临床上用于诊断骨质疏松症的通用指标是：发生了脆性骨折及（或）骨密度低下，脆性骨折是指从等于或低于身高的高度摔倒所发生的骨折。

是骨强度下降的最终体现，有过脆性骨折临床上即可诊断骨质疏松症。

建议参照WHO推荐的诊断标准。

基于DXA测定：骨密度值低于同性别、同种族健康成人的骨峰值不足1个标准差属正常；降低1～2.4个标准差为骨量低下（骨量减少）；降低程度≥2.5个标准差为骨质疏松；骨密度降低程度符合骨质疏松诊断标准同时伴有一处或多处骨折时为严重骨质疏松。现在也通常用T值（T-Score）表示：

T≥-1.0为正常；

-2.5<T<-1.0为骨量减少；

T≤-2.5为骨质疏松；

T≤-2.5同时伴有一处或多处骨折时为严重骨质疏松。

测定部位的骨密度对预测该部位的骨折风险价值最大，如髋部骨折危险用髋部骨密度预测最有意义。临床上常用的推荐测量部位是腰椎1～4和股骨颈，诊断时要结合临床情况进行分析。

①女性65岁以上和男性70岁以上，无论是否有其他骨质疏松危险因素；②女性65岁以下和男性70岁以下，有一个或多个骨质疏松危险因素；③有脆性骨折史和（或）脆性骨折家族史的男、女成年人；④各种原因引起的性激素水平低下的男、女成年人；⑤X线摄片已有骨质疏松改变者；⑥接受骨质疏松治疗进行疗效监测者；⑦有影响骨矿代谢的疾病和药物史；⑧各种原因引起的性激素水平低下的男、女成年人；⑨IOF骨质疏松症1分钟测试题回答结果阳性；⑩OSTA结果≤-1。

对骨质疏松的诊断也有参考价值，目前尚无统一的诊断标准。在预测骨折的危险性时有类似于DXA的效果，且经济、方便，更适合用于筛查，尤其适用于妊娠妇女和儿童。但监测药物治疗反应尚不能替代对腰椎和髋部骨量（骨矿含量）的直接测定。

可观察骨组织的形态结构，是对骨质疏松所致各种骨折进行定性和定位诊断的一种较好的方法，也是一种将骨质疏松与其他疾病进行鉴别的方法。但X线诊断骨质疏松的敏感性和准确性较低，只有当骨量下降30%才可以在X线摄片中显现出来，故对早期诊断的意义不大。

骨质疏松诊断流程见图4-1。

即骨矿化不足，新形成的骨基质钙化障碍。骨是由钙、磷、镁构成的结晶沉着于胶原组成的骨基质上共同构成的，骨基质与骨矿物质之间呈一定比例。如果骨基质无改变而骨化障碍称为骨矿化不足，特点是新形成的类骨质钙化障碍，发生在生长发育已完成的成年人为软骨病，发生在儿童则为佝偻病。最常见的原因是慢性肾衰竭、维生素D缺乏和低磷酸盐血症等。骨质疏松症与骨软化症的比较见表4-3。

指甲状旁腺分泌过多甲状旁腺素（PTH）而引起的钙磷代谢失常，简称甲状旁腺功能亢进症。主要表现为骨骼改变、泌尿系统结石、高钙血症和低血磷等。可分为原发性、继发性、三发性和假性四种。该病患者骨骼病变明显且以吸收性骨质疏松为多。患者以骨痛、骨骼畸形，甚至病理性骨折为主要临床表现，继发性骨质疏松以胸腰椎、掌骨和肋骨处显著。MRI、骨扫描、头和手的X线片有助于确诊甲状旁腺功能亢进症，而血PTH升高、高钙血症和低血磷可确诊甲状旁腺功能亢进症。与原发性骨质疏松不同的是，甲状旁腺功能亢进症的骨丢失全身和脊柱区域明显，皮质骨的骨丢失比松质骨更严重。

是浆细胞异常增生的恶性肿瘤。一种进行性的肿瘤性疾病，其特征为骨髓浆细胞瘤和一株完整性的单克隆免疫球蛋白（IgG、IgA、IgD或IgE）或Bence Jones蛋白质（游离的单克隆性κ或γ轻链）过度增生。多发性骨髓瘤常伴有多发性溶骨性损害，临床表现为全身骨痛、严重的骨量丢失甚至病理性骨折，并有高钙血症、贫血、肾脏损害等。90%以上的患者免疫学测定IgG和IgA异常，骨髓穿刺若浆细胞大于20%可确定诊断。

骨硬化症的异常表现出现在长骨或脊柱，呈半透明带状。约20%的骨硬化症发生在肾性骨营养不良症患者身上。用三维QCT可清晰鉴别骨硬化症，而二维双能X线骨密度仪不易区分。

肾性骨营养不良症是一种常见的慢性肾病，与佝偻病和骨软化相似，也是导致骨软化的最常见因素，多数患者伴有剧烈的肌痛和肌无力，可能还有病理性骨折。

变形性骨炎（Paget骨病）为一种成人的慢性骨骼病，其特征为骨局部代谢过强，骨组织被软化和增大的骨性结构取代。该病是骨重建异常所致的临床综合征，其病变特点是过多的破骨细胞失控后引起高速骨溶解，并导致成骨细胞增多和骨形成过多生成的骨组织结构脆弱。骨盐及胶原的转换率显著增高致使骨局限膨大、疏松易发生病理性骨折；骨周围血管增生或出现骨肉瘤。变形性骨炎的病变侵蚀广泛，全身骨骼均可受累，好发部位是股骨、胫骨、颅骨、脊椎的腰骶部及骨盆。X线有助于鉴别该病，如胫骨末端溶骨和正在构造缺失及畸形情况下，骨皮质出现加厚现象。骨增大是该病的独有特征。