胸廓运动受限、呼吸肌和膈肌麻痹、膈高位等皆可使肺呼吸面积减少，而引起呼吸困难。严重的胸廓畸形、肋软骨骨化及硬皮病等均可使胸廓活动受限制；呼吸肌及膈肌麻痹，常由于脊髓灰质炎，脊髓创伤、脑膜炎或脊柱结核所致的神经根病变，多发性神经根神经炎，白喉，重症肌无力等所引起；主动脉瘤可压迫左侧膈神经，肺门部肿瘤或转移瘤也可侵犯膈神经而使膈肌麻痹；膈肌高位常见于妊娠后期、高度的腹水、人工气腹或鼓肠、巨大的腹腔内肿瘤等。

膈肌麻痹分为单侧膈肌麻痹和双侧膈肌麻痹，一般来说单侧膈肌麻痹远多于双侧膈肌麻痹。常见发病原因包括创伤、压力相关、炎症以及神经源性和特发性。其临床表现多种多样，从无症状至呼吸衰竭均可出现，部分患者可表现为重度劳累性呼吸困难以及平卧位呼吸困难，尤其是在夜间快速动眼期可以出现夜间低氧血症和高碳酸血症。因为膈肌麻痹的临床症状无显著特殊性，所以临床上常常误诊为冠状动脉粥样硬化性心脏病、肺炎、肺不张等疾病，据报道平均误诊时间可达2年左右。影像学检查对于诊断膈肌麻痹尤其是单侧膈肌麻痹意义重大，但是对于双侧膈肌麻痹则误诊率高。最大跨膈压检测是诊断膈肌麻痹的金指标。