胸及腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。一经确诊，可于基层医院尽早引产。

需转入有胎儿治疗能力的医院进行细胞学、分子学、基因学检测进行遗传学诊断。若染色体正常，根据胎儿病情严重程度可选择宫内、产时或出生后治疗。若染色体异常，应尽早引产。

1.基层医院一旦发现胎儿异常无法明确诊断时需尽快转入母胎治疗水平较高医院进行进一步确诊。

2.有不良孕产史及高龄妊娠患者应在转入母胎治疗水平较高医院进行产前诊断及遗传咨询。

3.于基层医院引产的胚胎组织可送至有遗传诊断能力的医院进行遗传学检查以指导下次妊娠。

胎儿生长受限（fetal growth restriction，FGR）是指无法达到其应有生长潜力或生长速率缓慢的小于孕龄儿。小于孕龄儿（fetal growth restriction，SGA）是指出生体重低于同胎龄应有体重第10百分位数以下或低于其平均体重2个标准差的新生儿。

（1）内因性匀称型FGR：因胎儿在体重、头围和身长三方面生长均受限，故称均称型。新生儿特点是头围与腹围均小于该孕龄正常值，常伴有脑神经发育障碍和小儿智力障碍。胎儿畸形发生率和围产儿死亡率高，预后不良。

（2）外因性不均称型FGR：妊娠早期胚胎发育正常，高危因素主要作用于妊娠中晚期。新生儿特点为发育不均称，头大，体重低，营养不良，胎儿常有宫内慢性缺氧及代谢障碍，胎盘功能下降，使胎儿在分娩期对缺氧的耐受力下降，易导致新生儿脑神经受损和低血糖。

（3）外因性匀称型FGR：为上述两型的混合型。高危因素作用于整个妊娠期，常见为缺乏重要生长因素。新生儿特点是体重、身长、头围均较小，有营养不良表现。各器官体积均小，尤以肝脾为著，常有生长及智力障碍。

（1）B型超声检查：能明确胎儿大小，排除畸形，进行胎儿血流及子宫动脉血流检查。

（2）磁共振检查：必要时可行胎儿磁共振检查，以评估胎儿脑发育情况。

（3）染色体检查：通过羊水穿刺或脐血穿刺等方法进行染色体疾病诊断，排除胎儿染色体异常的可能。

密切监护胎儿生长发育情况是提高FGR诊断率及准确率的关键。因此，孕妇应在妊娠早期通过超声检查准确的判断胎龄。胎儿生长受限的诊断流程见图4-2。

有FGR的高危因素，孕妇体重、宫高、腹围增长慢等情况，应核对早期超声，准确评估胎龄。

通过测量孕妇体重、宫高、腹围的变化，推测胎儿大小，初步筛查FGR。

（1）测量宫底高度、腹围值：连续3周测量均在第10百分位数以下者，为筛选FGR指标，预测准确率达85%以上。

（2）计算胎儿发育指数：胎儿发育指数=子宫长度（cm）-3×　（月份+1），指数在-3和+3之间为正常，小于-3提示可能为FGR。

（3）测量妊娠晚期孕妇体重：正常应为每周增加体重0.5kg。若体重增长停滞或增长缓慢时可能为FGR。

（1）B型超声检查：超声检查评估胎儿体重小于第10百分位数和胎儿腹围小于第5百分位数，是目前较为认可的诊断FGR的指标。采用上述两个指标评估胎儿大小，并且至少间隔3周复查1次，可有效降低FGR诊断的假阳性率。对有高危因素的孕妇，要从妊娠早期开始动态超声监测，包括系统超声检查（筛查胎儿畸形）、胎盘形态、羊水量、脐动脉血流阻力、胎儿生长发育指标等。

1）胎儿头围与腹围比值（HC/AC）：比值小于正常同孕周平均值的第10百分位数。

2）测量胎儿双顶径（BPD）：每周动态测量观察其变化。具体监测指标：每周增长＜2.0mm，或每3周增长＜4.0mm，或每4周增长＜6.0mm，或妊娠晚期双顶径每周增长＜1.7mm。

