前　言

出生缺陷和遗传性疾病是全身性疾病，它涉及临床多个学科，其诊断、治疗和预防主要依靠临床体征、影像学检查和实验室检查。随着分子诊断学、细胞生物学和生物化学等技术的不断深入，使得检验医学飞速发展，从而涌现出许多新技术和新项目。各科室临床医师都感到加强临床与实验室之间的沟通非常必要。为了方便临床医师在对出生缺陷和遗传性疾病诊疗工作中，合理选择检验项目并正确地理解实验结果，更好地为患者服务，我们在本次常见疾病检验诊断丛书修订中增加《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》分册，适应临床需求。

本书由十二章组成，面向临床，以疾病为主线，从“遗传学和发病机制”和“临床表现”入手简要介绍疾病概述的同时较全面的介绍检验诊断方法和临床应用。实验室方法是按照遵循经典性、实用经典性、兼顾前沿性的原则开展叙述。考虑到方法学和临床应用的差别，检验方法按照“常规项目”、“分子遗传检验”和“其他检验”进行归类。常规项目是指通用、常用的项目；分子遗传检验是指对该种疾病有较强针对性和诊断意义的检查项目；其他检验是指不太常用但是对该病诊断有特殊意义的项目。根据国内外的最新进展和临床动态，介绍了出生缺陷和遗传性疾病诊断中应用的新方法。许多检查项目会重复出现在多种疾病的介绍中，为了避免重复，我们仅选择在第一次出现时详细介绍，其他章节只介绍在本疾病的临床应用。本书不拘泥于教科书的格局，力求贯彻理论联系实际的原则，尤其偏重于实用。本书内容新颖，有很强的临床指导意义，适用于各级医疗机构不同层次的医务人员在临床工作中参阅。

本书能够顺利出版，感谢温州医科大学检验医学院、生命科学学院、温州市中心医院产前诊断中心和温州医科大学附属第二医院新生儿科、皮肤科及实验诊断中心的全体工作人员；感谢所有编者及其家人，是他们的无私奉献和辛勤汗水成就了本书；感谢郑九嘉、洪丹、高应龙、张豪、魏佳、陈思、杨蒙洁、王平、陈韵颖、缪霜、骆慧盈同志参加了部分工作。同时感谢本书引用的参考文献作者。

由于编者水平有限、编写时间仓促，本书难免有疏漏、不足之处，望广大读者批评指正。编者将在实践中不断总结，修订完善。