早期对肿瘤发生的研究偏重于肿瘤的生长、细胞分裂，近年来的研究表明细胞死亡与肿瘤的发生密切相关，肿瘤的发生、发展、转移不仅是由于细胞增殖速度加快，而且与细胞死亡速率下降有关。

细胞凋亡是一种在基因控制下的主动死亡过程，是一系列生化级联反应的结果，以形态和生化上出现一定的改变为特征。细胞凋亡最突出的特征是细胞凋亡起始于细胞核的改变，表现为核染色质的浓缩致密，DNA分子被特异性内切酶切断，随后细胞膜表面突起与细胞主体分离，形成多个大小不等的凋亡小体，内含形态完整的细胞器或浓缩的细胞核碎片。凋亡晚期，凋亡细胞和凋亡小体迅速被巨噬细胞或其他邻近细胞吞噬消化。

Caspase蛋白酶的激活是启动细胞凋亡程序的核心，有两个主要的信号通路参与其中。一个包括肿瘤坏死因子受体（tumor necrosis factor receptor，TNFR）及Fas受体等，被称为死亡受体通路。另一个被称为线粒体通路，主要受Bcl-2蛋白家族调节。

细胞凋亡异常与肿瘤的许多生物学行为密切相关。对于同等增殖力的细胞而言，细胞凋亡减弱将使细胞净增长率提高。不同的肿瘤，肿瘤细胞的凋亡程度不尽一致。细胞凋亡异常对肿瘤发生、发展和转移及预后等方面均有十分重要的作用。

细胞有增殖、分化和凋亡三方面的特征，在维持正常组织的生长平衡过程中，细胞增殖、分化、凋亡三者互相协调，共同调节。如果细胞凋亡受抑，细胞增殖与凋亡的平衡调节被破坏，细胞死亡率下降，一旦机体不能重新恢复这种平衡，将导致细胞数目不断增加，细胞出现永生化现象，表现出肿瘤形成的趋势。另一方面，未经程序化死亡的细胞，其染色体可能不稳定，易发生基因突变，对致癌物的易感性升高，进而细胞容易癌变。

通过转基因及基因敲除动物实验已证实细胞凋亡异常能促进肿瘤的发展。如 Bcl- 2基因修饰加速淋巴瘤发展， p53基因敲除促进视网膜、晶状体等肿瘤的生成。在肿瘤的发展中，很多信号可触发细胞凋亡。外源性信号包括生长因子耗尽、缺氧、射线或细胞骨架间交流丧失等。某些内源性信号如DNA损伤、端粒酶功能异常、增殖信号不当等也可引发细胞凋亡。然而，在一些情况下，细胞凋亡则可促进肿瘤的发展。如大量的紫外线照射皮肤可诱导细胞凋亡，被认为可清除严重受损细胞，但当 p53功能缺失时则会使这些受损的细胞存活并促进皮肤癌的发生发展。另一方面，肿瘤生长由于需大量的血液供应，肿瘤内部经常会产生缺氧状态，通常低氧环境可激活 p53以加速细胞凋亡，但凋亡机制缺陷的肿瘤细胞（如 p53突变）则可在低氧状态下生存进而促进肿瘤的发展。

细胞凋亡异常可促进肿瘤的转移。在转移过程中，肿瘤细胞必须获得在血流及所入侵的陌生环境中生存的能力。通常情况下，在悬浮液或异常环境中，实体瘤细胞不易存活，当基因突变如抗凋亡基因 Bcl- 2突变可使得细胞存活，利于肿瘤的转移。在很多肿瘤及转移灶中发现了抗凋亡信号如Bcl-2家族过表达及促凋亡蛋白如Bax的异常表达、 p53基因突变等。这些现象均提示细胞凋亡异常与肿瘤的转移密切相关。