患儿，男，10 岁，因“多饮、多尿1 年余”入院。 1 年余前患儿无明显诱因下逐渐出现口渴喜饮，每天饮水量约4～6L，喜饮凉水，伴有多尿，白天排尿8～11 次，夜晚2～4 次，每次尿量较多，尿色淡如水样，无多食、消瘦，无反复发热，无皮疹，无头痛，无惊厥。 曾在当地医院查尿糖正常，未治疗，为进一步诊治收住入院。

既往体健，生长发育正常。 家族成员无糖尿病、高血压及类似病史。

T 36.8℃，P 87bpm，R 20bpm，Bp 115/75mmHg，体重45kg，神志清楚，精神好，无脱水貌，无皮疹，心肺（-），腹平软，无压痛，肝脾肋下未及，神经系统检查未见异常。

白细胞阴性/高倍，红细胞阴性/高倍，尿潜血阴性，尿蛋白质阴性，尿比重1.003。 晨尿渗透压171.00mOsm/kg，尿钙正常。

肝、肾、心功能电解质及空腹血糖均正常。 血渗透压：287.00mOsm/（kg·H ₂O）。 甲状腺功能：正常。 血气分析：正常。 尿N-乙酰氨基GLU 苷酶、β2-微球蛋白均正常。

未见异常。

患儿试验当日早起先排空膀胱，测体重、血压、心率、呼吸，采血检测血清电解质和血浆渗透压，测尿比重及尿渗透压，然后开始禁水，接下来每小时排尿1 次，测尿量、尿渗透压（或比重），监测血压、心率、体重，直至相邻2 次尿渗透压之差连续2 次<30mmol/L，或体重下降达5%，或尿渗透压≥800mmol/L，即再次采血，测血钠浓度和血浆渗透压（表1-8）。

禁水试验后即肌注神经垂体素5U，继续观察注射后1～2 个小时的情况，测尿量、尿比重、尿渗透压，同时称体重、量血压等。

（14：00）尿渗透压：302.00mOsm/（kg·H ₂O）。 尿比重：1.010。 尿量110ml。

（15：00）尿渗透压：659.00mOsm/（kg·H ₂O）。 尿比重：1.016。 尿量105ml。

（一）该患儿诊断哪种疾病？

（二）如何治疗？

患儿1 年前开始出现多饮、多尿，目前每天饮水量达4～6L。 在禁水试验过程中，患儿表现为持续低渗透压尿，体重下降，并出现高钠血症及血渗透压升高，而注射神经垂体素后尿渗透压明显升高达600mOsm/（kg·H ₂O）以上，诊断中枢性尿崩症，另外患儿查头颅MRI 未见明显占位，故诊断垂体肿瘤暂无依据，考虑特发性中枢性尿崩症，但因垂体柄增粗，嘱定期复查垂体MRI 以进一步排除垂体肿瘤。 患儿禁水试验后尿比重未见尿渗透压升高，并出现高钠血症及血渗透压升高，故精神性烦渴可排除。 加压素试验后尿渗透压明显升高，故可排除肾性尿崩症。 另外空腹血糖正常，尿糖阴性，故排除糖尿病所致的渗透性利尿。 患儿既往无肾病史，血肾功能正常，可排除慢性肾衰竭。 诊断后予醋酸去氨加压素片0.1mg，q8h，口服治疗，患儿日平均饮水量逐渐恢复到600～1000ml，日平均尿量750～1100ml，且无发热、烦渴等不适。

多饮指饮水量达3000ml/（m ²·d），多尿指24 小时尿量>2000ml/m ² 或>40ml/h。 采集多饮、多尿患儿病史，应重点询问多饮、多尿持续时间，减少饮水后的表现及尿量变化，有无泌尿系统及内分泌系统异常表现。 检测尿液是否为低渗尿。 仔细观察患儿的生长发育等情况，以提高诊断准确率。 具体病因分析如下。

其特征是随着多饮排出大量的稀释尿（尿渗透压<150mOsm/kg）。

为抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH）分泌或释放不足所致，可为特发性（下丘脑视上核或室旁核神经元发育不全或退行性病变所致）、遗传性（垂体加压素基因突变）或获得性（感染、创伤、占位病变、脑血管疾病、放射等原因），也分为完全性和不完全性。 多在幼儿期以后发病。 起病比较突然，也可渐进性出现多饮、多尿、烦渴。 多以夜尿增多或遗尿为首发症状。 婴儿期发病可有发热、呕吐、慢性脱水及生长落后。 血钠、血浆渗透压增高。 禁水试验很快出现脱水征、烦躁等表现，但尿量仍多，尿比重低。 部分性中枢性尿崩症者耐受禁水的时间较长，尿比重可达1.010 以上。 加压素试验时尿比重和尿渗透压明显上升。 实际临床工作中，部分患儿长期随访多次检查垂体MRI 后才发现颅内肿瘤等病变，需注意动态监测。

由于肾小管对抗利尿激素的反应缺陷而导致的水代谢失调，可以是遗传性或获得性的。

是由于V ₂ 受体异常或水通道2 异常所致，婴儿期即可发病，表现为发热、呕吐和明显脱水，部分患儿有智力及生长发育障碍，供水不足时可出现血钠、血浆渗透压增高，禁水试验反应同中枢性尿崩症，但加压素试验后尿量、尿比重、尿渗透压无明显变化。

常由于肾小管功能受损的疾病如慢性肾小管间质疾病、药物（碳酸锂、两性霉素B）、电解质紊乱（低钾血症、高钙血症）、尿路梗阻解除后、急性肾小管坏死恢复期等所致。

又称精神性多饮，常因一些原因摄入大量的水或其他低渗液体致加压素释放抑制，从而发生水利尿而导致多尿，可出现尿渗透压降低和低比重尿。 禁水试验后尿量迅速减少，尿比重上升可达1.020 以上，一般无体温升高及脱水征。

由于肾溶质排出增加、尿浓缩能力进行性降低所致[尿渗透压>300mOsm/（kg·H ₂O）]。 可分为电解质利尿、非电解质利尿和混合型溶质利尿。

静脉注射大量盐水、碳酸氢钠或使用强利尿剂如呋塞米等，使排泄到远端肾单位的电解质（钠和钾）增加、尿中丢失大量水和电解质。

最常见为葡萄糖（如糖尿病）、甘露醇、造影剂，或尿素即蛋白负荷增加所致。

如未有效控制的糖尿病和慢性肾病，大量葡萄糖从肾排出，但不能对ADH 充分反应，导致水和溶质混合性利尿。

1.薛辛东.儿科学.第8 版.北京：人民卫生出版社，2013.

2.Fenske W，Allolio B.Current state and future perspectives in the diagnosis of diabetes insipidus：a clinical review.J Clin Endocrinol Metab，2012，97（10）：3426-3437.

3.Oiso Y，Robertson G.L，Nørgaard J.P，et al.Clinical review：Treatment of neurohypophyseal diabetes insipidus.J Clin Endocrinol Metab，2013，98（10）：3958-3967.