弓形虫是动物疾病的一种新病原体，家畜（猫、鸡、牛、羊）、野生动物和鸟类均可感染，特别是感染弓形虫的猫对本病传播有重要意义。它是以猫为最终宿主的原虫病，孕妇初次感染后一般无明显症状，但虫体可经胎盘使胎儿感染。孕妇感染率为3%～5%，可引起胎儿先天性感染，常为多器官组织受累，并伴有中枢神经系统损害，严重可致死亡，存活者常有严重后遗症。目前已知弓形虫病是引起中枢神经系统严重畸形的原因之一。本病呈世界性分布，许多国家和地区感染率为25%～50%，高者可达80%以上，有人估计全球人类弓形虫平均感染率为33%。

弓形虫有强毒和弱毒之分，一般侵入人体后，迅速繁殖，引起感染或死亡者，称为强毒株。弓形虫在宿主体内增殖缓慢，有免疫力产生，呈慢性和不显性感染经过者，称为弱毒株。弓形虫侵入人体后，造成弓形虫血症（急性期感染），侵入到除红细胞外的其他各组织器官的有核细胞内，并迅速繁殖，导致以单核细胞浸润为主的急性炎症反应，局部组织细胞坏死。组织中的包囊（慢性感染期）引起的组织损伤不明显，但当机体免疫力下降时，包囊活化可形成新的弓形虫血症导致组织病变，并诱导机体的变态反应，形成肉芽肿样炎症。

当孕妇在妊娠前已有弓形虫隐性感染时，妊娠可使弓形虫病灶活动化，诱发体内的弓形虫包囊破裂，导致短期弓形虫血症。通过血液循环感染胎儿，或潜伏于子宫肌肉的弓形虫包囊随子宫壁伸展或胎盘侵蚀子宫时使包囊破裂，弓形虫侵入胎盘或经羊水感染胎儿。患急性弓形虫感染的孕妇，有30%～40%能将弓形虫传给胎儿，在胎盘、子宫和阴道分泌物中都发现有弓形虫存在，故可能通过多种途径而感染胎儿。

孕妇患弓形虫病时自身多无症状，或症状轻微，少数有症状者呈多样化。不同胎龄对弓形虫的反应不同，弓形虫侵害发生在孕4～28周，早期胎儿在宫内感染，可发生早产、先天性缺陷或畸形；在孕29周以后到分娩，即后期宫内感染，可观察到脑膜炎等病变。

先天性弓形虫病分全身型和中枢神经症状型两型。全身型在生后4周内发病，有发热、淋巴结炎、呕吐和腹泻等全身症状，几乎均遗留视网膜脉络膜炎、脑内钙化、脑积水、神经发育迟缓、肌肉僵直及麻痹等后遗症。中枢神经症状型表现为脑炎、脑膜炎等感染症状。

根据症状、体征和临床表现，可将先天性新生儿弓形虫病分四型：一是无症状感染，多是母亲于妊娠末3个月被弓形虫感染而累及胎儿；二是轻型感染，以早产、先天发育不良和脑脊液检查异常为主要表现；三是重型感染，为广泛性弓形虫病，出现脏器系统病损；四型即先天性畸形。

由于受感染的细胞种类多，累及的器官广泛，而感染者的功能状态水平不一，所以临床表现悬殊。临床诊断中要注意有关病史、症状和体征的搜集。母亲是传染源，经宫内感染胎儿，临床上要注意可能被感染的时间、当时受孕的月份，妊娠期患者病情，以往不良分娩史等。根据感染史和临床表现可作初步临床诊断。实验室对弓形虫的检查是确诊的依据。

包括血常规、脑脊液和肝功能检查。弓形虫感染时可伴白细胞减少，单核细胞及嗜酸性粒细胞比例升高，血清中γ球蛋白增加。脑脊液中单核细胞中度增高，蛋白轻度增加，葡萄糖正常。

外周血、脐带血、脑脊液，均不需抗凝。

酶联免疫吸附试验（ELISA）。

弓形虫IgM的出现是原发免疫应答早期典型指征，它不能通过胎盘屏障，妊娠期血清的弓形虫IgM阳性，可确诊原发急性感染；如脐血检出特异性IgM，则显示新生儿已发生宫内弓形虫感染。弓形虫IgG用于弓形虫既往感染的诊断，双份血清IgG抗体滴度4倍以上增高或单份血清IgG抗体滴度≥1∶512，近期感染可能性大。孕妇血清学检查阳性只能提示孕妇的孕期感染可能，不等于胎儿的宫内感染；即使发生宫内感染，感染对胎儿可能造成的危害程度也因初次感染和复发感染而有所不同。

ELISA方法的敏感性、特异性均较高，成本相对较低，一般在感染后2～3周出现特异性抗体，是急性弓形虫病的血清学诊断的重要手段，目前有定性（酶联免疫法）和定量（电化学发光法）两种检测手段。我国最近采用以抗人IgM（μ链）抗体检测血清中的IgM抗体，用于先天性以及急、慢性弓形虫感染的检测，可克服类风湿因子的干扰。近年来已有多种改良ELISA方法广泛用于本病的检验诊断及血清流行病学调查。值得注意，ELISA法敏感度有待提升，极度溶血标本建议重新采样再检测。要注意在采集脐血时避免母血污染，并要同时检测脐血和母血特异性IgG和IgM，有助于判断胎儿弓形虫感染的情况。