（2）彩色多普勒超声检查：特点是舒张末期血流缺失或反流。此外，测量子宫动脉的血流可以预测FGR，尤其以子宫动脉的PI值及切迹的意义更大。

（3）实验室检查：如TORCH检查、抗心磷脂抗体（ACA）寻找致病原因，严重FGR要行胎儿染色体检查及遗传代谢性疾病的筛查。

胎儿电子监护和基于胎龄的生物物理评分也可以反映胎儿健康状况，但需注意无应激试验不应该作为FGR患者监测胎儿的唯一手段。

FGR的治疗原则是积极寻找病因，针对病因进行治疗。若病因不明确，则进行对照补充营养、改善胎盘循环治疗，加强胎儿监测、适时终止妊娠。

常见的补充营养、改善胎盘循环的方法有卧床休息、静脉营养等，但治疗效果欠佳。对于远离足月的生长受限，目前没有特殊的治疗来改善这种状况。

（1）一般治疗：建议孕妇左侧卧位，以增加母体心输出量的同时，可能会增加胎盘血流量。

（2）静脉营养：静脉给10%葡萄糖液500ml加维生素C或能量合剂及氨基酸500ml，7～10日为一疗程。亦可口服氨基酸、铁剂、维生素类及微量元素。

（3）药物治疗：低分子肝素、阿司匹林用于抗磷脂抗体综合征对FGR有效。丹参能促进细胞代谢，改善微循环，降低毛细血管通透性，有利于维持胎盘功能。硫酸镁能恢复胎盘正常的血流灌注。β-肾上腺素激动剂能舒张血管，松弛子宫，改善子宫胎盘血流。

（4）胎儿宫内安危的监测：计数胎动、听胎心、胎盘功能监测、无应激试验（NST）、胎儿生物物理评分（BPP），以及胎儿血流监测如脐动脉彩色多普勒、大脑中动脉血流和静脉导管血流等。多普勒血流监测可以为终止妊娠时机提供帮助。

关键在于决定分娩时间和选择分娩方式。根据胎心监护、生化检查结果，综合评估胎儿宫内状况，了解宫颈成熟度来决定。

（1）终止妊娠的时机：需综合考虑FGR的病因、监测指标异常情况、孕周和当地新生儿重症监护的技术水平。妊娠34周前终止妊娠者，需促胎肺成熟；基层医院必要时考虑宫内转运。FGR的多普勒监测结果和其他产前监测结果均异常，考虑胎儿宫内严重缺氧，应及时终止妊娠。但对于FGR来说，单次多普勒结果异常并不足以决策分娩。FGR在妊娠32周之前出现脐动脉舒张末期血流消失或反向且合并静脉导管多普勒异常，当胎儿可以存活并完成促胎肺成熟治疗后，应建议终止妊娠，但必须慎重决定分娩方式。若FGR在妊娠32周前出现生长缓慢或停滞，需住院治疗，进行多普勒血流监测和其他产前监测，若生长发育停滞＞2周，或产前监测出现明显异常（生物物理评分＜6分、胎心监护频繁异常），可考虑终止妊娠。FGR的胎儿监测无明显异常，仅出现脐动脉舒张末期血流反向可期待至≥32周终止妊娠，仅出现脐动脉舒张末期血流消失可期待至≥34周终止妊娠，仅出现脐动脉最大峰值血流速度/舒张末期血流速度升高或MCA多普勒异常可期待至≥37周终止妊娠。期待治疗期间需加强胎心监护。

（2）终止妊娠方式

1）阴道分娩：FGR的孕妇自然临产后，应尽快入院，持续胎儿电子监护。FGR若脐动脉多普勒正常，或搏动指数异常但舒张末期血流存在，仍可以考虑引产，但可适当放宽剖宫产指征。若FGR足月，引产与否主要取决于分娩时的监测情况。

