一、遗传因素
对于精神分裂症的遗传因素，不少研究支持精神分裂症是多因素遗传，即这种遗传是由许多基因的积累作用造成的。没有显性基因或隐性基因那种明显的遗传规律，但有一个阈值，超过这个阈值，就出现异常。精神分裂症的发生是遗传的易感性和环境因素共同作用的结果。这种多基因的遗传没有特异性的基因，即在一般人中这种不正常的基因也有存在。
1．双生子的研究
双生子包括同卵双生子（MZ）和异卵双生子（DZ）。这种研究的出发点是双生子在遗传上具有最大的相似性，特别是同卵双生子，在遗传上是完全一致的。如果精神分裂症是一种完全性的遗传疾病，那么同卵双生子的共患率应该是100%。但研究结果表明，同卵双生子的共患率为48%，异卵双生子的共患率为17%（Alloy, et al,1996）。这些数据说明，一个人的双胞胎兄弟姐妹若是患有精神分裂症，他会有较高的患精神分裂症的危险，也就是说精神分裂症与遗传有关，但它并没有证明精神分裂症完全是通过遗传来传递的，环境的因素未能被排除。研究到了这儿似乎又步入了两可的出发点。但Fischer进一步提出这样的假设：如果这些数据的确反映了遗传的作用，那么双生子中未发生精神分裂症一方的子女患精神分裂症的概率应很高。这些未患精神分裂症的双生子有着精神分裂症的基因型，而非表现型，即未在行为上表现出症状，但这种患精神分裂症的危险性可能带给他们的子女。事实证明，在这些未发生精神分裂症一方的子女中，精神分裂症和精神分裂样精神病的发病率为9.4%；在发生精神分裂症一方的子女中，发病率为12.3%（Alloy, et al,1996）。这两个数字均远高于一般人群。也有人认为双生子本身就是易患因素，但进一步的研究表明，双生子的患病率并不比单生子高。
2．家庭研究
家庭研究表明，病人家属患有精神分裂症的概率远高于一般人群。一般人群中精神分裂症的患病率只有1%，而精神分裂症的家属患病率要高得多，并且与病人的血源关系越近，患病的危险越大，其子女为13%，孙子女为6%，父母为6%，舅、姨为2%（Sarason,1999）。看来，对家庭的研究支持了精神分裂症的易患性是通过遗传来传递的观点。但这样的研究仍不能排除环境的影响，因为患者与其家属不仅基因相近，其生活环境与经历也是相近的。
Gottesman等1982年曾就20世纪对精神分裂症的临床遗传研究做了小结，认为精神分裂症患者的养父母的患病率不高。正常人的子女由精神分裂症患者抚养，其患病率并未增高（见徐韬园，1999）。
3．寄养子研究
寄养子研究也是为了区分遗传因素和社会因素的作用。通过将精神分裂症母亲的子女交给无精神分裂症的养父母养育，来排除可能的环境因素的影响。Heston在1966年对47位被交给养父母抚养的精神分裂症母亲的子女与50位在同样环境中抚养的非精神分裂症患者的子女进行了对照研究。结果发现，47位精神分裂症母亲的子女中被诊断为精神分裂症、情感障碍或精神病的人数为18人，而对照组中只有2人被诊断为精神病。此外，精神分裂症母亲的子女被诊断为神经症的人数为13人，对照组只有9人。结果显示，来自精神分裂症母亲的寄养子，其患病率高于健康母亲的寄养子。并且精神分裂症母亲的子女的犯罪率也较高（Alloy, et al,1996）。
另一项研究也从另一个角度支持了上述观点。研究者调查了一群从小被领养的孩子，对他们的养父母进行了精神病的检查，并根据其健康状况分为健康家庭、中度障碍家庭和重度障碍家庭。选择出儿童生母患精神分裂症为研究组，在余下的孩子中选择出相匹配的为对照组。然后对这两组孩子进行研究，看他们是否有精神疾病史。结果如表4-3所示：在所有健康家庭中长大的儿童，都未出现精神分裂症；在中度和重度障碍家庭中长大的儿童，73位研究组被试中有9位患有精神分裂症；对照组94位中有2位患有精神分裂症。这些结果说明，有相当程度的影响被认为是遗传的原因，但遗传影响的幅度又受掣于领养家庭的健康状况（Tienari,1987; Alloy, et al,1996）。
表4-3 领养儿童的精神疾病发病与领养家庭健康状况的关系
（引自Tienari,1987）
4．染色体与基因研究
尽管上面的许多研究结果看起来都支持精神分裂症是一种由遗传决定的疾病，但我们仍不能说它是一种完全由遗传决定的疾病。遗传只是为精神分裂症的发生提供了易感性，应激使得易感性得以在行为上表达。
对精神分裂症的遗传的基因研究有着许多困难，因为研究者很难确切地知道易感性是怎样传递的。对精神分裂症行为基因研究的发现使人们得出了这样的一个认识：精神分裂症是一种多基因而非单基因的疾病（Gottesman,1991）。
人们试图通过对精神分裂症家系的研究找到其基因的染色体定位，但这些努力并没有获得成功（Kato, et al,2002）。Crow用这样的方法提出精神分裂症的基因可能定位于性染色体假性常染色体区域的假设；Sherrington曾于1988年报道，对7个精神分裂症家族聚集性较明显的家系研究，提出本病的病理基因位于第6对染色体。也有报道在第5对染色体的，但上述结果都未能被进一步的研究所证实（见徐韬园，1999）。
而当研究者们运用分子遗传技术（molecular genetic techniques）进行研究时，则发现了一系列看来能说明一小部分案例或易感性变异的基因。候选者基因分析（candidate gene analyses）、基因组扫描（genome scans）以及关联研究（linkage studies）提供了一些特殊基因（以及一些染色体区）的证据（Badner&Gershon,2002; Mowry&Nan-carrow,2001）。
分子遗传学的研究也推进了对精神分裂症病因和诊断的认识。早年的行为遗传研究认为，精神分裂症和其他精神疾病（如心境障碍、精神病性抑郁）是有着可区分的遗传倾向的。但最近的研究证据表明并非如此。在运用了定量遗传技术对双生子样本进行研究后研究者发现，与精神分裂症有关的基因和分裂情感性精神障碍、躁狂症之间的基因有着显著的重叠现象（Cardno, et al,2002）。