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第四节 发 绀
一、病 史
患儿，男，4 个月，因“咳嗽、喘息3 天，气促伴发绀2 天”入院。 患儿3 天前出现咳嗽，呈阵发性，有喘息。 2 天前出现气促，伴口周发绀，咳嗽、喘息加重，有发热，体温达38.8℃，故来我院儿童急诊科就诊，急诊科拟诊“重症肺炎”，予以“吸氧、雾化、头孢曲松针、氨溴索针”等治疗，患儿气促、发绀无明显缓解，体温退而复升，为求进一步诊治，今拟“重症肺炎”收住入院。 既往有“湿疹”史，无喘息史。
二、体 格 检 查
T 38.6℃（耳），P 185 次/分，R 62 次/分，BP 85/56mmHg，体重5.0Kg，神志清楚，烦躁不安，面色苍白，呼吸急促，点头样呼吸，前囟平，口周发绀，可见三凹征，咽充血，两肺呼吸音粗，可闻及较多中小湿啰音和呼气相哮鸣音，腹平软，心音响，律齐，未闻及杂音，肝肋下3.0cm，质软边锐，脾肋下未触及，其他系统检查正常。 卡疤（+）。
三、辅 助 检 查
1. 血常规+CRP
白细胞计数 13.8×10 9/L，血红蛋白91g/L，血小板计数567×10 9/L，中性粒细胞比率0.505，淋巴细胞比率0.39，嗜酸性粒细胞比率0.03，CRP（快速）84.9mg/L。
2.血气分析
41%给氧浓度下，pH 7.21，PaO 246.7mmHg，PaCO 259.5mmHg，碳酸氢根20.0mmol/l，标准碳酸氢根23.1mmol/L，BE -5.1mmol/l，氧饱和度71%。
3. 胸部X 线检查
可见右上肺斑片状阴影。
4.痰找呼吸道病毒抗原
呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus，RSV）阳性，余阴性；痰培养：肺炎链球菌。
四、问 题
（一）该患儿诊断哪种疾病？
（二）引起该病的病因是什么？
（三）如何评估儿童发绀的病情？ 如何处理？
五、病 情 分 析
根据患儿4 个月，以咳嗽、喘息、气促伴发绀为主要症状，查体可见口周发绀、三凹征，两肺闻及较多中小湿啰音和呼气相哮鸣音，结合胸部X 线检查改变，41%给氧浓度下，PaO 246.7mmHg，PaCO 259.5mmHg，明确诊断重症肺炎、Ⅱ型呼吸衰竭。 结合患儿发病年龄、体温高，面色苍白，肺部较多中小湿啰音和哮鸣音，血象、CRP 升高，痰病毒抗原检测呼吸道合胞病毒阳性，痰细菌培养肺炎链球菌，考虑呼吸道合胞病毒并发肺炎链球菌感染。 患儿发绀由重症肺炎和Ⅱ型呼吸衰竭引起，血氧饱和度降低至71%，立即面罩给氧、吸痰以保持呼吸道通畅，进行抗感染、祛痰等治疗。
六、发绀概况、病因与鉴别诊断
（一）概况
发绀（cyanosis），亦称青紫、紫绀，是皮肤黏膜浅表毛细血管中的还原血红蛋白增多（>50g/L）或变性血红蛋白增多（高铁血红蛋白含量超过血红蛋白总量的15%）时，皮肤黏膜呈青紫色改变的一种表现。 多见于黏膜及皮肤较薄、毛细血管较丰富处，如口唇、鼻尖、两颊及指（趾）甲等处。 皮肤有异常色素沉着可致假性青紫，青紫不发生于黏膜，压之不褪色。
病史采集应全面，包括询问患者发病的年龄、病程、发绀的特点、伴随症状、基础疾病、服药史、毒物接触史，以及治疗经过，并进行体格检查，对患者的情况有一个大致的了解。 发绀可由多种原因引起，可以发生在肺部疾病、心脏疾病、血液系统疾病和中枢神经系统疾病，也可以发生在少数正常新生儿。 引起发绀的原发病可以很轻微，也可能危及生命，因此，必须及时作出诊断，并给予相应的处理。
（二）病因与鉴别诊断
1.中心性发绀
多见于各种原因引起的肺通气、换气不良及右向左分流的先天性心脏病。 其特点是：血氧饱和度降低，青紫多均匀分布于全身皮肤、黏膜，皮肤常温暖。
（1）右向左分流的心血管疾病：
由于异常通道分流，使部分静脉血未通过肺进行氧合作用而进入体循环动脉，如分流量超过心排出量的1/3，即可出现发绀，常见于发绀型先天性心脏病，如法洛四联症、艾森曼格综合征、大动脉转位、重度肺动脉狭窄、左心发育不良等。 此类患者吸入100%氧后青紫不能缓解。体检可发现患儿发育滞后、心脏杂音，通过超声心动图、胸部X 线检查、血气分析、心脏导管造影等可明确。
（2）呼吸性发绀：
是由于肺通气、换气发生障碍，血液通过肺时，不能充分与氧结合所引起的青紫。
1）呼吸道梗阻：
如新生儿后鼻孔闭锁、胎粪吸入，先天性喉、气管畸形，急性喉炎、惊厥时喉痉挛、气管异物、血管环或肿物压迫气管、溺水及变态反应时支气管痉挛等。 如喉炎、会厌炎时可有犬吠样咳嗽、喉鸣、声音嘶哑、三凹征等；如考虑气道异物，需明确有无异物吸入史，结合临床表现，必要时可予以喉镜、支气管镜检查、胸部X 线检查、胸部CT 及三维重建等可明确诊断。
2）肺部及胸腔疾病：