2）剖宫产：若FGR已足月，剖宫产与否主要根据产科指征而定。单纯的FGR并不是剖宫产的绝对指征。若FGR伴有脐动脉舒张末期血流消失或反向，须剖宫产尽快终止妊娠。

（3）产时处理

1）产时监测：FGR通常是胎盘功能不良的结果，这种状况可能因临产而加剧。疑诊FGR的孕妇应按“高危孕妇”进行产时监测。

2）新生儿复苏：最好由新生儿科医生完成。此类新生儿分娩时缺氧和胎粪吸入的风险增加，应尽快熟练地清理呼吸道并进行通气。严重生长受限新生儿对低体温特别敏感，也可能发展为其他代谢异常，如低血糖、红细胞增多症和血液黏稠，要及时处理。此外，低出生体重儿发生多动症及其他神经障碍的风险增加，并且出生体重越低风险越高。

1.FGR需要与SGA进行鉴别。

2.超声动态监测生长指标及多普勒血流异常是诊断FGR的主要依据。

3.由于FGR有胎儿染色体异常风险，建议进行产前诊断。

巨大儿（macrosomia）是指胎儿体重达到或超过4000g。巨大儿易发生相对头盆不称、产程延长及肩难产，从而导致软产道损伤、产后出血、产后感染等。新生儿肩难产易发生臂丛神经损伤、缺血缺氧性脑病等。围产儿死亡率增加。

（1）病史及临床表现：孕妇有糖尿病、过期妊娠或巨大儿分娩史。妊娠晚期体重迅速增加，呼吸困难、腹部胀满。

（2）腹部检查：宫高＞35cm、腹围大，触诊胎体大、先露高浮，多有跨耻征阳性，胎心位置偏高。

B型超声检查测量胎儿双顶径、股骨长、腹围及头围等各项生物指标。双顶径＞10cm时，需进一步测量胎儿肩径及胸径，若肩径及胸径大于头径者，发生肩难产的几率增加。

巨大儿的诊断流程见图4-3。

（1）孕期体重增长过快时，适当限制母亲体重增加，给予临床营养师的指导。

（2）有糖尿病者应积极控制血糖至理想范围内。

（3）孕妇平均体重增长以12.5kg为宜，根据孕前体重指数（BMI），BMI=体重kg÷（身高m×身高m）因人而异（表4-1）。

尽可能准确估计胎儿体重，选择合适的分娩方式。正常女性骨盆、糖尿病孕妇估计胎儿体重≥4000g，或有头盆不称时应行剖宫产。无相对头盆不称者、估计胎儿体重≥4000g而无糖尿病者，可经阴道试产，但需放宽剖宫产指针。当胎头达坐骨棘下3cm、宫口已开全时，可在较大的会阴侧切下产钳助产。应正确使用产钳助产。发生肩难产时，按照肩难产的处理方法协助胎肩娩出，产后常规软产道检查，预防产后出血及感染。

做好新生儿复苏工作，预防新生儿低血糖症。

参见第八章异常分娩第七节肩难产。

1.目前尚无准确估计胎儿大小的方法，超声估计巨大儿的准确性不确定，巨大儿只有在出生后才能确诊。但是当B型超声提示胎儿腹围≥36cm，或双顶径≥9.8cm、股骨长＞7.8cm，或查体提示宫高加腹围≥140cm时，应高度疑诊巨大儿。

2.体重指数偏大的人群，孕前应积极将体重调整至正常范围内，孕期需控制体重适当增加。

妊娠20周后胎儿在子宫内的死亡，称为死胎（stillbirth or fetal death）。死胎也包括胎儿在分娩过程中死亡的死产。

孕妇自觉胎动消失，子宫不再继续增大，腹部检查：子宫小于相应孕周，未闻及胎心。

B型超声检查显示胎心搏动消失。若胎儿死亡已久，可见颅骨重叠、颅板塌陷等。

死胎的诊断流程见图4-4。

死胎一经确诊应尽早引产并尽力寻找病因。建议做尸体解剖及胎盘、脐带、胎膜病理检查及染色体检查，做好产后咨询。

常用的经阴道引产方式，包括羊膜腔内注射依沙吖啶引产、米非司酮加米索前列醇引产、缩宫素静脉滴注引产和水囊引产等。引产方法应综合判定，原则是尽量经阴道分娩，特殊情况下可行剖宫取胎术。

