第四节 小儿脑瘫的临床表现
一、主要临床表现
小儿脑瘫的主要临床症状是中枢性运动功能障碍和发育落后、姿势异常、肌力和肌张力异常、反射异常。早期症状主要表现为运动发育落后和神经系统发育异常的症状及体征。
（一）运动功能发育障碍和运动发育落后
运动功能障碍和运动发育落后往往并存，但早期表现为运动发育落后，如竖头、抬头、独坐、站立和独走的发育落后，继之由于肌力、肌张力的改变而导致运动功能障碍和姿势异常。此时诊断比较容易，但已失去治疗的最佳时期。因此，早期发现、早期治疗是防治脑瘫的关键。同时要注意不要过早地诊断，以免造成误诊滥治，增加孩子的痛苦和家长的负担。要做到既能早期发现又不造成误诊滥治，就必须掌握小儿正常运动发育模式和特点（表2-3）。
表2-3 小儿正常运动发育模式和特点
脑瘫患儿早期主要表现为粗大运动发育落后，必须仔细检查才能发现。最早的表现症状是头部控制能力差，如正常小儿2个月垂直位能抬头，3个月俯卧位能抬头。如4～5个月时不能抬头和竖头。正常小儿4～5个月能主动伸手触物，6～7个月能独坐，8～10个月能爬，1岁时能独自站立，不超过15个月能独走。而脑瘫小儿上述动作则明显延迟，如上述动作延迟2个月以上的小儿宜进一步检查。
主动运动减少也是脑瘫患儿早期的表现之一，新生儿期即表现为动作减少、吸吮能力及觅食均较差，喂养困难，有的很少啼哭。3个月小儿仰卧时有踢腿、蹬踏动作，正常时是交替的踢蹬，脑瘫小儿踢蹬活动明显减少，或双腿同时踢蹬。若仅有一侧下肢踢蹬，另一侧不动，则不动的一侧属异常。正常小儿4～5个月以后会主动把手张开取物，如一只手很少活动或经常呈握拳状属异常。脑瘫小儿很少出现爬的动作，即使爬时动作亦不协调。手足徐动型脑瘫患儿婴儿时期肢体很少活动，其不自主运动与正常婴儿的活动不易区别，但面部常出现一些怪异的表情。
此外，有少数脑瘫患儿生后表现为易激惹、异常哭闹、易惊、受刺激时四肢强直。
（二）姿势发育异常
俯卧位、仰卧位、坐位和立位的姿势特点都应根据不同年龄段的正常姿势发育而判断。脑瘫患儿的卧位、坐位和立位的姿势都有不同程度的异常，严重者无法坐、立，甚至不能平卧，特别严重者因姿势异常和肌肉痉挛疼痛而不能入睡。
脑瘫患儿主要存在以下几种异常姿势：
1.阳性支持反应持续存在
当前脚掌着地时，下肢伸肌、屈肌同时收缩，下肢呈棒状硬直，患儿足尖着地，平衡困难。
2.紧张性颈反射（TNR）异常
当头部位置变动时，影响四肢肌张力及眼位变化，阻碍手在中线位活动及手眼协调发展，患儿重心移动困难，不能爬行（见第一章第三节）。
3.抓握反射异常
脑瘫时失去上位中枢抑制，反射残存妨碍抓握动作发育，拇指内收，不能抓握或抓握后无法放松，阻碍手部活动及手眼协调发展。
4.紧张性迷路反射（TLR）异常
当头部位置变动时引起四肢躯干的肌紧张，患儿仰卧位不能抬头、无法使用双手，不能独走（见第一章第三节）。
5.出现关联反应
运用身体的某一部分时，其他部分痉挛增加，因此，所有功能都受影响。检查时的体位是让被检查者处于仰卧位，检查施加的刺激是让患者一侧手用力握住某一物体（如果偏瘫型患儿用健侧手握）。
阴性反应：身体没有任何反应，或者是在身体的个别局部部位出现轻微的肌紧张度增高。阳性反应：对侧肢体做同样的动作，身体的其他部位肌紧张度增高。
6.平衡反应异常
倾斜身体时，通过调节四肢的张力，保持平衡。患儿平衡反应不能建立，所做姿势缺乏协调性。
（三）肌力和肌张力异常
不同类型脑瘫肌张力有不同变化，可有肌张力增强、低下和活动（兴奋）静止时变化的特点。可通过检查腱反射、静止性肌张力、姿势性肌张力和运动性肌张力来判断。主要检查肌肉硬度、手掌屈角、股角、肢体运动幅度、关节伸展度、足背屈角、围巾征和跟耳试验等。脑瘫患儿绝大多数都伴有肌力和肌张力异常。
（四）神经反射发育异常
1.原始反射消失过晚或残存（脊髓、脑桥水平反射）
（1）原始反射：
