第四节　小颌畸形

1.小颌畸形是以下颌短小后缩为特征的颜面畸形，发病率约为1/1 600。

2.产前超声一般多采用下颌指数，即下颌前后径/双顶径，小下颌畸形时该比值变小，常低于21%。

3.小颌畸形常合并染色体异常、遗传综合征和骨骼系统畸形，产前诊断有利于发现染色体等其他异常。

4.由于小颌畸形对新生儿的气道有影响，建议分娩在三级医院进行。预后取决于畸形的程度，严重的伴发畸形也是新生儿死亡的原因之一。

小颌畸形（micrognathia）是由于下颌骨的发育异常导致的下颌后缩，舌后坠，下颌骨以及升支短小，下唇较上唇位置更后，口咽腔体积缩小。小下颌畸形常导致上呼吸道狭窄、阻塞，常伴有阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。

因为尚没有建立小颌畸形诊断的金标准，目前我国未单独统计过此病的发病率。2003年Vettraino等的研究显示小颌畸形发病率约为1/1 600。

胚胎发育至第4周时（胚长约6.5mm），原始腔周围形成5个突起：上方正中为额鼻突，两侧为两个上颌突，下方为两个下颌突。在胚胎7～12周时，左右两侧下颌突逐渐向中线方向生长、发育、移行并最终口凹的下方中线处融合形成下唇、下颌骨、牙及下颌软组织。在此发育过程中，如果出现发育异常，可能导致小颌畸形。

对于轻度的小颌畸形，可根据下颌骨的生长发育参数来判断。一般多采用下颌指数，即下颌前后径/双顶径比值，下颌指数正常约为50%，小颌畸形时变小，常低于21%。为了给小颌畸形的诊断提供客观证据，Chitty等制作了一个183名（妊娠12～27周）胎儿的下颌骨生长表（表2-4）。对于中重度小颌畸形，主要在胎儿面部正中矢状切面、冠状切面及三维成像上均显示下颌短小后缩，下颌消失，上下唇不能合拢，呈半张状态，三维超声可直观显示小颌，张口或舌伸出于口外。这些声像特征在正中矢状切面最明显直观，所有下颌骨长度均明显小于1/2双顶径（图2-3）。另外小颌畸形常合并羊水过多和宫内生长受限（intrauterine growth restriction，IUGR）。

小颌畸形的鉴别诊断主要包括与小颌有关的情况，包括骨骼发育不良性疾病，神经肌肉异常等。

图2-3　小颌畸形

A.妊娠28周，下颌短小后缩（箭头）；B. 三维成像显示小下颌（箭头）

表2-4　胎儿下颌骨平均测量值

改编自 Chitty LS，Campbell S，Altman DO.Measurement of the fetal mandible-feasibility and construction of a centile chart.Prenat Diagn，1993，13：749-756

小颌畸形可能是由于环境或遗传因素所致。机械梗阻如子宫压迫，羊水过少，子宫肌瘤都可引起下颌骨生长异常。另外，宫内巨细胞病毒感染可能也是致畸因素之一。小颌畸形也与许多染色体病和遗传综合征相关。

小颌畸形多数存在染色体异常（表2-5），有学者研究证实小下颌60%～70%合并染色体异常，常见于18-三体综合征、21-三体综合征、45，XO及5p缺失等。在小颌畸形相关的PR序列征（pierre robin sequence，PRS）患者研究中发现有特发的基因突变和染色体异常。Sun等人对PRS 的病因进行研究，发现染色体16p13.3可能是小下颌的病因，尽管它的外显率不全。另外，小颌畸形的染色体异常多为三倍体，有报道提示三倍体中小颌畸形占26%。但目前小颌畸形的具体致病基因尚不清楚。

表2-5　与小颌畸形相关的染色体异常综合征

XLR：X连锁隐性遗传；AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传

同时，小颌畸形常合并骨骼系统畸形，文献报道提示45%的病例合并骨骼发育不良畸形，包括软骨发育不良，短肋多指综合征。因此，由于小颌畸形可合并染色体异常，一旦超声诊断小颌畸形，建议行介入性产前诊断分析胎儿染色体核型及染色体微阵列（CMA）分析，必要时可行单基因或全外显子测序等遗传学检测。

如果孕期发现胎儿小颌畸形，必须对父母双方进行检测，因为轻中度小颌畸形有家族遗传性。另外，在做出小颌畸形的诊断后，应行详细的超声检查，应注意诊断有无心脏和骨骼缺陷，胎儿磁共振（MRI）可以提供更多的面部信息。

对于小颌畸形，目前没有特殊有效的干预方式。由于小颌畸形会存在严重的呼吸窘迫，需要抢救，而且气管插管困难，应在三级医院分娩，在没有合并其他产前并发症或者合并症时，可经阴道分娩。

小颌手术治疗的目的主要是前移下颌骨，扩展骨性口咽腔容积，解除上呼吸道狭窄、阻塞。目前的手术方式包括双侧下颌骨牵引手术、上下颌骨前移和舌骨悬吊术等。

小颌畸形的预后取决于畸形的程度，严重的小颌由于常伴上呼吸道狭窄、阻塞，因此可因呼吸困难导致新生儿死亡。其次，严重的伴发畸形也是新生儿死亡的原因之一。

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