第一章　染色体疾病

染色体数目或结构异常所致的疾病称染色体病，前者是细胞分裂时染色体不分离或丢失所致结果，后者是染色体断裂和变位重接的产物。染色体畸变是染色体病形成的根本原因。目前已发现的染色体畸变上万种，染色体病综合征100余种，几乎涉及每一号染色体的长、短臂，甚至每一个区和带。随着染色体显带技术和细胞分子技术的发展，许多新发的染色体异常综合征被认识和诊断，且较好地用于出生缺陷的预防。本章重点介绍产前诊断中最常见的染色体数目异常疾病和常见微小缺失综合征。