序言一

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门学科，是遗传学知识在医学领域的应用。神经遗传病学是医学遗传学的重要组成部分。近几十年来，医学遗传学理论与技术得到了迅猛发展，其与临床医学相结合，开启了精准医学新纪元，也有力地促进了神经遗传病临床诊疗水平的提高。

在临床工作中，神经遗传病并不罕见。神经遗传病具有明显的临床异质性和遗传异质性，例如，一种临床表型涉及多个致病基因，一个致病基因也可引起多种临床表型。医学遗传学知识与神经病学知识的融会贯通是神经遗传病精准诊疗的重要前提。

我很欣慰能看到本书的出版。该书总结了神经遗传病领域最前沿的理论、最新研究进展、相关诊治指南及专家共识，特别是结合了编写专家的宝贵临床经验，系统地阐述了100余种较为常见的神经遗传病的临床表现及临床诊断、分子遗传诊断与分型、病理与发病机制、治疗等，还精心搜集了60余个典型案例及200余幅高质量插图。

本书的编者为国内医学遗传学、神经病学领域的知名专家、教授和临床医师，他们是一批实干家，基础扎实，专业水平高，临床能力强。

我相信这样一部知识新颖、内容翔实，集前沿性、科学性、专业性、实用性于一体的专著，一定会给广大临床医师、研究生、住培生及进修生提供重要帮助，必将有助于提升我国临床遗传学的整体水平。

中国工程院院士　中南大学医学遗传学研究中心教授

2022年4月