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8 热点八 卵巢功能早衰的诊断与治疗选择
【概述】
过早的卵巢功能不全亦被称为卵巢早衰（POF），在40岁以下的女性中发病率约1%。患者通常会出现4个月以上的闭经及促性腺激素水平的升高，相关临床表现有不孕、绝经及骨质疏松的危险性增加。因此正确的对其管理治疗十分重要，本文将针对这部分内容展开探讨。
文献报道POF患者自发的、非诱导性的妊娠率在4.4%～8.0%之间，表明卵巢生殖力的不足可能为暂时性。关于POF的病因存在多种假设，包括特发性、遗传性、自身免疫性、医源性、感染因素、毒性或环境因素等。确定患者存在高促性腺素性功能减退症、且排除继发性内分泌疾病如M.Addison甲状腺功能减退和1型糖尿病后，才可确诊POF，故筛查以上自身免疫性疾病十分必要。阐明遗传学机制需对脆性X基因的前突变及完全突变应进行专项研究。考虑到未经治疗的脆性X综合征患者有5%～10%的自发妊娠率，应当进行基因遗传风险咨询，阳性结果者应合理避孕。此时还要对POF众多的候选基因进行分析，以提高临床参考价值。POF的治疗主要针对病因与生育需求，但目前仍没有十分有效的方法，皮质激素治疗将单独讨论。排除脆性X基因突变且有生育要求的患者，可了解国内外相关生殖医学（收养、捐卵）不同治疗的选择。对于疾病诊断有较大精神负担的病例应首先进行心理咨询。对于没有生育要求及 FRM1突变的患者，可给予激素补充疗法（HRT）至自然绝经平均年龄（50岁左右）。在此之前，应使用DEXA（双能X线吸收仪）扫描行骨密度测定。此外，还应改善生活方式，如戒烟、摄入足够的钙和维生素等。