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病例24 弥漫性非表皮松解性掌跖角化病
（Diffuse Nonepidermolytic Palmoplantar Keratoderma）
【病例简介】
患者，女性，42岁。双侧掌跖角化40余年，伴双足和甲板，指（趾）甲增厚、混浊，呈灰黄色。组织病理：表皮显著角化过度，棘层增厚，棘层及颗粒层未见裂隙及颗粒变性，未见表皮松解，真皮浅层毛细血管周围较多淋巴细胞和组织细胞浸润；PAS染色阴性。诊断：弥漫性非表皮松解性掌跖角化病。
1.临床资料
患者，女性，42岁。因双侧掌跖角化40余年，于2006年9月来我院就诊。患者自婴儿期起无明显诱因双手掌出现对称性片状红斑，角化，形状不规则，受累皮肤粗糙增厚，同时累及双足和甲板，指（趾）甲增厚、混浊，呈灰黄色。皮损逐渐向周围扩展，至青春期时已经累及双手整个掌侧、腕部及手背的大部分，双足跖和足背亦呈弥漫性角化过度，跖部较重，皮损呈对称性，青春期以后皮损不再扩展。手足部皮损反复发作，呈角化过度、皲裂、脱落、再角化，皮损微痒。患者父母非近亲结婚，无此病史，其兄弟姐妹5人中妹妹有类似病史，其妹今年36岁，也是自幼发病。患者已婚，两个子女体健，无此疾病。
体格检查：
一般情况好，各系统检查未发现明显异常。
皮肤科检查：
双手掌弥漫角化增厚，呈蜡黄色，半透明，胼胝样。指端有斑片状皲裂、脱屑，其下皮肤呈鲜红色。腕部、双手背及手掌均受累，角化过度，呈淡白色，边界清楚。指甲增厚、混浊，呈灰褐色。患者双手指端变细，手指不能伸直，呈半弯曲状（图24-1A）。双跖部见弥漫性角化过度斑块，呈黄色，较厚，有皲裂、脱屑（图24-1B）。足背角化过度较跖部轻，呈淡白色。趾甲亦受累，改变与指甲相同。身体其他部位未见类似皮损。
图24-1 弥漫性非表皮松解性掌跖角化病患者掌跖部皮损 A：为双手掌弥漫性角化增厚，呈蜡黄色胼胝样，半透明，指端有部分角质层剥落，其下皮肤呈鲜红色；B：为双足跖弥漫性角化过度，呈黄色，较厚，角质层有部分剥落，其下皮肤呈鲜红色
皮损组织病理检查：
表皮显著角化过度，棘层增厚，棘层及颗粒层未见裂隙及颗粒变性，未见表皮松解，真皮浅层毛细血管周围较多淋巴细胞和组织细胞浸润（图24-2）。PAS染色阴性。根据病史、临床表现及组织病理学改变诊断为弥漫性非表皮松解性掌跖角化病。
图24-2 弥漫性非表皮松解性掌跖角化病患者皮损组织病理像：表皮显著角化过度，棘层增厚，真皮浅层血管周围有较多淋巴细胞和组织细胞浸润（A：HE染色×10；B：PAS染色×40）
2.讨论
弥漫性非表皮松解性掌跖角化病（diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma，DNEPPK）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其特征为手掌和足跖的角质层增厚。患者常于婴儿期发病，轻者仅有掌跖部的皮肤粗糙增厚，严重时掌跖部出现弥漫性斑块状边缘清晰的角层增厚，呈黄色，边界清楚，一般对称分布。损害大多局限在掌跖，但也有的患者皮损可蔓延至手、足背等处，可有甲板增厚、混浊等。本病需与弥漫性表皮松解掌跖角化病（diffuse epidermolytic palmoplantar keratoderma，DEPPK）相鉴别。李景卫等认为根据临床表现两者通常很难区分，均在婴儿期发病，表现为整个掌跖角化过度。但两者角化过度性损害有很大的差异，DEPPK角化性皮损的表面常有深在的皲裂，边缘红斑，而DNEPPK外观多呈蜡黄色。DNEPPK易继发浅表真菌感染和多汗，皮损可扩展到手腕及手背，边界清楚，膝肘部很少受累，而DEPPK有指节垫。两者均有甲改变。孙霞等认为DEPPK主要表现为掌跖弥漫性的角质层增厚，而DNEPPK除了掌跖部角质层增厚外，在患者的口腔、乳晕、脐周、外生殖器、膝关节和肘关节等处也可出现角质层增厚。组织病理上比较容易区分这两种疾病，DEPPK组织病理改变为表皮颗粒层和棘层上部出现颗粒变性，DNEPPK则无此现象，仅为正常的角化过度和表皮过度增生。本例患者从临床表现及组织病理检查来看符合DNEPPK。目前研究表明，上述两种疾病均与含角蛋白基因簇区域连锁有关。DEPPK与Ⅰ型角蛋白基因簇17q12-21连锁，DNEPPK主要与Ⅱ型角蛋白基因簇12q11-13连锁。目前已明确角蛋白9基因突变是诱发DEPPK的遗传基础。
（张峻岭）
点评
1.报道了弥漫性非表皮松解性掌跖角化病病例，皮疹特点双侧掌跖角化，伴双足和甲板，指（趾）甲增厚、混浊，是一种常染色体显性遗传性皮肤病。
2.组织病理表现为表皮显著角化过度，棘层增厚。而弥漫性表皮松解性掌跖角化病病理改变为表皮颗粒层和棘层上部出现颗粒变性，据此可鉴别。
3.目前研究表明，上述两种疾病均与含角蛋白基因簇区域连锁有关。