案例6 反复癫痫发作
病例介绍
患者,女性,5岁。反复癫痫发作,每月10余次,口服抗癫痫药物治疗无效。能说单字,步态不稳,无连贯性语言,双侧病理征阳性。
影像学检查
图1-6 头部MRI表现
A、B.右侧侧脑室三角区室管膜下可见结节状灰质信号,局部突向脑室,边缘光滑
诊断要点与鉴别诊断
1.诊断要点
本例患儿MRI示右侧侧脑室三角区室管膜下结节于MRI各序列均与灰质信号一致,局部突向脑室,边缘光滑,结合患儿癫痫病史,依据典型影像学表现可明确诊断灰质异位。
2.鉴别诊断
(1)结节性硬化症:
结节性硬化症表现为皮质及室管膜下多发结节,常见钙化,可伴有室管膜下巨细胞星形细胞瘤,心脏横纹肌瘤、肾脏血管平滑肌脂肪瘤等多系统病变。灰质异位表现为室管膜下及皮质下结节状灰质结构,MRI各序列信号与灰质一致,无钙化、无强化。依据典型影像学表现可以鉴别。
(2)脑肿瘤:
灰质异位可发生于室管膜下,脑室周围,半卵圆中心,皮质下的正常白质内,MRI表现为大小不一单发或多发的结节状、团块状、带状异常信号,MRI各序列信号与灰质信号一致,无强化、无钙化、无水肿。需与转移瘤、淋巴瘤及沿室管膜生长的颅内肿瘤鉴别,以上病变大多有灶周水肿,增强后肿瘤性病变常明显强化。
专家点评
灰质异位属器官源性畸形中的神经元移行障碍。大脑皮质的神经元来自脑室表面生发基质内的成神经细胞,在胚胎3～5月期间,神经元沿放射状排列的神经胶质细胞向大脑表面移行,在移行期间,遗传、环境、感染、缺氧等有害因素均可使神经元移行受阻,使灰质结构停留于不同部位的白质内,病灶小则可无症状,病灶大则常有癫痫、精神运动发育异常,可并发其他脑发育畸形。CT和MRI可表现为室管膜下、脑室周围、半卵圆中心、皮质下的正常白质内,大小不一单发或多发的结节状、团块状、带状灰质信号或密度,亦可表现为皮质下白质内与皮质平行的带状灰质信号或密度,称为带状灰质异位。MRI各序列灰质异位病灶信号均与脑灰质一致,无强化、无水肿、无钙化,较大的团块状灰质异位可使邻近脑室受压变形,但其MRI各序列信号仍为灰质信号,与肿瘤不同。高分辨率薄层MRI有助于发现小的灰质异位病灶,检出伴发的其他畸形。
(案例提供:黄明霞;点评专家:张增俊)