胎儿死亡4周尚未排出者应做凝血功能检查。发生凝血功能障碍者，应当在按照DIC处理原则积极处理的同时，选择适当时机引产。并积极预防产后出血和感染。

胎儿窘迫（fetal distress）是指胎儿在子宫内急性或慢性缺氧危及其健康和生命的综合症状。分为急性胎儿窘迫和慢性胎儿窘迫。

主要发生于分娩期，多因脐带因素（如脱垂、绕颈、打结等）、胎盘早剥、宫缩过强且持续时间过长，以及产妇处于低血压、休克等而引起。

（1）产时胎心率异常：参见第十三章产科常用技术及手术第二节电子胎心监护。

（2）羊水胎粪污染：出现羊水胎粪污染时，如胎心监护正常，不需要进行特殊处理；如出现胎心监护异常，存在宫内缺氧情况，会引起胎粪吸入综合征（MAS），造成胎儿不良结局。

（3）胎动：缺氧初期先表现为胎动过频，继而转弱及次数减少，进而消失。

（4）酸中毒：现多采用出生后抽取新生儿脐动脉血进行血气分析来帮助诊断是否有代谢性酸中毒（pH＜7.15）。

主要发生在妊娠晚期，常延续至临产并加重。多因妊娠期高血压疾病、慢性肾炎、糖尿病等所致。

（1）胎动减少或消失：胎动减少为胎儿缺氧的重要表现，应予警惕。临床上胎动消失24小时后，胎心消失，故应注意这点，以免贻误抢救时机。胎动过频则往往是胎动消失的前驱症状，也应予以重视。

（2）产前胎心电子监护异常：胎心率异常提示有胎儿缺氧的可能。

（3）胎儿生物物理评分：≤4分提示胎儿窘迫，6分为胎儿可疑缺氧。

（4）脐动脉多普勒血流异常：脐血流S/D升高、舒张末期血流缺失或倒置。

应采取果断措施，改善胎儿缺氧状态。

（1）一般处理：左侧卧位，吸氧，纠正脱水、酸中毒、低血压及电解质紊乱。对于可疑急性胎儿窘迫者行连续胎心监护。

（2）病因治疗：停用催产素，若为不协调子宫收缩过强，或因缩宫素使用不当引起宫缩过频过强，应给予单次静脉或皮下注射特布他林，也可给予硫酸镁或其他β受体兴奋剂抑制宫缩。阴道检查可除外脐带脱垂并评估产程进展。

（3）尽快终止妊娠：如无法即刻阴道分娩，且有进行性胎儿缺氧和酸中毒的证据，一般干预后无法纠正者，均应尽快手术终止妊娠。宫口未开全或估计短时间内无法阴道分娩，应立即剖宫产。若宫口开全，双顶径已达到坐骨棘平面以下，应尽快阴道助产分娩。

应针对病因，根据孕周、胎儿成熟度及胎儿缺氧程度决定处理。

（1）一般处理：胎动减少者，应进行全面检查以评估母儿状况，包括NST和胎儿生物物理评分。左侧卧位，定时吸氧，每日2～3次，每次30分钟。积极治疗妊娠合并症及并发症。加强胎儿监护，注意胎动变化。

（2）期待疗法：孕周小，估计胎儿娩出后存活的可能性小，应尽量保守治疗以延长胎龄，同时促胎肺成熟，争取胎儿成熟后终止妊娠。

（3）终止妊娠：妊娠近足月或胎儿已成熟，胎动减少，胎盘功能进行性减退，胎心监护出现胎心基线异常伴基线波动异常、OCT提示出现频繁晚期减速或重度变异减速、胎儿生物物理评分＜4分，均应剖宫产终止妊娠。

基层医院遇到慢性胎儿窘迫，特别是远离足月的慢性胎儿窘迫，应根据孕周，首先评估是否要转诊至有新生儿ICU水平较高的医院。

对于孕周小，考虑分娩后无法存活的胎儿窘迫，同时孕妇及家人要求期待疗法时，不能保证新生儿存活及远期预后，要充分反复告知期待保胎过程中的诸多风险并签字，同时联系转院到NICU水平较高的医院。