二 诊疗思路

【诊断及鉴别诊断】

1．高血压（3级，高危-极高危组）

根据既往最高血压190/110 mmHg，该诊断明确。主要问题为原发性还是继发性高血压的鉴别。

根据2018年欧洲心脏病学会（ESC）高血压管理指南，患者符合以下临床特征，应怀疑继发性高血压可能。

（1）年轻人（<40岁）的2级高血压或儿童任何级别的高血压发作。

（2）在既往证明了的长期稳定的正常高血压病患者中，急性恶化性高血压。

（3）难治性高血压。

（4）严重（3级）高血压或高血压急症。

（5）存在广泛的高血压介导的器官损害。

（6）提示高血压或慢性肾病、内分泌原因的临床或生化特征。

（7）提示阻塞性睡眠呼吸暂停的临床特征。

（8）提示嗜铬细胞瘤的症状或嗜铬细胞瘤家族史。

该患者青年发病，无高血压家族史，使用了三联降压治疗效果不理想，要考虑继发性高血压可能。继发性高血压的病因、发病率、症状、体征和筛查项目等见表2（2018年欧洲心脏病学会高血压管理指南）。

表2 继发性高血压的病因、发病率、症状、体征和筛查项目

（续表）

（续表）

注：ABI，踝-臂指数；CKD，慢性肾脏病；CT，计算机断层扫描；DM，糖尿病；eGFR，估算的肾小球滤过率；MR，磁共振；PAD，外周动脉疾病。

2．瓣膜病变

年轻的瓣膜病变在超声心动图表现为二叶式主动脉瓣伴中度主动脉瓣反流+可疑二尖瓣脱垂，但是在体检时并未发现二尖瓣关闭不全的杂音及二尖瓣脱垂的喀喇音，原因是否可能为二尖瓣反流量不大，故杂音较轻？导致瓣膜病变的原因是先天性？还是风湿免疫性？或者是感染性？此外，该患者的高血压与瓣膜病变之间是否存在关联？

（1）年轻患者的瓣膜病变（二叶式主动脉瓣+可疑二尖瓣脱垂），应考虑以下鉴别诊断。

1）先天性二叶式主动脉瓣畸形（占先天性心脏病1%~2%）：可发生主动脉瓣狭窄、关闭不全、感染性心内膜炎，升主动脉瘤样扩张 ，甚至并发主动脉夹层。

2）二尖瓣脱垂（患病率占2.4% ）: ①先天性？②继发性？如Marfan综合征、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等引起二尖瓣脱垂。

（2）风湿性心脏病：由于风湿热活动，累及心脏瓣膜而造成的心脏瓣膜病变。表现：二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣中有一个或几个瓣膜狭窄和（或）关闭不全。最多见于二尖瓣，其次为主动脉瓣。超声心动图可见特征性瓣膜增厚、交界粘连等。

（3）感染性心内膜炎（IE）：发热（90%），常伴有全身寒战 、食欲不振和体重下降 ；心脏杂音（85%）；栓塞，感染性心内膜炎患者会发生脑 、肺 、脾栓塞（30%）。血培养；瓣膜赘生物（超声心动图）。

【进一步的检查】患者入院后为其测量了四肢血压：左上肢160/82 mmHg，右上肢178/86 mmHg，左下肢102/76 mmHg，右下肢108/70 mmHg。提示下肢血压明显低于上肢，高度提示有主动脉缩窄。同时的辅助检查如下。

1．双侧颈动脉B超

示双侧颈动脉血流通畅。

2．肾上腺增强CT

示双侧肾上腺未见明显增粗，增强后无异常强化。

3．实验室检查

自身抗体全套，细胞免疫，免疫因子及补体；复查红细胞沉降率、抗“O”、C反应蛋白、血小板压积（PCT）、 类风湿因子，外周血T细胞抗原刺激试验（T-spot），心脏病毒抗体，24小时尿蛋白、电解质、皮质醇、儿茶酚胺，均未见明显异常。

4．胸片回顾

回顾患者的X线胸片，可见肋骨下缘“虫蚀样”切迹（图4）。

图4 X线胸片放大

可见肋骨下缘“虫蚀样”切迹（红色箭头所示）

5．全身血管MRA

全身主要动脉显示可，主动脉降部上段局限性缩窄可能，管壁略厚，余大动脉及分支走行正常，未见明显狭窄及扩张（图5）。

图5 全身血管MRA

示主动脉降部上段局限性缩窄可能（红色箭头所示）

6．复查超声心动图

先天性二叶式主动脉瓣畸形，中重度主动脉瓣反流（反流束冲向二尖瓣前叶致开放受限），降主动脉胸段膜性狭窄可能，继发性左心室肥大，轻微至轻度二尖瓣反流，余心脏结构较前基本一致（图6）。

图6 复查超声心动图

7．胸腹主动脉CTA

胸腹主动脉显示良好，走行自然。胸主动脉降部局限性缩窄，最窄处直径约8 mm；下方胸主动脉管腔直径约19 mm，上方主动脉弓管腔直径约13 mm；周边见侧支血管建立，两侧内乳动脉增粗；余主动脉管壁未见明显增厚，管腔未见明显狭窄及扩张（图7）。

图7 主动脉CTA

示胸主动脉降部局限性狭窄（红色箭头所示）及继发性乳内动脉扩张（黄色箭头所示）

【最终诊断】①主动脉缩窄（先天性可能），继发性高血压、继发性左心室肥大； ②二叶式主动脉瓣畸形伴中重度主动脉瓣反流。

【治疗策略】患者诊断明确后，同时请心外科和血管外科协助拟定治疗方案。心外科建议可考虑行主动脉根部替换+升主动脉降主动脉旁路术，血管外科建议可考虑行降胸主动脉扩张及支架置入术。充分告知患者两种治疗方式的利弊后，患者选择行主动脉根部替换+升主动脉、降主动脉旁路术。术中见升主动脉及主动脉窦部扩张，主动脉瓣呈二叶式，瓣叶菲薄伴关闭不全。于斜窦处解剖游离出降主动脉主干，心耳钳部分阻断降主动脉，取10 mm人造血管，5-0 Prolene缝线行端侧吻合。剪除病变主动脉瓣，置换25#Medtronic带瓣管道；纽扣式分离左、右冠状动脉，行冠状动脉-人造血管端侧吻合术；4-0 Prolene人造血管远端与远端升主动脉行端端吻合。

术后随访血压：左上肢106/58 mmHg，右上肢10/60 mmHg，左下肢112/66 mmHg，右下肢108/64 mmHg。

术后病理： ①主动脉：送检弹力血管壁，示中膜黏液样变性，余未见异常。②主动脉瓣：示纤维组织增生胶原化。