确诊为恶性肿瘤的患者，一旦出现骨疼痛、病理性骨折、碱性磷酸酶升高、脊髓压迫或脊神经根压迫，或高钙血症相关症状等临床表现，应进一步检查排除骨转移病变。对于某些发生骨转移风险高的恶性肿瘤（如乳腺癌、肺癌、鼻咽癌、前列腺癌）患者，可考虑将排除骨转移的临床检查作为常规检查项目。骨转移的筛查及检查方法主要是影像学检查（图1-1）。临床应用中要注意根据医院的设备和技术选择恰当的筛查方法和确诊方法。

骨放射性核素扫描（ECT）是恶性肿瘤骨转移的初筛诊断方法，但不作为转移性骨肿瘤的诊断依据。ECT结合了活体生理、生化、功能和代谢信息的四维显像方式，通过放射性核素示踪剂能在病变部位选择性沉积，从而检测出骨转移灶，弥补了X线平片（DR）检查的低敏感性，对于直径为2mm的早期病灶能及早发现，检出要比DR、CT早3～6个月；DR和CT显示正常的部分也有可能没有排除掉骨转移，对于一些无临床症状的患者，也有一部分通过ECT检出了骨转移。但ECT的特异性（又称真阴性率，是实际未患病且被诊断试验判定为未患病的概率）不强，在感染、外伤、炎症等部位也可有异常表现。ECT诊断恶性肿瘤骨转移的敏感性（又称真阳性率，是实际患者被诊断试验判定为患病的概率）为62%～98%，假阴性率为3%～8%；特异性为66.7%～70%，假阳性率为33%～40%。

X射线平片（DR）检查是检查恶性肿瘤骨转移的常规方法，可以显示骨骼局部的全貌，是骨科必需的检查方法。X射线平片早期诊断肿瘤骨转移的敏感性低，仅为44%～50%。当骨质破坏达50%以上，并且直径达1.0～1.5cm时，才可能形成X射线平片上可见的骨转移灶。X射线平片检查用于骨转移诊断尽管敏感性低，但是由X射线平片检查的影像空间分辨率高、应用范围广泛、操作简便、价格低廉、辐射量比较小，因此，X射线平片检查仍然是诊断骨转移的主要方法。

计算机断层成像（computed tomography，CT）也是确诊恶性肿瘤骨转移的方法，其诊断灵敏度高于X射线平片，可以更好地显示骨结构的破坏。CT可确诊某些放射性核素骨显像检查阳性而X射线平片阴性患者的骨转移病灶。对于需要骨活检的病灶，在CT引导下的病变处穿刺活检可提高骨转移病灶穿刺活检率部位的准确性及操作的安全性。

骨转移性肿瘤的CT表现主要包括以下几点：骨质的溶蚀性、混合性与成骨性被破坏，骨破坏区存在软组织状肿瘤组织，周围组织结构遭到入侵，其中溶蚀性骨破坏占转移性肿瘤的绝大多数，成骨性与混合性所占的比例较为接近。通过调整CT的窗宽、窗位，对显示肿瘤骨质改变和软组织异常等方面有很好的敏感性和特异性。

磁共振成像（MRI）是目前诊断骨转移敏感性和特异性均较高的方法。MRI诊断骨转移的敏感性为82%～100%，特异性为73%～100%。MRI具有软组织密度分辨率最高，多方位、多参数成像等优势，因此，MRI对于显示骨髓腔内的早期转移灶具有特殊优势，还能准确显示骨转移侵犯部位、范围及周围软组织受累情况。但MRI对钙化、细小骨化及骨皮质等的显示不如X射线检查和CT检查，难以对以病理性钙化为特征的病变作出诊断，且价格较为昂贵。

PET/CT扫描是正电子发射断层显像（positron emission tomography，PET）与CT相结合的影像学新技术，是功能成像与静态成像的完好结合，一次检查既可获得PET图像，又可获得CT图像。PET通过检测局部葡萄糖代谢活性变化而发现肿瘤病灶，因此，PET/CT能较灵敏地显示骨髓微转移灶，早期诊断骨转移病变。PET/CT扫描可以同时检查全身器官、淋巴结以及软组织，以全面评估肿瘤病变范围。PET/CT诊断的敏感性为62%～100%，特异性为96%～100%。当患者以骨转移灶症状为首发原因就诊时，PET/CT是查找原发灶的最简便的方法。PET/CT扫描诊断骨转移及全面评估肿瘤病情有特殊优势，但由于检查费用昂贵，因此，不推荐作为常规检查方法。

病理学是诊断肿瘤骨转移的金标准，但不是所有的肿瘤骨转移患者均需要骨活检。明确的癌症诊断合并影像学典型的多发骨破坏，或同时伴有其他脏器的转移病灶，肿瘤骨转移的诊断就可以确定。癌症患者合并单一骨病灶、原发病灶不便或不能取材确定病理类型及骨病灶的性质确定对分期及治疗有确定性意义时，应对骨病灶行骨活检。为确保取材部位的正确性，肢体活检应在影像增强仪下进行；躯干、脊柱椎体、腰骶部病变应在CT引导下进行。骨活检过程中需注意避免造成病理性骨折。

骨代谢生化指标是近年探索用于骨转移诊断及病情监测的新方法。反映溶骨性的骨代谢生化指标包括Ⅰ型胶原碳端肽（ICTP）、Ⅰ型胶原氨基末端交联肽（NTX）、Ⅰ型胶原α ₁肽链碳端肽（CTX）、骨唾液酸糖蛋白（BSP）等；反映成骨性的骨代谢生化指标包括骨特异性碱性磷酸酶（BALP）、总碱性磷酸酶（ALP）、Ⅰ型前胶原氮端前肽（PINP）等。研究显示，尿NTX等骨代谢标志物对骨转移诊断及病情监测有一定的应用前景，但是目前该类指标尚不能作为骨转移诊断的可靠方法。

ECT是初步诊断骨转移的筛查方法，进一步确诊尚需根据情况选择X射线平片或MRI或CT等方法检查，必要时还可考虑骨活检。由于PET/CT价格昂贵，因此不推荐作为常规检查。