【诊断及鉴别诊断】

核基因检测为该病重要确诊依据，但不应过分强调对显性视神经萎缩疑似患者的亲属进行检查的重要性。由于存在广泛的家族内和家族间变异，许多无症状的亲属确实可以表现为轻度受累。虽然在表达上存在变异，但外显率约为98%。显性视神经萎缩的患者应行听觉检查，因为感音神经性听觉丧失的发生率在这些患者中有所增加。