EDTA－K ₂抗凝外周血和脐带血、羊水、绒毛。

聚合酶链式反应（PCR）。

被弓形虫感染的孕妇，无论其有无临床症状，常可通过胎盘将虫体传给胎儿，从而直接影响胎儿的发育，严重致畸，甚至死亡，亦可发生流产、死产、早产或增加妊娠合并症。近年来，将DNA探针技术及PCR用于临床弓形虫感染的检测，获较好效果。该检测方法具有较高的应用价值，适用于弓形虫感染的早期诊断。

定量PCR检测其敏感性和特异性分别为82．3%和100%，能够确认弓形虫感染，但要结合血清抗体情况才能区分初次感染和复发感染。PCR法和ELISA法比较，无论是阳性的最早检出时间还是阳性检出率，前者均有优势。羊水进行PCR检测其敏感性可达97%以上。

血清。

间接免疫荧光试验。

IgM抗体在感染1周后出现，1个月内达到高峰，2～3个月消失。75%孕期感染的新生儿和97%急性感染的成人阳性。由于所测抗体多为虫体表膜抗原诱导的特异性抗体，因此具有早期诊断价值。3周内阴性结果可以排除急性感染，但不能排除以往（几个月前）感染。测急性弓形虫IgG，感染后1～2周阳性，持续几个月，也可在低水平上维持终身。

采用完整的速殖子作抗原，以荧光标记第二抗体检测待检血清中的IgM或IgG抗体。血清中有类风湿因子或抗核抗体时可出现假阳性反应。

在体液涂片或组织切片中，发现弓形虫速殖子，则可确立急性感染的诊断。在组织切片中发现弓形虫包囊，不能确立弓形虫急性感染，应结合临床表现及其他检查作具体分析。

为特异性检查，在感染早期（10～14天）即开始阳性，第3～5周效价可达高峰，可维持数月至数年。

产前诊断的意义在于能确定胎儿是否已感染，对诊断感染的胎儿应尽早宫内治疗以改善胎儿预后。IgM的出现是原发免疫应答早期典型指征，它不能穿过胎盘屏障。妊娠期血清的弓形虫IgM阳性，可确诊原发急性感染；如脐血检出特异性IgM，则显示新生儿已发生宫内弓形虫感染，但要注意在采集脐血时避免母血污染，并要同时检测脐血和母血特异性IgG和IgM。按国内学者的经验，ELISA法结合PCR技术是诊断弓形虫宫内感染的较好选择。

胎儿弓形虫感染的严重程度可通过对孕妇的抗弓形虫治疗得到改善。一旦孕妇弓形虫病被确诊，即应予螺旋霉素治疗，在孕早期使用此药现认为对胎儿是安全的。即使没有确认胎儿感染，也没有发现胎儿畸形，一些专家也选择在孕中期或孕晚期开始治疗，胎儿对这项治疗有很好的耐受性。治疗同时要监测血细胞计数，如果发现异常（如中性粒细胞减少或贫血）则需要增加叶酸的使用剂量。被诊断为先天性弓形虫感染的新生儿也应接受乙胺嘧啶、磺胺嘧啶和叶酸的治疗，基本原则是诊断后立即开始治疗，疗程为一年。诊断弓形虫感染的标准（其他病原体感染同样适用）如下：

从孕妇的任何部位分离检测到病原体，和（或）用血清学方法得到近期感染的检验结果，就可诊断孕期感染。对于一个孕妇血清IgM阳性的报告单，应考虑在1～2周后抽血复查IgM和IgG，同时做DNA／RNA的定量PCR检查，以及配偶的血清学检查，了解其免疫状况。有条件的可动态观察孕妇血清IgG亲和力的变化，如果第2次检查亲和力明显升高，提示孕妇有该病原体感染的免疫反应，可诊断为孕期感染。

直接证据：酶联免疫吸附试验（ELISA）所检测到的血清抗体水平，以及荧光定量PCR所检测到的患者血液或病损组织中病原体DNA／RNA阳性。常用的判断原则如下（其他病原体感染判断原则相同）：

（1）如IgM（＋），IgG（－）表示急性感染。

（2）如IgM（＋），IgG（＋）表示近期感染。

（3）如IgM（－），IgG（－）表示无感染史，对该种病原体也无免疫力。

（4）如IgM（－），IgG（＋），DNA／RNA（＋），表示有该种病原体感染，且已产生免疫力。

（5）如IgM（＋），IgG（＋），DNA／RNA（－），若血清IgM抗体呈高效价或效价在病程中升高，提示为活动性感染。

间接证据：血常规检查单核细胞增多提示可能有病毒感染，嗜酸性细胞增多同时弓形虫IgM阳性，提示可能有弓形虫感染。

在新生儿的头3周内分离培养出病原体，或者扩增检测到病原体DNA／RNA，血清IgM阳性，以及从保存的组织或者脐血扩增检测到病原体DNA，可诊断其为先天性感染。从出生3周至12个月的婴儿分离培养出病原体，或者扩增检测到病原体DNA／RNA，血清IgM阳性，考虑先天性感染可能。