髓质海绵肾（medullary spongy kidney）发病率为1/5 000，因在肾切面上肾锥体部呈多孔的海绵状，因而得名。70%患者累及双肾，每侧肾脏有1个至数个乳头受累，患者的肾髓质集合管呈囊状扩张，大小不一，直径可小于1mm或达到6mm以上，囊内充以脱落的上皮细胞及小结石。

本病是一种先天性发育异常，在出生时即存在，但无症状，尿检查也正常。通常到40～50岁因发生结石和感染才出现症状。由于集合管扩张引起尿潴留，合并感染和高尿钙症而发生结石。其常见的临床症状为尿路感染、血尿、肾绞痛等。

X线片、泌尿系统造影与CT均甚重要，相互可以补充、印证，为诊断主要方法，当有尿路梗阻时，用MRU则为理想。

在X线片、尿路造影、CT上均可发现双肾广泛存在微小结石，但肾显影、浓缩及排泄功能均无异常（图2-3-7），典型表现为沿肾锥体放射状分布钙化或结石影，以及周围小囊状、条状低密度影。

MRI检查时，肾内结石T ₁WI或T ₂WI均表现低信号。若有积水存在，则在MRU上显示双侧肾盂、肾盏水样高信号影。

本病表现为双肾多发微小结石或较大的结石聚集在髓质，而肾功能正常或轻度受损为其诊断特点。它应与单纯肾结石区分，后者结石数量较少，多见于肾盂、肾盏内，与本病表现不同。