包括觅食反射（rooting reflex）、吸吮反射（sucking reflex）、自动步行反射（stepping reflex）、拥抱反射（moro reflex）、跨步反射（placing reflex）、手握持反射（palmar grasp reflex）、足握持反射（plamtar grasp reflex）、阳性支持反射（positive supporting reflex）、交叉伸展反射（crossed extension reflex）和逃避（屈曲）反射（flexion /withdrawal reflex）。多数婴儿于2～4个月消失，最迟6个月；脑瘫患儿的原始反射消失过晚或残存（详见第一章）。
（2）姿势反射（脊髓、脑桥水平）：
紧张性迷路反射（躯干、眼）3～4个月消失；紧张性颈反射、非对称性紧张性颈反射4～6个月消失；对称性紧张性颈反射8个月左右消失。脑瘫患儿的这些姿势反射消失时间延长（详见第一章第三节）。
2.立直反射（righting reflex）出现延迟
身体在空间发生位置变化时，主动将身体恢复直立状态。各种立直反射相互影响，保持身体的正常姿势。各项立直反射均在早期出现，多保持终生。
立直反射出现及存在时间见表2-4。
表2-4 立直反射出现及存在时间
3.保护性伸展反应出现延迟
因突然外力重心移动时，倾斜方向的上肢伸展支撑身体的反应。前方5～6个月出现；侧方7～8个月出现；后方10个月出现。
4.平衡反应（equilibrium reaction）出现延迟（皮层水平的反射）
倾斜身体时重心移动，四肢发生代偿性运动，调节肌张力，保持整体的正常姿势反射。平衡反应出现时间见表2-5。
表2-5 平衡反应出现时间
5.病理反射
锥体系损伤而致脑瘫，可能出现Babinski征阳性、踝阵挛阳性、Hoffmann征阳性、髌阵挛阳性、Rossolimo征阳性和联合反应阳性等病理反射。
二、伴随症状
脑瘫患儿70%有其他残疾或合并症，常伴有智力低下（52%）、癫痫（45%）、语言障碍（38%）、视觉障碍（28%，严重视觉障碍8%）、听力障碍（12%），以及行为异常、咀嚼吞咽障碍、喂养困难、肠蠕动不良、营养不良、体能差、免疫功能紊乱和低下而易致感染；畸形易导致皮肤和尿路感染；唾液或胃内容物误吸极大地增加肺部感染的风险。还可伴有小头畸形、脑积水、发音障碍、脊柱侧弯、牙发育畸形、斜视、失用症、皮肤感觉障碍、心理情绪问题、呼吸困难和矫形外科问题等。
三、辅助检查
（一）神经影像学检查
神经影像学检查（CT/MRI）可提供脑和脊髓的图像，可显示脑损伤的区域或发育异常。MRI可不应用X线获取详细的脑组织图像，鉴于MRI有较高的分辨率，所以在寻找病因上优于CT扫描。
大多数脑瘫都伴有不同程度的头颅CT或MRI的影像学变化，但神经影像学不是诊断脑瘫的特异性依据，它的改变与临床类型有一定相关性。
1.痉挛型四肢瘫或双瘫
额顶叶低密度化、皮质萎缩、侧脑室扩大、中心性萎缩和脑积水等。
2.痉挛型偏瘫
对侧大脑半球萎缩、脑室周围白质软化、脑室扩大等。
3.不随意运动型
CT改变较少，基底神经节区的黄染难以分辨，可有第三脑室扩大。
（二）脑电图
可帮助判断是否合并癫痫及癫痫发作类型。脑瘫患儿脑电图（EEG）异常率在40%～90%。背景波可反映脑发育情况。
（三）肌电图
区分肌源性或神经源性瘫痪，特别是对上运动神经元损伤还是下运动神经元损伤具有鉴别诊断的意义。如双下肢软瘫的患儿肌电图（EMG）提示有下运动神经元传导受损，则有脊髓性肌萎缩的可能，应进一步检查确诊。
（四）脑干听视觉诱发电位
判定伴有语言障碍者是否有听力损害以及视力是否有损伤。
（五）遗传代谢性疾病的筛查
对有家族史或伴有特殊面容、皮纹异常等高度怀疑有遗传代谢病者可做尿、血的遗传代谢性疾病的筛查，以及微阵列基因芯片检查。但遗传代谢病筛查不作为常规检查。
（六）智测及心理行为检查
评估患儿的智力水平和是否有心理行为的问题，以便于分组、课程设计和进行个别训练。检查评估方法见第一章第三节。
（七）凝血机制检查
偏瘫患儿影像学检查发现不好解释的脑梗死可做凝血机制检查，以排外因子ⅤLeiden的突变造成凝血障碍。但不作为常规的检查项目。
需要指出的是，在脑瘫的诊断方面，主要依靠临床表现、病史和体格检查。头脑神经影像学和其他辅助检查均不能起诊断作用，也不能以此推断脑瘫的临床类型，头脑神经影像学能了解颅脑有无异常，对探讨脑瘫的病因及判断预后有帮助，但不能过分强调和夸大在脑瘫诊断上的作用。脑电图对判断是否合并癫痫有参考价值。但它们都不能肯定或否定脑瘫的诊断。