【临床表现】

典型表现为双眼大致对称的、缓慢进展的视力下降；眼底可见视盘颞侧苍白，经常伴有三角形的颞侧凹陷区域，若萎缩较严重，可向视盘上方及下方发展，最终累及鼻侧象限。部分患者还可见视乳头周围尤其是颞侧脉络膜萎缩弧或杯盘比增大（图3-18）。但部分ADOA患者视盘萎缩程度轻微，以致早期视盘形态色泽大致正常。色觉损害多为蓝色盲，也可表现为红绿色盲或全色盲；视野呈中心、旁中心或盲中心暗点。已有显性视神经萎缩患者眼球和视神经的组织学检查报道，发现所有眼球均表现为视网膜神经节细胞层弥漫性的萎缩，并伴有视神经内髓鞘的萎缩和丢失。这一发现表明，显性视神经萎缩是视网膜神经节细胞的原发性变性。

图3-18　常染色体显性视神经萎缩患者双颞侧视神经萎缩

A.右眼视盘；B.左眼视盘