3.嗜铬细胞瘤、血管球瘤的定义

图1　副神经节系统

肾上腺嗜铬细胞瘤的位置（左）、肾上腺外嗜铬细胞瘤（中）和血管球瘤（右）。嗜铬细胞瘤和血管球瘤位置用红色标记

神经系统是人体内最重要的调节系统，体内各系统和器官的功能活动都是在神经系统的直接或间接调控下完成的。例如心率、血压、血氧水平、血浆酸碱平衡、呼吸、器官的血液供应、体温和消化调节等。人体的副神经节是一个特殊、广泛的调节网络，称为自主或副神经节神经系统（图1）。肾上腺，特别是其核心（髓质），是人体最大的副神经节。肾上腺长约4～6cm，宽约2～3cm，厚约0.3～0.6cm，位于腹膜后的膈、肾之间。肾上腺由核心的髓质和周围的皮质组成。起源于肾上腺髓质的分泌儿茶酚胺的肿瘤称为嗜铬细胞瘤（图1、图2）。

图2　左侧肾上腺嗜铬细胞瘤（正面图）

左：胸部、腹部和骨盆的增强CT；右：同一部位的[ ¹⁸F]DOPA-PET。随着肾盂对比度增加，左侧肾上腺肿瘤、肝、肾可见各自活性

副神经节分布于人体不同的部位，尤其在胸部、腹部及大动脉附近广泛分布。起源于这些副神经节的肿瘤称为肾上腺外嗜铬细胞瘤（位于肾上腺外）（图3）。肾上腺外嗜铬细胞瘤和异位嗜铬细胞瘤统称为副神经节瘤，约占嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的9%～24%，其中恶性占30%～40%。

嗜铬细胞瘤（图2～图4）是一种较罕见的肿瘤，大多为良性，恶性少见。男、女发病率无明显差别，典型的诊断年龄在30～50岁。可分为家族性和非家族性嗜铬细胞瘤。近年来，研究发现有家族遗传背景的嗜铬细胞瘤高达30%。已明确的遗传性致病综合征有：多发性内分泌腺瘤2型（MEN 2）、VHL 病（Von Hippel-Lindau disease）、1型神经纤维瘤病（NF1）、副神经节瘤综合征1～4型（PGL1～4）嗜铬细胞瘤发生率在MEN 2约为70%～80%，VHL病为10%，NF1为3%～5%，可作为复杂综合征的一部分或单独以嗜铬细胞瘤出现。

图3　直径7cm的肾上腺嗜铬细胞瘤

上：切除的肿瘤标本，中间剖开；下：组织切片。肿瘤组织位于切片下2/3处，上部为正常肾上腺组织，被少量脂肪组织包绕（左和右）

嗜铬细胞瘤可分泌过量的儿茶酚胺[肾上腺素、去甲肾上腺素和（或）多巴胺]，这些激素也可由正常的肾上腺和其他副神经节产生，对维持人体的生理功能起重要作用。血浆和尿液中可检测到这些激素及其代谢产物，如3-甲氧基肾上腺素、3-甲氧基去甲肾上腺素、香草基扁桃酸以及甲氧酪胺。嗜铬细胞瘤的临床症状，主要取决于血浆儿茶酚胺升高的浓度，可涉及全身多个系统，尤其是心血管系统影响最明显。高血压是最常见的临床症状，呈阵发性或持续性。部分患者可伴有典型的头痛、心悸、多汗“三联症”。严重情况下，高血压危象可导致心力衰竭和脑出血（脑卒中）等急症，甚至危及生命。

血管球瘤（图3、图4）是位于颅骨和颈部的副神经节肿瘤。这些副神经节根据定位命名，如颈动脉、鼓室或迷走神经走行区域，这些部位的肿瘤称为颈动脉球瘤鼓室血管球瘤等。

图4　嗜铬细胞瘤和血管球瘤的影像学图片

左上（磁共振，前视图）：右侧肾上腺嗜铬细胞瘤（箭头）。右上（磁共振，前视图）：肾上腺外嗜铬细胞瘤（箭头）。左下（血管造影，前视图）：颈静脉处血管球瘤（箭头），可见底部来自主动脉流向手臂和头颈部的大血管；右侧可见丰富血供的圆形肿瘤。中下（磁共振，侧视图）：胸部的嗜铬细胞瘤（箭头），圆形肿瘤位于脊柱前方的胸腔底部。右下（磁共振，侧视图）：膀胱的嗜铬细胞瘤（箭头），膀胱造影后见肿瘤位于膀胱前壁