肥厚型梗阻性心肌病的非药物治疗评价

一、背景介绍

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种以疲劳、呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥前兆或晕厥为典型症状、左心室肥厚（left ventricular hypertrophy，LVH）为突出特征的遗传性心脏肌肉疾病。它是遗传性心脏病中最为常见的一种类型，普通成年人群的患病率接近1/200（0.5%）甚至更高。最主要的病因是编码心肌收缩器的几个肌节基因中的某个基因发生突变。

HCM的症状（包括心力衰竭和胸痛的症状）是舒张功能障碍、左心室流出道梗阻（left ventricular outflow tract obstruction，LVOTO）、二尖瓣关闭不全以及微血管功能障碍所致“小血管”缺血等共同作用的结果。大多数患者没有或仅有轻微的症状，仅在家族筛查、常规体检发现杂音或者心电图异常时确诊。患者室上性和室性心律失常的发病率升高，心脏性猝死（sudden cardiac death，SCD）风险也增加，但绝大多数仍有正常的寿命，在非转诊人群中年死亡率为1%。组织病理检查显示，HCM患者的心肌细胞肥厚、排列紊乱，肌细胞间不同程度的间质纤维化。此外，壁内冠状动脉结构异常，血管腔横截面积减小以及扩张能力下降，导致应激时心肌血流增加迟钝。随着时间推移，反复的小血管性缺血发作导致心肌细胞死亡，最终以纤维化替代修复。

HCM的治疗目标包括缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少死亡。静息状态或激发试验时左心室流出道的瞬时峰值压差（left ventricular outflow tract gradient，LVOTG）≥30mmHg定义为LVOTO，据此分为肥厚型梗阻性心肌病（hypertrophic obstructive cardiomyopathy，HOCM）与肥厚型非梗阻性心肌病。对于有症状的肥厚型梗阻性心肌病患者，2014 年欧洲心脏学会公布的HCM诊断和管理指南（2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy）中提出针对HOCM的治疗策略是扩大LVOT以降低压差并减轻梗阻。治疗方法包括药物治疗与非药物治疗。药物治疗有β受体阻滞剂、钙离子拮抗剂和抗心律失常等药物。非药物治疗主要包括室间隔切除术和室间隔酒精消融术。对于有症状无梗阻患者，治疗重点是管理心力衰竭、心律失常和心绞痛；而药物治疗无效的进展性左心室收缩或舒张功能障碍患者可考虑心脏移植。