序

出生缺陷已经成为公共卫生问题，而胎儿结构发育异常约占出生缺陷的60%～70%，遗传因素是导致胎儿结构异常的主要因素之一。截止到2019年，DECIPHER和OMIM数据库分别显示目前被收录的、明确的微缺失/微重复综合征有60多种，明确的单基因疾病将近5 000种；而许多染色体异常、染色体微缺失/微重复综合征、甚至单基因疾病均存在结构异常，可以在孕期被超声及其他影像学检查所发现。结构异常胎儿的预后与是否合并遗传性疾病以及遗传性疾病的种类密切相关，是胎儿恰当处理的主要客观依据之一。目前国内尚缺乏本土的胎儿结构异常遗传咨询方面的专业书籍，这给产前诊断和产前咨询的临床医生带来挑战，同时也使孕妇及其家庭感到困惑和焦虑。

这种情况下，《胎儿结构发育异常的遗传咨询》一书的编撰出版，无疑非常必要与及时。本书以器官系统进行分类，基本涵盖了常见的胎儿结构发育异常。每个章节有统一的格式，以方便定位特定种类疾病信息。每种特定异常均从定义、发生率、发生机制、致畸因素、影像诊断、鉴别诊断、遗传咨询、孕期监测、治疗与预后等做了完整的描述。另外，本书在每节正文之前都有“关键点”知识，这使得医生在繁忙的临床工作中，用简短的时间就可以对特殊病情进行快速的回顾，这也是本书独具特色的亮点。

本书编写的重点和难点是遗传咨询部分。该部分内容全面翔实，还加入了很多编者自己的经验和数据。依次介绍了胎儿结构异常与常见非整倍体异常、染色体微缺失/微重复以及单基因病等的关联性；并详细列举了相关的常见遗传综合征，包括其相应的基因、染色体位置、遗传方式以及主要的临床表现。同时评估其再发风险与预后。此外，还介绍了目前产前诊断中常用的遗传学技术的选择：染色体核型分析技术、染色体微阵列分析技术，以及近年来快速发展起来的下一代测序技术（全基因组测序技术、全外显子组测序技术、靶向测序技术等）。该部分内容回答了几乎所有关于胎儿结构异常遗传方面的问题。

本书大多数章节是假想发现胎儿异常的夫妇在产前诊断中心所获得的咨询意见，尝试提供一个平衡的、学术的、非指令的管理方式，这与孕妇夫妇在互联网上搜索到的内容大不相同。

本书的编者都是从事胎儿医学各方面的工作人员，包括产前诊断医生、超声医生、胎儿磁共振医生、小儿外科医生、小儿心脏科医生等，旨在为从事出生缺陷预防、诊断、治疗的医务工作者和患儿夫妇提供从胎儿超声到遗传诊断、从患儿的产前管理到远期结局等全面的信息，帮助选择多学科联合干预方案。

非常感谢本书编者的辛勤付出。期望本书能为临床医生和患者提供帮助，同时受到广大读者的欢迎，不负编者的初心。