【病因病理】

大多数ADOA由位于3q28～q29和18q的OPA1和OPA4突变所致。这些基因负责编码在线粒体形成和维持中发挥作用的蛋白质。2000年，Alexander等对7个独立的ADOA家系进行序列分析，第一次确定了该基因的突变。目前发现的该基因的突变已近百个，主要发生在8～15号外显子及羧基端，其中多数为GTPase基因控制区及效应结构域的突变，而外显子4、4b及5b突变较少。5’端突变较少的原因可能是由于剪接的外显子不产生表型，因为其他同分异构体可以代偿该突变。综合各学者报道的OPA1突变类型来看，主要为缺失/插入突变、错义突变、剪接突变、无义突变等。