
副主编简介

江 泓
中南大学湘雅医院神经内科教授,一级主任医师,博士生导师。入选国家“万人计划”科技创新领军人才,科技部中青年科技创新领军人才,国家卫生健康突出贡献中青年专家,教育部新世纪优秀人才支持计划。神经退行性疾病湖南省重点实验室主任,Ataxia Global Initiative(AGI)指导委员会执行委员,中华医学会神经病学分会委员及神经遗传学组副组长,中国医师协会神经内科医师分会委员及神经遗传学组副主任委员。
主要从事神经变性疾病与遗传病的临床和基础研究工作。曾获湖南省自然科学奖一等奖等奖项6项。以第一作者或通信作者发表SCI论文74篇,相关论文发表在Brain、Ageing Res Rev、Ann Neurol等国际权威杂志。主编、参编学术著作10余部,获国内外发明专利授权6项。

邬玲仟
中南大学医学遗传学教授,妇产科一级主任医师,博士生导师,中南大学生命科学学院遗传学系主任。中国医师协会医学遗传医师分会名誉会长(原会长),住院医师规范化培训专家委员会委员,中华医学会医学遗传分会副会长,中国遗传学会遗传咨询分会副会长,国家卫生健康委员会产前诊断专家组专家。
主要从事智力发育障碍疾病与遗传病诊断,产前诊断的临床、教学和基础研究工作。曾荣获国家科学技术进步奖二等奖、湖南省科学技术进步奖一等奖、上海市自然科学奖一等奖等奖项10余项。以第一作者或通信作者发表专业论文200余篇,相关论文发表在Clin Chem、AJHG、Genet Med等国际权威杂志。获国家发明专利10余项。国家卫生健康委员会住院医师规范化培训规划教材《医学遗传学》主编,主编、参编教材和专著10余部。

夏 昆
研究员,博士生导师,“长江学者”特聘教授,国家杰出青年科学基金获得者,中组部“万人计划”中青年科技创新领军人才,973项目首席科学家,享受国务院政府特殊津贴专家,教育部创新团队带头人,教育部新世纪优秀人才支持计划,新世纪百千万人才工程国家级人选,中华医学基金会(CMB)杰出教授。现任中南大学医学遗传学研究中心/医学遗传学湖南省重点实验室主任。
主要研究人类重大遗传性疾病致病基因的定位、克隆和分子机制。在Nat Commun、Sci Adv、Mol Psychiatr、Nat Genet等杂志发表论文300余篇。先后获中国青年科技奖、国家自然科学奖二等奖、国家科技进步奖二等奖等。

陈万金
福建医科大学附属第一医院神经内科主任,主任医师,教授,博士生导师。国家杰出青年科学基金及优秀青年基金获得者、百千万人才工程国家级人选、教育部新世纪优秀人才,享受国务院政府特殊津贴专家。
主要从事神经遗传病(脊髓性肌萎缩症、遗传性痉挛性截瘫、原发性家族性脑钙化等)的基础及临床研究,先后发现多个神经遗传病新致病基因,并应用基因编辑技术实现了脊髓性肌萎缩症诱导多能干细胞(iPSC)及小鼠的基因修复,为临床治疗提供了新思路。以第一作者或通信作者在BMJ、Nat Genet、Neuron等期刊发表论文40余篇,获国家发明专利8项。

王朝霞
北京大学第一医院神经内科主任医师,教授,博士生导师。现任北京大学第一医院神经内科主任,中华医学会神经病学分会委员及神经肌肉病学组副组长,北京医学会罕见病分会常委兼秘书,北京医学会神经病学分会委员,《中华神经科杂志》编委等。
主要研究神经肌肉病、神经遗传代谢病、帕金森病。以第一作者或通讯作者发表学术论文90余篇,相关论文发表在AJHG、Brain、Mov Disord、JAMA Neurol、PNAS等国际权威杂志。主持或参加国家自然科学基金、国家十二五科技重大专项、国家重点研发计划慢病专项、北京市科技计划等国家级和省部级课题多项。