第五节　眼畸形

1.眼畸形主要是指眼睛发育异常或者眼部组织缺损，包括小眼畸形、无眼畸形和独眼畸形。

2.小眼畸形和无眼畸形的发病率分别约1/30 000和1/7 000。

3.眼畸形可由遗传因素或非遗传因素所致。遗传因素包括染色体病，基因拷贝数变异和基因突变。非遗传因素包括孕早期孕妇接受电离辐射、母体TORCH感染、维生素A缺乏、母体糖尿病、酒精摄入等。

4.对于眼畸形，目前没有特殊有效的干预方式。大部分小眼畸形患者伴有高度远视，需要屈光纠正治疗。无眼畸形出生后第1年内接受假体移植手术可获得很好的整形效果。

眼畸形是指眼睛发育异常或者眼部组织缺损，常包括小眼畸形（microphthalmia）（图2-4）、无眼畸形（anophthalmia）和独眼畸形（synophthalmia）（图2-5）等。其中小眼畸形是由于眼生长和发育停止引起的，出生时眼睛的最大直径小于1.5mm即可诊断为小眼畸形。

小眼畸形和无眼畸形的发病率分别约1/30 000和1/7 000，独眼畸形因非常罕见，目前其发病率不详。

胚胎发育第5周，在前神经孔闭合之前，于前脑泡形成一对眼沟，之后眼沟向外胚层表面生长形成左右眼泡。眼泡的近端变细，与间脑相连，远端逐渐内陷为杯状，即眼杯，贴近眼泡的外胚层上皮变厚形成晶状体板，并逐渐凸入眼杯，形成晶状体泡，至此，眼的基本结构形成（约胚胎发育第8周）。在此发育过程中，如果出现异常，则可能出现小眼畸形、无眼畸形或者独眼畸形。

无眼畸形或小眼畸形的诊断主要是声像图上未见眼球或眼球明显小于正常，未见正常晶状体。独眼畸形常是全前脑的表现之一，由于单眼常位于中央，在面部正中矢状切面上可显示眼眶结构，三维超声面部表面成像可显示单眼的面貌。独眼畸形常常合并面部其他异常，如喙鼻、唇腭裂等（图2-4，图2-5）。

眼畸形的鉴别诊断首先要通过病史、临床表现等明确是孤立性的还是某综合征的一部分，如独眼畸形可能是全前脑畸形的一部分，超声发现独眼畸形应重点扫查颅内结构。而小眼畸形应尽可能辨别病因，是遗传性的，还有后天感染病毒或者接触某些药物等还是其他不明原因引起的。

眼畸形可由遗传因素或非遗传因素所致。10%的眼畸形患者存在染色体异常，孕妇年龄超过40岁或存在多胎妊娠时发病率会增加。遗传因素包括染色体病，基因拷贝数变异和基因突变。基因突变包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性或隐性遗传（表2-6）。非遗传因素包括孕4～11周孕妇接受电离辐射、母体 TORCH感染、维生素A缺乏、母体糖尿病、酒精摄入等。

孤立性的小眼畸形通常是散发性的。凡是具有多发性形或被疑为某种综合征者，应进行染色体检查及染色体微阵列分析，染色体异常或合并严重畸形者应终止妊娠。另外，在行遗传相关检查的同时也建议进行TORCH检测以排除病毒感染。

小眼畸形和无眼畸形通常是多发畸形综合征的一部分，因此，怀疑有小眼畸形的患者应转入有丰富先天性畸形筛査经验的中心做进一步检査。其次，应充分询问母亲的既往史、包括有无小眼畸形的高危因素，如射线暴露、酒精摄入、糖耐量的结果等。另外，异维A酸能引起小眼畸形，因此对使用该药的患者应充分告知可能的风险。

对于眼畸形，目前没有特殊有效的干预方式。在没有合并其他产前并发症或者合并症时，可经阴道分娩。

由于眼眶的发育依赖于眼眶的生长，无眼或严重的小眼畸形可导致眼眶骨和颜面发育不良，当小眼畸形表现为囊泡时，囊泡可以重复抽吸或者外科切除，当囊泡抽吸不成功时，可采取摘除术，然后行眼眶激光和眼睑重建。

大部分小眼畸形患者伴有高度远视，需要屈光纠正治疗。对于无眼畸形，出生后第1年内接受假体移植手术的患儿可获得很好的整形效果。

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