多囊性肝病（polycystic liver disease，PLD）是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为肝脏内大小不等囊肿结构形成，与胆道系统不相同。多与常染色体显性多囊性肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）相关，亦可因 PRKCSH、 SEC63突变所致，导致胚胎胆管板畸形，进而过多生长及囊性扩张。

欧美报道的发病率约1/2000。

多在20岁以后出现病变，但任何年龄均可发病，囊性病变的数量和体积随年龄的增长而增多及增大。

女性较男性多见，男女比例约为1∶1.5。怀孕、口服避孕药、激素替代治疗均有可能使囊肿的数量增多，体积增大。

大部分患者无临床表现，少部分可出现非特异性消化系统相关症状。其他器官亦可出现囊性病变，如胰腺、脾脏、卵巢和肺脏等，亦可出现心瓣膜疾病和动脉瘤。

肝功能检测无异常表现。

CT影像可提示大小、分布范围不等的囊肿结构，囊肿周围肝实质的量多少亦不等。

囊肿穿刺抽液术、囊肿引流、硬化剂注入、手术切除。

预后良好，囊肿破裂、继发性出血和感染可导致相应的临床并发症。门脉高压和肝功能衰竭罕见。

肝脏体积增大，表面凹凸不平，切面可见大小及分布不等的囊腔结构，囊腔直径从数毫米到数厘米不等，囊液清亮，透明或淡黄色。

囊壁被覆单层立方或扁平胆管上皮，纤维性囊壁薄厚不等，可见灶性钙化区域，von Meyenbury复合体易见（图2-6-15-1～图2-6-15-3）。囊肿可出现塌陷或退变性改变，这时不见上皮被覆，囊腔被疏松的纤维结缔组织替代。一般没有炎症反应。并发感染时可见中性粒细胞浸润。

普鲁士蓝染色阳性。

数量少，无遗传学背景。

表现为胆管囊性扩张，多伴发炎症反应。