风疹是由风疹病毒引起的急性呼吸道感染病。其临床特征为发热、全身皮疹，常伴耳后、枕部淋巴结肿大。约25%～50%的病例为亚临床感染，临床症状轻，预后良好。大部分人群对风疹病毒有免疫力（75%～96%），育龄妇女风疹病毒IgG阳性率英国、美国统计为70%～90%，我国为80%～90%，我国育龄妇女对风疹易感率平均为4．5%。

风疹病毒为RNA细小病毒，感染人体先后在呼吸道黏膜和单核－巨噬细胞系统增殖，形成2次病毒血症后，出现临床症状。孕妇感染后，在出疹前一周已发生病毒血症，可经胎盘引起绒毛膜上皮炎，毛细血管内皮受损，破坏胎盘屏障，病毒进入胎儿内，导致胎儿出生缺陷。目前RNA病毒导致出生缺陷的机制，可能是风疹病毒引起细胞染色体断裂，细胞增殖时间缩短，以及蛋白质抑制物生成增加等。风疹病毒可通过影响生长调节蛋白质肌动蛋白微丝，视网膜神经胶质蛋白影响DNA合成，而导致相关染色体损害和细胞有丝分裂停止。风疹病毒还可以通过引起某些特异性生长因子的细胞受体改变，使胚胎生长速度缓慢，细胞增殖受到限制，致使细胞团块积累不足，影响胚胎组织的正常形成和发育，造成各种先天畸形或低体重儿。风疹病毒致畸还可能与免疫功能受损有关，先天性风疹感染使细胞免疫功能受损，以致风疹病毒得以长期寄存于体内，不被免疫系统清除。免疫复合物的形成，自身抗体的存在及其对某些类型HLA的影响，也可能在先天性风疹综合征发病机制中起作用，如在局限性肺炎、进行性风疹脑炎等的发生中起着重要作用。免疫系统的损害本身既是风疹病毒感染的结果，又可以进一步导致或加剧风疹病毒对胎儿组织的损害，在风疹病毒诱发出生缺陷的机制中起着重要作用。

孕龄是决定胎儿感染与否的重要因素，孕早期胎儿感染率超过50%（4～8周为80%，13～14周为54%），妊娠6个月为25%，感染发生在妊娠期前3个月影响最大。胎儿感染后以广泛性血管炎为主。胎盘病理改变包括：胎盘发育不全，绒毛膜炎性病灶，肉芽肿样改变，毛细血管内皮和绒毛膜小血管的广泛性损害。

孕妇风疹病毒感染由呼吸道传播，潜伏期10～21天，显性感染率25%～70%，症状一般较轻，前期主要为感冒症状，发热、关节痛、血小板减少性紫癜，可波及颈后淋巴结肿大。发热1～2天后，可依次在面部、躯干、四肢发生弥漫性皮疹，多在1～3天后自然消退，50%～75%无明显症状。妊娠早期感染风疹，常致早产、流产、死胎、先天畸形。也有少数孕妇孕期感染，虽发生皮疹，但分娩结局良好。

分娩后的患儿各器官可发生暂时或永久性损害，主要损害心、眼、神经等。心脏畸形发生率为67%～85%，以动脉导管未闭最多见，其次为肺动脉狭窄、房室隔缺损；眼损害占45%～75%，以白内障为特征性改变，常同时出现小眼球、青光眼、视网膜黑色素斑；耳聋占84%，多为双侧，先天性耳聋由风疹引起者占61．2%；发育障碍中低体重儿占50%～80%；神经系统损害以小头畸形常见，25%生后数周出现脑膜炎或全脑炎；妊娠晚期受感染者有56．9%遗留智力、行为及运动障碍；其他损害表现有血小板减少性紫癜、肝脾大、黄疸、骨骼生长障碍、溶血性贫血、肺炎、腭裂、四肢畸形等。

根据孕妇有风疹感染史，新生儿有多发畸形，尤其是心脏、眼、耳三联征，应考虑本病。典型的风疹患者诊断不难，主要依据流行病学和临床表现，如低热、特殊斑丘疹，耳后、枕部淋巴结肿痛等。美国关于先天性风疹综合征（congenital rubella syndrome，CRS）的诊断标准如下：

有畸形体征同时有下述3项中的1～2项者：风疹病毒分离阳性；风疹IgM阳性；风疹血清抗体持续存在并高于被动抗体应有水平。

实验室资料不充分，但有下列1项或2项体征者：①先天性白内障或青光眼，先天性心脏病，听力丧失，视网膜色素变性病；②紫癜，脾大，黄疸，小脑，智力迟钝，脑膜脑炎，骨质疏松。

