案例15 新生儿皮肤黄染
病例介绍
患者,男性,8天。发现皮肤、黏膜黄染5天,加重2天,伴巩膜黄染,精神反应差,肌张力低下,双眼凝视,抽搐,拒乳,足月单胎,无宫内窘迫,无窒息史。实验室检查:白细胞8.40×109/L,总胆红素559.8μmol/L,直接胆红素68.8μmol/L;间接胆红素491.0μmol/L。
影像学检查
图1-15 头部MRI表现
A、B.轴面MRI平扫显示,双侧苍白球及丘脑腹外侧核对称性短T1、短T2 信号影
诊断要点与鉴别诊断
1.诊断要点
本病例的特点为新生儿生后5天出现皮肤、黏膜黄染,进行性加重,精神反应差,肌张力低下、抽搐。实验室检查胆红素高,MRI扫描T1WI显示双侧苍白球对称性高信号。结合临床和实验室检查提示为胆红素脑病。
2.鉴别诊断
(1)新生儿缺氧缺血性脑病:
胆红素脑病与新生儿缺氧缺血性脑病累及基底节部位有所不同:新生儿缺氧缺血性脑病可累及基底节,但以累及壳核为主。而急性胆红素脑病以累及苍白球为主,无壳核受累。病理学发现急性胆红素脑病中胆红素最容易沉积在苍白球、丘脑,而壳核的受累较少。这种选择性易损性可能与电生理活动及其本身的内在易损性有关。另外新生儿缺氧缺血性脑病除了累及基底节,还可累及脑内其他部位,包括皮质、皮质下及深部白质,在T1WI呈迂曲状点状高信号,弥漫性脑水肿、颅内出血等,而急性胆红素脑病很少出现脑内其他部位的异常征象。
(2)肝豆状核变性:
影像学改变具有特征性的“熊猫脸”,以壳核最为明显,基底节区对称性长T1、长T2 信号改变,好发病年龄在8～18岁,以及铜代谢障碍所致的肝硬化和基底节区为主的脑部病变。依据临床和实验室检查可以鉴别。
(3)低血糖脑病:
低血糖脑病好发于顶枕叶、内囊后肢、胼胝体压部,在DWI上呈明显高信号,有明确的低血糖病史,结合实验室检查及临床表现可以明确。
专家点评
该病例最终诊断为胆红素脑病。回顾本例临床与MRI表现不难作出诊断。患儿常表现为嗜睡、拒奶、尖叫、乏力、烦躁和抽搐等症状,结合实验室检查,一般认为总胆红素>342μmol/L时即为胆红素脑病的危险值,本例患儿已经远远超出。本病的难点为双侧苍白球及丘脑腹外侧核出现的短T1 信号影,需要与基底节区的其他病变相鉴别。
胆红素脑病由Schmorl 首先提出,新生儿在多种因素联合作用下、胆红素透过血脑屏障损伤神经细胞导致神经功能障碍,其中最重要的因素为高胆红素合并脑损伤所致,故称为胆红素脑病。
胆红素脑病是新生儿期常见病高胆红素血症的严重并发症之一,病死率极高,50%～75%患者死于急性发作期,75%～90%的幸存患儿中有严重神经系统后遗症。MRI是目前诊断胆红素脑病较为成熟的手段之一,大多数急慢性胆红素脑病的诊断可通过MRI来确定。急性胆红素脑病患者MRI表现为苍白球、丘脑底核T1WI信号增高,T1WI双侧苍白球呈对称性高信号是其主要特征,T1WI 高信号只是一过性表现,1～3周可消失,与疾病长期预后没有必然联系。T2WI表现高信号或无明显异常,如果同一部位进展到慢性期转化为T2WI对称性高信号,多提示预后不良。本例最终通过结合患儿的临床表现、实验室检查和MRI图像诊断为胆红素脑病。
(案例提供:赵鑫;点评专家:张小安)