案例5 不明原因抽搐样发作
病例介绍
患者,男性,8个月。2个月前患儿出现不明原因抽搐样发作,近1个月发作次数增加,发作频繁。
影像学检查
图1-5 头部MRI表现
A、B.MRI显示右侧大脑半球可见宽大裂隙,沟通脑表面与右侧脑室,裂隙边缘可见灰质结构。左侧脑表面可见一窄缝状裂隙延伸到室管膜下,灰质延裂隙折入,并在裂隙内及邻近脑表面不规则增厚,侧脑室外缘一幕状突起,患侧侧脑室扩大
诊断要点与鉴别诊断
1.诊断要点
本例特点为MRI显示横跨大脑半球的裂隙样结构,其外端的软脑膜与内端的室管膜经裂隙相通,裂隙两旁衬以灰质结构,据此典型的影像学表现可以明确诊断脑裂畸形。
2.鉴别诊断
(1)脑穿通畸形:
需与开放型脑裂畸形相鉴别。脑穿通畸形即各种原因造成脑组织破坏,可与蛛网膜下腔及侧脑室相通。但形态学上与脑裂畸形不同,脑穿通畸形囊肿一般是中间宽,两端细,而脑裂畸形则多相反。且脑穿通畸形囊壁无脑灰质伴行,脑裂畸形多见脑灰质伴行可资鉴别。
(2)局限性脑萎缩:
严重的局限性脑萎缩脑沟裂较深,类似于脑裂畸形。脑沟非直线状、无横贯性、与侧脑室壁不连及无伴行脑灰质特点是与畸形脑裂鉴别的关键点。
专家点评
脑裂畸形是一种神经元移行异常所致的先天性颅脑发育畸形,以横跨大脑半球的脑裂为特征性表现。本病因神经元移行的早期阶段,生发基质形成障碍或成神经细胞移行时受到干扰,如感染、中毒、接触放射线等损害及基因突变,使神经元移行不能发生或过早停下来,神经元聚集在异常区域,从而导致脑裂畸形。
典型病理改变为大脑半球内出现横行裂隙,外侧端与软脑膜相连,邻近大脑皮质沿裂隙折入,内侧端与侧脑室相连,形成软脑膜-室管膜缝(P-E缝),可单侧或双侧发生。根据裂隙分离程度和受累区域大小分为2型:融合型或闭合型是指裂隙两侧皮质层相贴或融合,裂隙中间不含脑脊液;分离型或开放型特点为内折皮质分离,形成较大裂隙与脑室相通,内含脑脊液。MRI可清楚显示脑裂畸形的病理解剖特点,是诊断本病最佳的影像学方法。主要表现为大脑表面一裂隙从表面延伸到室管膜下,软脑膜与室管膜相连接,皮质沿裂隙折入并在裂隙内及其邻近脑表面不规则增厚,裂隙常位于中央前回与中央后回附近。影像学检查于横断面显示闭合型呈窄缝状,甚至无明显裂隙,开放型较宽,可呈扇形或囊状,可与侧脑室相通或不通。患侧侧脑室扩大,其外壁常有局限性突起与裂隙相连,脑表面裂隙开口处常可见楔形或扇形凹痕,显示细小的脑室陷窝和皮质灰质褶。本病常伴有灰质异位、透明隔缺如、胼胝体发育不良、多小脑回畸形等。
(案例提供:黄明霞;点评专家:张增俊)