前言

人类遗传学研究在20世纪上半叶得到迅猛发展，但遗传咨询却由于受到负优生学影响而未能在临床得到很好的开展。直到1955年谢尔登·里德（Sheldon Reed）最早出版《医学遗传学咨询》（ Counselling in Medical Genetics）一书，对遗传咨询工作的重要性做出了充分肯定，并以精神分裂症、面部畸形、神经管缺陷和亨廷顿舞蹈病为例对遗传咨询工作具体实施进行了指导。但在当时从事遗传咨询工作的多为非医学专业的科学家，并无临床工作经验，对疾病本身缺乏相关专业知识支持，这也成为局限遗传咨询事业发展的重要原因。

20世纪60年代以来，随着人们对遗传病认识的不断深入，遗传学与医学相互交叉渗透形成独特专业的医学遗传学，遗传咨询逐渐医学专业化，成为临床遗传学的重要组成部分。半个世纪后的今天，医学遗传学无论在基础研究还是临床应用上都发生了翻天覆地的变化。遗传咨询已经得到了人们的广泛认可，并在临床应用中大放异彩。因此，对于广大的临床从业人员而言，遗传咨询已经成为日常疾病诊疗工作中不可或缺的一部分，需要面对患者及其家属方方面面有关疾病的问题，其中当然包括遗传相关问题，如患者后代的发病风险、能否进行症状前基因诊断或者易感性分析、已经确诊患者能否获得有效基因治疗以及各种遗传病或先天畸形的产前诊断或者植入前诊断等。这也要求临床各个专科一线医护人员必须掌握医学遗传学基础理论知识，熟悉遗传咨询工作的基本流程。不仅对有症状患者进行临床有效治疗，还要积极参与解决无症状亲属的遗传咨询需求。

目前，我国临床遗传咨询开展状况令人担忧。因无专业遗传咨询师，多数临床医师缺乏医学遗传学基础理论知识和临床遗传咨询的规范化培训，遗传咨询开展受到很大局限。针对这一临床问题，我们组织医学遗传学和临床相关专业的多位专家编写了《临床遗传咨询》这本书。本书注重临床实用性，同时综合考虑新版执业医师、执业护士资格考试大纲的相关内容，重点介绍考试大纲中要求的相关遗传病（如染色体病中的21三体综合征和产前筛查重点之一的苯丙酮尿症等）；结合“精准医学”大背景，阐述个体化医疗的研究现状、临床应用与发展趋势等；以丰富的临床真实案例，深入浅出地解决开展临床遗传咨询工作时可能遇到的问题，可以作为临床遗传咨询专科医师的培训用书或工作指南。

本书共八章，包括两大部分：第一部分（第一～四章）主要介绍临床遗传咨询基础，包括临床遗传学基础、人类遗传病概述、遗传病的诊治与遗传咨询；第二部分（第五～八章）为临床遗传咨询案例分析，通过真实案例展现临床遗传咨询的基本流程。每个病例都包括疾病简介、临床表现、诊疗要点以及临床遗传咨询关键点等，为临床开展遗传咨询提供指南。

本书在编写过程中大连医科大学、中国医科大学、中山大学附属医院和长治医学院的大力支持；中国医科大学附属盛京医院、中山大学中山眼科中心、大连医科大学附属第一/第二医院、首都医科大学附属北京同仁医院、青岛市市立医院、大连市儿童医院、大连市妇幼保健院和大连市血液中心为本书提供了临床遗传咨询案例，在此一并表示衷心感谢。本书出版之际，恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描封底二维码，关注“人卫妇产科学”，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。