二、诊治经过与诊治思维

（一）病例特点

患者起病有气短、下肢肿以及胸腔积液，查体提示有肺内湿啰音以及双下肢水肿，心电图为广泛导联低电压，NT-proBNP＞125pg/ml。超声心动图显示有左室肥厚、心房增大以及左室舒张功能异常。

（二）临床诊治思路

患者的症状、体征、利钠肽以及超声心动图结果符合2018年中国心力衰竭诊断和治疗指南中的射血分数保留的心力衰竭（heart failure with preserved ejection fraction，HFpEF）的诊断：症状和体征，左室射血分数≥50%，利钠肽升高并合并至少1条：①左室肥厚和/或左房增大；②心脏舒张功能异常。

心衰的病因是什么？患者既往有高血压，超声心动图提示左室均匀肥厚，因此需要考虑是否高血压所致。但是患者的心电图并未有左室高电压或者肥厚的表现，不符合高血压导致的心脏损害。肥厚型心肌病可能导致HFpEF，但超声心动图主要表现为室间隔非对称性肥厚，即室间隔与左室后壁厚度比值通常≥1.3。该患者心肌肥厚属均匀肥厚，且心电图无相应左室肥厚的表现。超声心动图提示双房增大，以及二尖瓣E/E’升高，符合限制性舒张功能异常，心电图显示低电压，此时要考虑是否有浸润性心肌病的可能。浸润性心肌病可以由淀粉样变、结节病、血红蛋白沉积等导致，其中最常见的是淀粉样变。

于是进一步完善检查：M蛋白6.8%，2.60g/L，血清免疫固定电泳均（-），尿免疫固定电泳F-λ（+），血清游离轻链κ为 9.2mg/L，λ为 208.8mg/L，κ/λ为 0.044（参考值：0.26～1.65）。骨髓涂片示浆细胞比例稍高，占2.5%，形态正常。骨髓活检示骨髓组织中造血组织与脂肪组织比例大致正常，粒、红系比例大致正常，巨核细胞易见，刚果红染色阴性。

心脏磁共振检查：室间隔、左室和右室游离壁心肌增厚，左、右房壁增厚，左室心内膜下环形首过灌注减低。左房、右房、房间隔、二尖瓣、三尖瓣、左右室心肌弥蔓延迟强化，心内膜下为著（图3）。

根据上述检查结果，患者外周有免疫轻链蛋白，心脏磁共振提示有左室肥厚伴延迟钆增强（心内膜下显著），高度提示有轻链型心肌淀粉样变可能。心内膜心肌活检结果：心肌间质比例增高，部分血管周及心内膜下可见均匀红染样物沉积，刚果红染色阳性，符合淀粉样变。质谱分析显示为λ轻链。

图3　心脏磁共振检查

（三）最终诊断

1.系统性淀粉样变（轻链型）。

2.心肌淀粉样变。

3.NHYA心功能 Ⅲ级。

4.原发性高血压。