有上述①、②中某些体征，但达不到符合CRS病例标准者。

缺乏CRS体征，但实验室证明有先天性风疹感染的证据。

包括血常规、脑脊液、肝功能检查。白细胞总数减少，分类中淋巴细胞相对增多，并出现异型淋巴细胞和浆细胞。

外周血、脐带血、脑脊液，均不需抗凝。

酶联免疫吸附试验（ELISA）。

一个月内未接种过风疹减毒活疫苗而在血清中查到风疹IgM抗体；恢复期患者血清风疹IgG抗体滴度较急性期≥4倍升高，或急性期抗体阴性而恢复期抗体阳性，确诊为风疹病毒感染。孕妇妊娠早期一旦接触风疹患者，可在潜伏期内查血清风疹IgG抗体，若阳性表明既往曾有过风疹病毒感染，若阴性应继续在接触1个月左右再测一次血清IgG和IgM抗体，若明确阳性可判断为风疹病毒感染。

血清抗体测定包括血清风疹病毒特异性抗体IgG酶免疫检测和血清风疹病毒特异性抗体IgM酶免疫检测。目前有定性和定量两种检测手段。

风疹RNA病毒的测定

EDTA－K ₂抗凝外周血和脐带血、羊水、绒毛。

聚合酶链式反应（PCR）。

风疹病毒属RNA病毒，病毒的复制与母婴垂直传播率密切相关，采用RT－PCR法可尽早检测临床标本中风疹病毒，为诊断胎儿风疹病毒感染提供依据，减少出生缺陷。

目前，风疹病毒实验室诊断主要采用酶联免疫吸附试验检测血清中特异性风疹病毒IgM。但特异性风疹病毒IgM至少在病情发作5天才能检测得到，而且风湿因子、细小病毒感染或其他病毒因子，如EB病毒和麻疹病毒的干扰，可导致假阳性结果。近年来出现的实时荧光定量RT－PCR，在PCR反应过程中实时地对病毒RNA进行敏感、快速、特异的定量检测。同时实时荧光定量PCR具有PCR的高灵敏性、高特异性以及光谱技术的高精确定量等优点，直接探测PCR过程中荧光信号的变化以获得定量结果，整个PCR检测过程采用一步法不须开盖，可防止污染，降低假阳性。

用中和试验、血凝抑制试验或免疫荧光法作病毒鉴定。

风疹IgM抗体用于急性风疹病毒感染的诊断，风疹IgG抗体用于风疹病毒既往感染的诊断。孕妇血清学检查阳性只能提示孕妇孕期感染可能，不等于胎儿宫内感染；即使发生宫内感染，感染对胎儿造成的危害程度也因初次感染和复发感染而有所不同。孕妇妊娠早期诊断有风疹病毒感染，应考虑人工流产；妊娠晚期明确诊断风疹病毒感染可给予大剂量的免疫球蛋白。先天性风疹病毒感染患儿排毒时间达1年，应在出生后立即开始隔离。人类是风疹病毒的唯一宿主，实行风疹疫苗预防接种，是目前预防和控制风疹流行和先天性风疹综合征发生的最有效措施，预防接种可降低先天性风疹综合征。在我国已推广风疹疫苗预防接种制度，可以通过抗体检测了解待孕妇女的免疫情况，确定是否需要预防接种，若有急性感染，行孕前抗感染治疗。

目前诊断常用的临床标本有咽拭子、外周血单核细胞、胚胎、羊水、血液、尿液、脑脊液等。风疹的实验室诊断主要有以下3种方法：病毒分离；血清学方法检测风疹特异性抗体，如酶联免疫吸附试验（ELISA）；检测风疹的核酸或抗原，如反转录聚合酶链反应（RT－PCR）和免疫荧光（IFA）法等。对于病毒分离来说，由于缺乏敏感的细胞系，在感染后不能产生特异的风疹样致细胞病变效应，因此还必须结合检测风疹核酸的分子生物学方法如PCR来进行补充诊断；血清学方法方面，通过ELISA检测特异性风疹IgM抗体可以快速诊断风疹病毒感染，但目前国内还未开发出敏感性和特异性都十分可靠的ELISA试剂，因此该方法的使用受到一定限制；IFA法具有快速、敏感和准确等特点，由全球专项实验室－美国疾病控制与预防中心麻疹／风疹实验室对IFA方法进行了一些改良，称为比色法免疫学方法，在我国也逐渐开展起来；另外，RT－PCR特异性检测病毒核酸在一些条件较好的实验室也有开展。

在孕早期进行抗体检测，能发现孕早期的原发性感染，同时对孕妇当前的异常症状有一个病因学了解，对可能出现的不良妊娠结局有一个提前估计和告知，并可商讨进一步采取的检查和治疗措施。对有症状者，还应进行风疹RNA病毒的检查，同时检查血常规明确是否有单核细胞增多、嗜酸性细胞增多，确定感染状态，及时了解孕妇感染状态，以免错过处理的最佳时机。