第五节 颅脑先天性发育异常
（一）先天性脑积水
脑积水：双侧脑室明显扩大。
【MRI表现】
幕上脑室明显扩大，额颞顶叶脑实质减少，小脑及脑干一般发育正常，枕叶、基底核、丘脑可保存。
【影像鉴别】
缺氧缺血性脑病：可出现广泛大脑半球异常信号，双侧脑室不规则性扩张，但不如脑积水明显，严重者可出现胼胝体、丘脑及脑干的萎缩。
【特别提示】
先天性脑积水是临床上一种常见的胎儿畸形，出生后数周或者数月之后出现头颅快速进行性增大，可出现“落日征”，先天性脑积水常合并脏器发育畸形。
（二）脑裂畸形
脑裂畸形：左额叶皮质区内衬的脑裂直达左侧脑室前角。
【MRI表现】
典型表现为灰质内衬横贯大脑半球的裂隙。主要特征如下。
（1）多发生于外侧裂上方中央沟附近。
（2）单侧或双侧发生，以单侧多见。
（3）据裂隙分离程度和受累区域大小可分为融合型和分离型。分离型裂隙较宽，外端与蛛网膜下腔连接处增宽呈喇叭状，多数内端与侧脑室外壁的局限性峰状突起相连。MRI易显示异位灰质内衬反折的裂隙。融合型裂隙两端增宽与分离型相仿。
（4）本病多散发，常与脑其他先天发育畸形并存，如同属神经元移行异常的灰质异位、巨脑回及透明隔缺如、胼胝体发育不良等。
【影像鉴别】
（1）轻度的脑裂畸形需与正常脑沟及扩大的外侧裂池相鉴别。后者脑沟或外侧裂池周围无皮质内折，沟底也无团块状异位灰质，而且正常脑沟的深度要比异常脑裂浅。
（2）分离型脑裂畸形应与先天性的脑穿通畸形相鉴别。后者无灰质衬，其腔隙呈球形或扇形。
【特别提示】
脑裂畸形为脑发育不全的一种特殊类型，常伴灰质异位，可合并小脑回畸形或巨脑畸形。脑裂畸形可分为单侧或双侧，据融合程度又可分为融合型和非融合型。
（三）脑灰质异位
脑灰质异位：右颞顶叶交界区灰质向内移位，右侧脑室后角受压，外缘与正常灰质相连。
【MRI表现】
与灰质信号相等的异位灰质位于白质内，无论是平扫还是增强病灶信号强度均与正常灰质相同。多位于半卵圆中心，可有轻度占位效应，邻近的脑室壁可有局部压迹而内凹，外端与正常灰质相连续。灰质异位时，可以合并脑裂畸形。
【影像鉴别】
灰质异位症需与星形细胞瘤、胶质细胞增生、结节性硬化等颅内疾病鉴别，星形细胞瘤强化时可有不同程度的灶性增强，胶质细胞增生虽无强化，但其病灶无伴随异常脑沟，而结节性硬化可见典型的室管膜下点状钙化。
【特别提示】
（1）脑灰质异位症属先天性神经元移行异常疾病，可以单独存在，也可以合并中枢系统其他畸形。主要临床症状是癫痫发作。
（2）MRI是诊断脑灰质异位症的最理想手段，病灶无论是平扫还是增强其信号强度均与正常灰质相同。
（3）灰质异位时，可以合并脑裂畸形，应注意观察，不应遗漏。
（4）新生儿常见的孤立性异位神经元，在出生后几个月移行完成后消失，不是真正的灰质异位。
（四）胼胝体发育不良
胼胝体发育不良：胼胝体缺如，双侧侧脑室分离，第三脑室位置抬高。
【MRI表现】
正中矢状位T1WI平扫观察胼胝体的效果最佳。大脑纵裂接近第三脑室前部， 若胼胝体嘴部不发育则纵裂与透明隔间腔相通，直达第三脑室前部；胼胝体可全部或部分缺如，侧脑室前角向外移位，侧脑室体部分离，相互平行；大脑半球内侧面的脑沟呈放射状排列（在矢状面图像上）；海马发育低下，导致侧室颞角扩大；第三脑室位置升高；胼胝体膝部可合并脂肪瘤，表现为T1WI高信号、T2WI高信号，脂肪抑制序列呈低信号。
【影像鉴别】
（1）广泛缺血低血氧脑病：引起广泛脑白质疏松，同时可侵犯胼胝体，使半球纵裂增宽，与胼胝体发育不良很像，二者鉴别有赖于临床病史。
（2）大脑半球纵裂囊肿：位于中线，边界锐利，同脑脊液信号，横轴位难与扩大上升第三脑室鉴别，冠状位显示囊肿位于侧脑室上方，而扩大上升的第三脑室介于侧脑室之间。
【特别提示】
胼胝体发育不良是常见的先天性颅脑畸形，它分为部分型缺如及完全型缺如。可单独存在，也可以合并其他中枢神经系统先天畸形。
（五）小脑扁桃体下疝畸形
小脑扁桃体下疝畸形并脊髓空洞症：小脑扁桃体下缘变尖下移，脊髓内可见条状长T1长T2信号。
【MRI表现】
矢状位MRI显示病变最清晰，表现为小脑扁桃体下缘变尖，超出枕骨大孔下缘，一般超出3～5mm为可疑异常，超出5mm以上即可做出诊断。可合并脊髓空洞症，亦可伴有颅颈交界区畸形：如颅底凹陷症、颈椎融合畸形等。
【影像鉴别】
需与颅内压升高导致的小脑扁桃体下疝畸形鉴别，一般伴有颅内高压征象。
【特别提示】
小脑扁桃体下疝畸形为小脑先天性发育异常，临床主要表现为深感觉障碍、共济失调，合并脑积水时有颅内高压表现。
（六）蛛网膜囊肿
蛛网膜囊肿：左颞部类椭圆形长T1长T2信号，T2Flair呈低信号，边缘较清，邻近脑质受推压移位。
【MRI表现】
病变表现为长T1 长T2信号，与脑脊液信号完全一致，但囊内蛋白和脂类成分较高时，在T1WI与T2WI上信号可稍高于脑脊液。
【影像鉴别】
鞍上池的囊肿需与第三脑室扩大相鉴别，后颅窝蛛网膜囊肿需与后颅窝肿瘤如血管网状细胞瘤、表皮样囊肿相鉴别。据各自的信号特点及增强特点，鉴别不难。
【特别提示】
蛛网膜囊肿是脑脊液在脑外异常的局限性聚集，可分为原发性与继发性两种。临床上部分病人无任何症状，部分病人可有轻瘫、癫痫发作等。
（七）神经纤维瘤病
神经纤维瘤病Ⅱ型：颅内可见脑膜瘤，C1、C2左侧椎间孔区神经源性肿瘤，胸腰椎管内多发神经源性肿瘤。
【MRI表现】
可发现多发性神经纤维瘤的瘤体，以及肿瘤所引起的占位征象。
（1）脑神经瘤最常见的是听神经瘤，多为双侧。
（2）脑发育异常可见到脑大畸形、胼胝体发育不全、灰质异位等。
（3）脑血管异常可见到动脉瘤、动静脉畸形。
（4）眶内肿瘤可为视神经纤维瘤、脑膜瘤或胶质瘤。
【影像鉴别】
根据临床表现及MRI综合影像，一般诊断不难。
【特别提示】
本病为常染色体显性遗传的疾病。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。常并发其他脑肿瘤，如脑膜瘤、神经鞘瘤、胶质瘤等。