患儿，男，2 岁零8 个月，因“语言发育缓慢1 年余”就诊。 患儿10 个月龄时能发出“ma、ba”等音，1 年前即20 个月龄时能有意识地叫“妈妈”，但语言进步很缓慢，至今仅能叫“爸爸、妈妈、奶奶、阿姨”等称呼和“要、喝”等不足10 个单音节字。 能听懂一些简单的指令，但很少与家人产生互动，与其他孩子在一起时难以融入游戏，对他人的逗弄和呼唤缺乏兴趣。 出生时为足月顺产，出生体重3.4kg，生后5 个月龄时抬头，10 个月龄时能坐，能翻身，1 周岁能爬，20 个月龄时能独立行走。 现在能走稳，跑的时候不稳，不能跳。平时进食正常，睡眠欠安，常有夜间哭闹，大小便正常。 既往无重大病史，无异常家族史。

身高体重在P ₂₅ ～P ₅₀，头围49.5cm，生命体征正常，无特殊面容，身体比例正常，心肺听诊未发现异常，腹软，肝脾肋下未及，四肢无畸形，肌张力及肌力正常。 孩子体检时不太配合，父母将其放在诊查床上就哭闹，不理会父母的劝慰。 离开诊查床孩子独自走来走去，嘴里不停重复一些听不懂的话，呼唤他的名字也不应答，不看任何人的表情，也不和父母及其他人微笑。

1.Gesell 发育量表测试 DQ 为66、大运动能为71、精细运动能为66、应人能为65、应物能为70、言语能为58。

2.听觉脑干诱发电位检查 左耳听阈35 分贝、右耳听阈30 分贝。

3.孤独症相关量表测试 孤独症行为量表（ABC）：总分65 分；儿童孤独症评定量表（CARS）：35 分。

4.头颅MRI 检查未发现异常。

5.染色体检查：46XY。

此患儿为2 岁零8 个月，仍仅能叫称呼和讲个别单音节字，语言发育明显落后于同龄儿，可诊断为“语言发育迟缓”。 同时患儿运动功能的发育亦较同龄儿略缓慢，20 个月龄左右始能行走。 DQ 测定各个能区的分数都不同程度地低于正常水平，孤独症的诊断和筛查量表结果显示为可疑或轻度孤独症。 因此，考虑患儿的诊断有两种可能：①精神发育迟滞；②孤独症。

针对其病情，下一步的治疗主要是以语言、认知和社交等方面的康复训练为主。

对他人无微笑。

不能试图发声。

无牙牙学语，不会“躲猫猫”。

不能说一个字，无任何手势，不会指物。

不能使用15 个单词，只会用手势，不愿意模仿声音。

不会模仿说单词或做动作，不能听从简单的指令。

不能讲句子，不能自发与人交流及游戏。

家庭以外的人不懂其说的话，不能简单的复述故事或不能清楚的回忆最近发生的事情。

（1）遗传：特发性语言障碍有高发的家族倾向，双生子研究中提示阅读障碍的发生一半以上是由遗传因素所致。

（2）听力障碍：语言发育迟缓的严重程度与听力损害程度有关。

（3）环境剥夺：不良环境或语言环境剥夺可影响儿童语言能力的正常发展，一旦环境改善，小儿的语言发育迅速发展。

（4）精神发育迟滞：语言发育速度比正常慢，主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力。

（5）少年儿童精神分裂症：该病症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。 但儿童少年精神分裂症多起病于少年期，无3 岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。

（6）Rett 综合征：几乎仅见于女孩，是一种性染色体显性遗传病。 患儿早期发育正常，大约6 ～24 个月龄时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。

（7）童年瓦解性障碍：又称Heller 综合征或婴儿痴呆症。 患儿2 岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。

（8）孤独症是语言发育迟缓中非常常见的病因，孤独症的诊断标准（ICD-10）如下。

1）3 岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：①人际沟通时所需的感受性或表达性语言；②选择性社会依恋或社会交往能力的发展；③功能性或象征性游戏。

2）具有以下①、②、③项中的至少六种症状，且其中①项下至少两种，②、③两项下各至少一种。 ①在下列至少两个方面表现出社会交往能力的实质性异常：a. 不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往；b. 尽管有充分的机会，但不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；c. 缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损，或不能依据社交场合调整自身行为，或社交、情感与交往行为的整合能力弱；d. 不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。 ②交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：a. 口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有牙牙学语的沟通）；b. 在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去；c. 刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句；d. 缺乏各种自发性的假扮性游戏，或不能进行社会模仿性游戏。 ③局限、重复、刻板的兴趣，活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：a. 专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常；b. 强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式；c. 刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动；d. 迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、质感或所发出的噪音或振动）。

各种病因造成的神经系统发育异常，都可能使患者表现为运动功能发育障碍。 脑性瘫痪是最常见的一种。 脑性瘫痪是指出生前到生后1 个月龄以内各种原因所致的非进行性脑损伤，主要表现为中枢性运动障碍。 诊断必须符合2 个条件：①婴儿时期出现运动发育落后或各种运动障碍；②需除外其他疾病如各种代谢病或变性疾病所致的运动发育落后。

肌张力增高或降低。

原始反射消失延迟或保护性反射减弱或延缓出现。

最多见，占60%～70%。

无论是语言还是运动发育落后，治疗主要采取在针对病因治疗的基础上进行康复训练。 预后取决于病因、病情的严重程度和治疗开始的时间，早期发现、早期干预是改善预后的关键。

1.中华人民共和国卫生部.儿童孤独症诊疗康复指南（卫办医政发〔2010〕123 号）. 中国儿童保健杂志，2011，19（3）：289-294.

2.刘湘云，陈荣华，赵正言，等.儿童保健学.第4 版.南京：江苏科学技术出版社，2011.

3.Kinsbourne M，Graf WD.Chapter 16 - disorders of mental development.In： Menkes JH，Sarnat HB（eds）.Child Neurology.6th ed.Philadelphia： Lippincott Williams & Wilkins，2000： 1155-1182.

4.江载芳，申昆玲，沈颖.诸福棠实用儿科学.第8 版.北京：人民卫生出版社，2015，2006-2009，2077-2084.