前言

我国的产前诊断在近10年迅猛发展，产前超声和医学遗传学广泛应用最为突出。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系，可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷，以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务，包括基因诊断、转基因治疗等。

学科的不断进步，使得产科和产前诊断的专业医生需要更新知识，才能够精确地帮助病人解读超声报告，了解其内涵，开展新型的诊断技术和治疗方法，也才得以真正为人民服务，真正降低出生缺陷，提高我国出生人口素质。但遗憾的是目前未形成完整的关于孕期胎儿结构发育异常咨询的规范化体系，缺乏可用于指导及规范胎儿结构发育异常的咨询和诊治方面的专著。因此，本书着眼实用，以解决临床问题为重点，讲解了胎儿超声结构异常相关的检查技术规范，涵盖了胎儿神经、呼吸、循环、消化、骨骼、颜面系统等常见的先天畸形，并着重于对疾病的基因筛查和遗传咨询。鉴于胎儿并不是小儿的微缩版，为加深对胎儿疾病的理解，每个系统都介绍了胚胎的发育、正常的影像解剖病变的机制和超声表现、临床的处理策略以提高读者对疾病的认识，更好地掌握各种胎儿发育异常的基础和临床要点，满足预防出生缺陷的需求。

本书全体编写人员在编写过程中都全力付出辛勤劳动使我深受感动，在此表示衷心地感谢。鉴于作者的经验水平有限，所采用的数据及统计学资料等仍可能存在不够全面等问题，书中难免会有一些错误或不当之处，本书出版之际，恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描封底二维码，关注“人卫儿科学”，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。