以重症肺炎最常见，其他疾病如新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome，NRDS）、支气管肺发育不良（broncho-pulmonary dysplasia，BPD）、毛细支气管炎、肺水肿、肺气肿、肺不张、大量胸腔积液、哮喘、气胸及膈疝等。 可有发热、咳嗽、喘憋、进行性呼吸困难、啰音等。 可通过胸部X 线检查、胸部CT、支气管镜、肺功能检查、病原学检查等明确诊断，但对于肺动静脉瘘和微小肺动静脉瘘则有待肺血管造影明确。
3）神经、肌肉疾病：
中枢性呼吸抑制可引起呼吸暂停而致青紫，如早产儿中枢发育不成熟、新生儿围生期缺氧、低血糖、重症脑炎、脑膜炎、脑水肿、颅内压增高及镇静剂（如苯巴比妥）过量等。 呼吸肌麻痹时也可致青紫，如感染性多发性神经根炎、重症肌无力及有机磷中毒等。
（3）大气氧分压低：
如高山病、密闭环境缺氧等。
2.周围性发绀
此类发绀常由于周围微循环血流缓慢所致，常见于休克、急慢性心力衰竭、心脏压塞、严重心律失常、感染性心内膜炎等，或环境寒冷周围血管收缩及先天性或继发性红细胞增多症引起的血液黏稠等。 血管受压影响局部血液循环血流时，可引起局部发生青紫，如新生儿出生时先露部位受压或脐带绕颈所致的局部青紫、肢体较长时间受压、血栓性静脉炎及雷诺病等。 这种发绀的特点是：动脉血氧饱和度正常，青紫多发生在四肢末梢指（趾）端与下垂部位，皮肤冰凉。 患儿常表现为发热、肢端凉、气短、呼吸困难、心脏扩大、心音遥远等。 通过血培养、血气分析、心电图、超声心动图等可明确。
3.变性血红蛋白血症
如高铁Hb 或硫化Hb 血症，这些变性Hb 没有携氧能力，血中浓度超过15g/L时，即可引起组织缺氧及皮肤、黏膜发绀。 动脉血氧饱和度正常或稍低。 可分为先天性及后天性两种。
（1）遗传性高铁血红蛋白血症：
如血红蛋白M 病、遗传性细胞色素B5 还原酶缺乏症等，可通过血红蛋白变性试验、体外氧合试验、血红蛋白电泳等鉴别。
1）遗传性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸还原型（NADH）细胞色素B5 还原酶缺乏症：
此酶先天缺乏时血中高铁血红蛋白增多，青紫可于生后即发生，也可迟至青少年时才出现。
2）血红蛋白M 病：
是常染色体显性遗传疾病。 属异常血红蛋白病，是构成Hb 的珠蛋白结构异常所致，这种异常的Hb-M 不能将高铁Hb 还原成正常Hb 而引起青紫。
（2）后天性高铁血红蛋白血症：
由于进食或接触具有强氧化作用的化学成分或药物引起，正常Hb 被氧化为高铁Hb。 常见于亚硝酸盐、硝基苯、苯胺、磺胺类药物等中毒，其特点是发绀出现急剧，静脉血呈深蓝色，给氧条件下发绀不能改善，静脉注射亚甲蓝或大量维生素C 后，发绀可消退，血红蛋白电泳可帮助鉴别诊断。 大量进食含亚硝酸盐的变质蔬菜引起的中毒性高铁血红蛋白血症也可出现发绀，称“肠源性青紫症”。
（3）硫化血红蛋白血症：
凡能引起高铁血红蛋白血症的药物或化学成分几乎都能引起本病。 与高铁血红蛋白不同，硫化血红蛋白呈蓝褐色。 高铁血红蛋白血症维生素及亚甲蓝治疗有效（1%亚甲蓝溶液1～2mg/kg，加入10%葡萄糖10ml 静脉推注），而对治疗硫化血红蛋白血症无效。
鉴别变性血红蛋白血症可采患者一滴血（呈深褐色），置于玻片或滤纸上，在空气中晃动或用氧气吹之，血色不变；而中心性发绀则迅速变为鲜红色。 另外，血红蛋白电泳及分光镜检查有助于诊断本病。
七、思 考 题
（一）右向左分流型先天性心脏病引起的发绀属于下列哪种发绀 ？
A. 中心性发绀 B. 周围性发绀 C. 先天性发绀
D. 混合性发绀 E. 肠源性发绀
（二）关于发绀的叙述，下列哪项是错误的 ？
A. 出现发绀不一定表示缺氧 B. 严重贫血时不出现发绀
C. 高原性红细胞增多症患者不出现发 绀 D. CO 中毒时不出现发绀
（三）婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病是哪项 ？
A. 完全型大动脉转位 B. 法洛四联症 C. 艾森曼格综合征
D. 三尖瓣下移畸形 E. 室间隔缺损
八、答 案
（一）A 右向左分流型先天性心脏病亦称青紫型先天性心脏病，属于中心性发绀。
（二）C 高原性红细胞增多症患者Hb 增高常≥18g/dl，血氧饱和度轻度下降（≤72%）即可出现发绀。 反之，重度贫血如Hb 不足5g/dl 时，即使血氧饱和度明显下降，还原Hb 也不会达5g/dl，故患者不会表现为发绀。
（三）B 法洛四联症是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的12%。
参考文献
1.江载芳，申昆玲，沈颖.诸福棠实用儿科学.第8 版.北京：人民卫生出版社，2015.1246.
2.桂永浩.小儿内科学高级教程.北京：人民军医出版社，2013.
3.杨思源，陈叔宝.小儿心脏病学.第4 版.北京：人民卫生出版社，2012.
（叶乐平 任跃 李园）